点状掌跖角化病1例
2011-03-30林尽染陈明华
林尽染，陈明华
点状掌跖角化病1例
A case of punctate palmoplantar keratoderma
林尽染，陈明华
皮肤角化病；掌跖
临床资料
患者，男，68岁。主因双手掌、双足底皮肤角化30余年，于2010年5月25日诊。患者30余年前无明显诱因双手掌、双足底出现针尖至米粒大小角化性皮疹，部分皮疹中央凹陷，后逐渐增多，以受压力部位为主，并累及指、趾腹，无明显自觉症状。否认发病前长期服用雄黄等中药史。患者自发病以来，一般情况良好，无其他系统症状，无手足多汗症。家族中无类似病史。系统检查未见明显异常。皮肤科检查：双手掌、双足跖及指、趾腹皮肤密集成簇状角化性黄色丘疹，直径约1mm～5mm；丘疹中央呈火山口形凹陷，内有角质栓，部分丘疹融合呈斑块状，以受压力部位为重（图1a，1b）；甲无明显改变；躯干皮肤未见色素异常性斑疹。左手掌皮损组织病理：表皮显著角化过度，颗粒层、棘层增厚，表皮突向下延伸（图2）。诊断：点状掌跖角化病。治疗：阿维A胶囊口服20mg/d， 0.1%维A酸软膏合并硫酸水杨酸软膏外用2次/d，治疗2个月后皮损明显好转，目前仍在进一步随访中。
讨论
点状掌跖角化病是掌跖角化病的一个特殊类型，属具有高度外显率的常染色体显性遗传病，但较其他遗传性角化病的发病时间要晚，常有家族史。李明等[1]研究中国汉族人5家系40例点状掌跖角化病临床及遗传特点后，发现该病临床表现为点状角化丘疹不规则分布于掌跖部，发病年龄跨度可从十几岁至五十岁左右，大多数家系存在遗传早现现象，但不同患者表现度可存在明显差异。目前本病的致病基因尚未被发现，但Gao等[2]使用微卫星标记法与基因连锁分析法将其发病基因成功定位于15q22.2-15q22.31，遗传距离为5.06cM。临床上本病应与其他具有掌跖部角化表现的皮肤病相鉴别，如砷角化病、掌跖汗孔角化
图1 点状掌跖角化病患者皮损
图2 点状掌跖角化病患者皮损组织病理
病与肢端角化性类弹力纤维病等。针对该病的治疗目前只是对症治疗，可系统口服阿维A治疗，局部外用维A酸软膏、5%～10%水杨酸软膏有一定疗效。该病例虽无明确家族遗传史，但结合其皮损表现及组织病理特点，并否认有服用含砷剂药物史，可诊断点状掌跖角化病，仍需对患者进行随访是否有内脏肿瘤的发生。
[1] 李明, 戴迅毅, 杨莉佳, 等. 中国汉族人5家系40例点状掌跖角化病临床及遗传特点分析 [J]. 中国皮肤性病学杂志, 2006, 20(6):345-347.
[2] Gao M, Yang S, Li M, et al. Refined localization of a punctate palmoplantar keratoderma gene to a 5.06-cM region at 15q22.2-15q22.31 [J]. Br J Dermatol, 2005, 152(5): 874-878.
R758.53
B
1674-1293(2011)01-0050-01
2010-07-20
2010-08-09）
（本文编辑 祝贺）
200040 上海，复旦大学附属华山医院皮肤科（林尽染，陈明华）
林尽染，男，住院医师，皮肤外科，E-mail: aminolin@163.com
陈明华，E-mail: cmh626@hotmail.com
