腹部超声检查在诊断结节性硬化症中的应用价值

孙新芬 王涌 骆肖群 严淑贤 方丽 廖康煌

(复旦大学附属华山医院皮肤科,*超声科,上海 200040)

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种少见的常染色体显性遗传神经皮肤综合征,发病率约为0.01%,可累及全身多个系统器官,如皮肤、脑、心、肺、肝、肾等[1],腹部脏器中最常发生病变的是肾脏,其次是肝脏。本研究通过总结112例结节性硬化症患者的腹部超声表现的特点,探讨腹部超声检查在结节性硬化症诊断和随访中的价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 1995年1月—2009年10月明确诊断为TS并行腹部B超检查的患者112例,所有患者符合美国国立卫生研究院共识会议(National Institutes of Health Consensus Conference)关于结节性硬化症的诊断标准[2]。病例来源于本院皮肤科、神经内科、神经外科、颌面外科、泌尿科门诊和住院患者。

1.2 临床症状

1.2.1 神经系统症状 112例患者中43例(38.4%)有癫痫,18例(16.1%)有智力低下,5例(4.5%)有颅内高压表现。

1.2.2 皮肤表现 112例患者105例(93.8%)有特征性的皮肤表现,其中102例(91.1%)有面部血管纤维瘤、25例(22.3%)有前额纤维斑块、70例(62.5%)有鲨革样皮疹、26例(23.2%)有甲周纤维瘤。

1.2.3 腹部症状 2例有腰酸腹部肿块表现。6例偶有腰腹部胀痛不适,但没有引起注意。

1.2.4 其他症状 2例因肾脏错构瘤破裂出血导致失血性休克就诊,2例有血尿,1例肾脏功能减退、高血压引起头晕、双下肢浮肿。

1.3 方法 腹部B超检查采用百胜AU5、SonolineG50、Toshiba550超声诊断仪,凸阵探头3～5 MHz。嘱患者平卧位、侧卧位、俯卧位,取到肝脏、肾脏最清晰的图像,发现病灶即记录位置、形态、大小、数目、周边及内部回声特征、有无声晕。对病灶进行多切面扫查,移动探头直到最佳图像。

2 结 果

2.1 肾脏病变 112例患者中,B超发现肾脏病变65例(58.0%),肝脏病变23例(20.5%),其中累及双侧肾脏46例,累及一侧肾脏19例(右肾12例,左肾7例),肾错构瘤54例,肾囊肿20例,肾脏多发钙化灶6例(其中3例和肾囊肿或肾脏错构瘤并发)。15岁以上的年龄组肾脏病变的发生率(69.1%)高于15岁以下年龄组(47.4%),P＜0.05。

2.1.1 肾脏错构瘤 肾错构瘤54例中,双肾累及38例,一侧肾脏累及 16例(右肾 8例,左肾8例),单发7例,多发 47例。错构瘤最小的 5 mm×7 mm,最大的94 mm×65 mm。声像图表现：肾实质内探及圆形或椭圆形、边界清晰、内部均匀性高回声区(图1a),或呈结构粗乱不清的高回声区(图1b)。10例内部呈层状分布似洋葱切面状改变(图1c)。小的错构瘤肾脏外形无改变,肿瘤较大的患肾轮廓增大,局部隆起,肾脏外形变形,肾窦受压偏移。肿瘤出血坏死时,内显示低回声区(图1d)。

2.1.2 肾囊肿 20例肾囊肿中,双侧肾脏累及11例,一侧肾脏累及9例(右肾7例,左肾2例),12例是由肾错构瘤并发的,最小的肾囊肿直径4mm。单发5例,多发15例,声像图表现：单个或多个圆球状或椭圆球状无回声区,后方回声明显,边侧声影明显增强(图2a)。3例有多囊肾表现,声像图表现：肾脏体积增大,外表欠光滑,多个大小不等、互不相通的无回声区,后方回声增强。(图2b)。

2.2 肝脏病变 23例肝脏病变中,单发结节11例,多发结节12例,结节最小的4 mm×5 mm,最大的32 mm×28 mm。其中21例伴有肾脏病变。声像图表现：圆形或椭圆形均质高回声区,边界清楚(图3a、3b),B超诊断考虑血管瘤。2例有多发性钙化灶,均伴有肝脏结节。

2.3 随访 6例患者1～2年随访1次,随访了3～8年,发现患者肾脏错构瘤大小随年龄增加逐渐增大,其中1例有肝脏结节者,其大小无明显变化。

图3 肝脏结节超声声像图 (a.肝脏单发结节：单个边界清楚的均质高回声.b.肝脏多发结节：多个圆形或椭圆形高回声,边界清楚。)

3 讨 论

TS是错构瘤和组织构成缺陷为特征的系统性疾病,可累及全身多个系统器官,如脑部室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肝肾AML、肾囊肿、肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤、皮肤结缔组织的增生、视网膜错构瘤、错构瘤性直肠息肉、骨硬化和骨囊肿等,根据美国国立卫生研究院共识会议(National Institutes of Health Consensus Conference)关于结节性硬化症的诊断标准,肾脏AML是1个主要症状,非肾性错构瘤和多发性肾囊肿是2个次要症状[3],而这些表现均可以通过B超检查发现,既有很高的敏感性也有一定的特异性,而且检查费用低、无创伤、方便、快捷,对于可疑为 TS的患者可以作为一项辅助检查,国外有报道[4]在患者怀孕时B超检查发现肾脏损害而确诊TS的。

本组112例患者B超发现有肾脏病变65例,然而97例患者是在本科第1次进行B超检查。许多患者即使早已明确诊断为TS的,也没有做过B超检查。有些患者是症状出现后再检查,结果发现肾脏肿瘤已经很大,需部分肾脏或单侧肾脏切除治疗,影响了患者的预后。事实上,由于TS的皮肤损害发生早而且容易发现,患者常常因为影响美容而就诊,其皮肤表现在临床上又很有特征性,使得很多TS患者在皮肤科得到确诊。然而由于该病少见,容易误诊[5],加之许多医师不了解该病的多系统的表现,导致有些患者即使确诊后也未作进一步检查,无法及时发现患者的内脏病变。因此,腹部B超对于已经确诊为 TS的患者仍然很有价值,可以及早发现患者的腹部病变。鉴于15岁以上的年龄组肾脏病变的发生率高于15岁以下年龄组,对于15岁以上的TS患者更需要进行腹部B超的检查。

本组23例(20.5%)有肝脏病变,表现为肝脏单发或多发高回声结节,B超诊断考虑血管瘤,由于血管瘤不宜进行穿刺,而且肿瘤较小,考虑良性病变无手术指征,无法取得病理来明确诊断,但这些结节往往和肾脏病变并发,在B超上的回声和肾脏错构瘤相似,其中2例CT检查发现结节中有脂肪成分诊断为AML,同时基于本病多器官错构瘤的特征,考虑肝错构瘤可能更大。尽管B超在诊断的敏感性和特异性方面不及CT或磁共振成像(MRI),但由于B超具有价格便宜、无创、方便、快捷的优点,可以成为TS患者的常规检查方法,在B超诊断困难时可再进一步作CT或MRI检查。此外,值得注意的是,本组B超发现TS患者肾脏和肝脏多发钙化灶往往和肝肾错构瘤合并,因此 TS的肝肾钙化灶和肝肾错构瘤之间的关系也值得进一步研究,而TS脑部的室管膜下多发钙化结节可以发展成室管膜下巨细胞星型细胞瘤[6]。

肾脏AML和肾囊肿会随着患者年龄增长而体积增大,数目增多[2]。本组6例患者1～2年随访1次,肿瘤也是逐渐变大。此外,TS的肾脏血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿均有增加肾癌的危险,故早期发现TS的肾脏病变,定期随访,这对改善患者的预后有重要意义[1]。

1 Sun XF,Yan CL,Fang L,et al.Cutaneous lesions and visceral involvement of tuberous sclerosis[J].Chinese Medical Journal,2005,118(3)：215-219.

2 Fricke BL,Donnelly LF,Casper KA,et al.Frequency and imaging appearance of hepatic angiomyolipomas in pediatric and adult patients with tuberous sclerosis[J].AJR Am J Roentgenol,2004,182(4)：1027-1030.

3 Hy man M H,Whittemore VH.National Institutes of Health Consensus Conference：tuberous sclerosis complex[J].Arch Neurol,2000,57(5)：662-665.

4 Caprez C,Walling AD,Reimer CM.Tuberous sclerosis complex in a young woman diagnosed incidentally on the basis of pregnancy ultrasonography[J].South M ed J,2004,97(5)：512-515.

5 孙新芬,严淑贤,陈连军,等.结节性硬化症98例临床表现对诊断的意义[J].中国皮肤性病学杂志,2009,23(5)：285-287.

6 Buccoliero AM,Franchi A,Castiglione F,et al.Subependy mal giant cell astrocytoma(SEGA)：Is it an astrocytoma?Morphological,immunohistochemical and ultrastructural study[J].Neuropathology,2008,29(1)：25-30.