发作性睡病23例病例分析

宋亚彬 尉景兰

发作性睡病(Narcolepsy，NC)是一种慢性非进行性睡眠障碍，其患病率一般为0.03% ～0.16%［1］。临床表现为白天不能克制的睡意和睡眠发作，小睡后患者精神振作。现总结我院2000年1月至2010年5月23例发作性睡病确诊病例，进一步探讨发作性睡病的临床表现、辅助检查、诊断、治疗及预后。

1 资料和方法

1.1 一般资料 本组病例23例，男13例，女10例，年龄14～38岁，平均(21.8±3.4)岁。就诊时病程1月～6年。符合《国际睡眠障碍诊断和编码手册》中发作性睡病的诊断标准。

1.2 方法 全部患者采用24 h脑电图检查和夜间多导睡眠监测，同时监测心电图、血氧饱和度监测，进行综合分析。

确诊病例给予中枢神经兴奋剂：苯丙胺：5 mg/次，3次/d。或者哌醋甲酯：成人一次10 mg，3次/d，饭前45 min服药;儿童一次5 mg，2次/d。三环类抗抑郁剂：丙米嗪：一次50 mg，2次/d。或者阿米替林：一次25～50 mg，3次/d。采取二类药物联合应用，同时合理安排患者作息时间，保证夜间睡眠时间充足，白天安排固定时间小睡。患者规范治疗3～7 d后症状缓解。院外对18例患者随访3年。

2 结果

2.1 临床特征 全部患者均有过度或无法抑制的白天睡眠，其中19例以白天过度睡眠为首发症状，1例以猝倒发作为首发症状。9例伴有睡眠麻痹，7例有入睡和醒后幻觉。

2.2 睡眠脑电图监测 平均睡眠潜伏期8 min，平均快速眼动(REM)睡眠潜伏期15 min，MSLT证实平均睡眠潜伏期3 min。

2.3 随访结果 对18例患者随访3年，二类药物连用症状减轻12例，症状时有反复4例，因未坚持服药症状加重2例。

3 讨论

发作性睡病病因复杂，部分患者杏仁核或纹状体中多巴胺D2受体和多巴胺代谢产物左旋多巴酸水平升高，5-羟色胺神经元系统活性过高，90%～100%的患者有特异性人类白细胞抗原(HLA)二型等位基因。下丘脑后部受到局部刺激，抑制了网状激活系统而产生睡眠［2］。从儿童早期到老年期(3～72岁)均可发病，常见于青少年和成人早期，以15～25岁为发病高峰。本病极少完全缓解，虽然不影响患者寿命，但影响生活质量［3］。

典型的发作性睡眠四联征是白天过多睡眠、猝倒发作、睡眠麻痹、入睡前和醒后幻觉［4］。发作性睡病首发症状为白天过度睡眠，表现为反复发作的多次打盹、小睡或短时间的睡眠间隔。猝倒发作可于白天过度睡眠症状出现的同时或延迟1～30年后发生，罕见发生于过度睡眠之前，常见于强烈情感刺激下诱发的躯体双侧肌张力突然丧失，患者意识清楚，无记忆障碍，呼吸平稳，可完全恢复。见于65% ～70%的患者。睡眠麻痹见于15% ～34%的NC患者，是NC患者从REM睡眠中醒来时发生的一过性全身不能活动或不能讲话，仅呼吸和眼球运动不受影响。入睡前和醒后幻觉见于12% ～50%的NC患者［5］，可出现生动的、不愉快的感觉体验。36% ～63%NC患者可产生自动行为，是指患者在看似清醒的情况下出现同时存在或迅速转换的觉醒和睡眠现象。有典型四联症的患者少见，多导睡眠监测是有意义的辅助检查。多导睡眠监测存在以下一项或多项：①睡眠潜伏期短于10 min;②REM睡眠潜伏期短于20 min;③多次睡眠潜伏期试验(MSLT)证实平均睡眠潜伏期少于5 min;④出现二次或二次以上睡眠始发的REM睡眠。

确诊NC患者应该合理安排作息时间，尽量保证夜间获得充足的睡眠，白天可以安排时间定期打盹。同时给予患者心理支持，增强患者信心，对症治疗焦虑、抑郁。药物治疗的目标是在每天关键的时间保持清醒、思维敏捷状态。中枢兴奋剂能激活网状激活系统，对于治疗过度睡意、睡眠发作有效。抗抑郁剂不仅改善抑郁症状，还主要应用于猝倒发作、睡眠麻痹、入睡前和醒后幻觉。三环类抗抑郁药如氯丙咪嗪、丙咪嗪、普罗替林、阿米替林。5-羟色胺再摄取抑制剂，如氟西汀、文拉法辛。作用于多巴胺受体的药物，如左旋多巴。单胺氧化酶抑制剂，如苯乙肼、司来吉兰。总之，由于本病伴随终生，早期确诊基础上合理用药和适当的心理干预，可有效改善患者的生活质量。

［1］Vignatelli L，Plazzi G，Bassein L，et al·ICSD diagnostic criteria for narcolepsy：interobserver reliability.Sleep，2002，25(2)：193-196.

［2］Overeem S，Mignot E，Gort Vandijk J，et al.Narolepsy：Clinical features，new pathophysiologic insights，and future perspechves.J Clin-Neurophysiol，2001，18：78-105.

［3］Vignatll L，Plazzi G，Bassein L，et al.ICSD diagnostic criteriafor narcolepsy：interobserver reliability intermational classification of sleepdisorders.Sleep，2002，25(1)：193-196.

［4］Lartoso O，Lave YDL，Barrio S，et al.Stimulant and anticataplectic effects of reboxetine in patients with narcolepsy，a pilot study.Sleep，2001，24(3)：282-285.

［5］王荣，秦炯，刘晓燕，等.39例发作性睡病患儿的临床特征.中华儿科杂志，2003，41(1)：11-13.