肠道间质瘤误诊为卵巢癌三例分析

于 坤，陈 明，张振东，张春凤

（遵义医学院附属医院 妇产科，贵州 遵义563000）

回顾分析2007年4月至2010年4月的3例在遵义医学院附属医院妇科病房以“卵巢癌”收入院，完善术前检查后行开腹手术，术中发现为肠道肿瘤，标本送病理检查，结果回示为肠道间质瘤患者，现分析如下。

1 临床资料

患者 1，女，54岁，住院号：626108。因“B 超发现盆腔包块2年，下腹痛1年，加重伴发热1周”于2010年3月5日入院。一周前无诱因出现下腹剧烈疼痛，伴发热，体温可达39℃，无恶心，腹泻。抗炎治疗无好转。绝经3年，绝经后无阴道流血及流液。孕4产2。查体：贫血貌。妇科检查：盆腔内扪及一如孕6+月大小包块，位置高，不活动，边界清，质硬。三合诊：双侧主、骶韧带无增粗及缩短，弹性好。彩超示：子宫前方探及148mm×136mm×58mm实性低回声光团，边界清，形态不规则，内部血流丰富。血CA125值为20.4U/m l。大肠气钡双重造影：直肠上段-乙状结肠下段前壁弧形压迹，管壁软。术前诊断：卵巢癌？，完善相关辅助检查后，行开腹手术。术中见：盆腔及中下腹部见一儿头大小包块，与膀胱、盆侧及肠管融合，无间隙。未见子宫及双侧附件。在包块后方可扪及子宫及双侧附件，大小正常。腹壁见多个鸽蛋及鸡蛋大小结节，术中请胃肠外科会诊，考虑包块可能来源于肠道，因病灶广泛粘连，无法切除，仅取肠管表面髓样结节送冰冻病理检查，结果示：送检组织中见大量胖梭形细胞，核异型明显，可见核分裂，低度恶性肿瘤。石蜡切片：（肠道）间质瘤，CD34(+),CD117(+)。

患者 2，女，37 岁，住院号：487078。因“自行扪及下腹部包块2月余，下腹胀痛伴发热、消瘦10余天”于2008年3月12日入院。10余天前无诱因出现发热，体温可达40℃，伴发热，消瘦，食欲差。抗炎治疗无好转。平素月经规律。孕4产1。妇科检查：盆腔内扪及一如孕3个月大小包块，质硬，不活动，压痛。三合诊：双侧主、骶韧带无增粗及缩短，弹性好。阴道B超：双卵巢未显示，子宫前上方见109mm×68mm混合回声光团，内以实性低回声为主，可见不规则强回声 光 团 。 血 CA125值 59.4U/m l，AFP0.6Iu/ml,CEA1.1ng/ml。盆腔CT：下腹部见一软组织肿块影，大小约119mm×95mm×120mm，密度均匀，CT值为34Hu，肿块包绕肠管，宫体稍大，附件显示不清，盆腔内见少许不规则液体密度影，膀胱壁光滑，肿瘤来源于卵巢，但不除外来源于肠道的可能性。术前诊断：卵巢癌？完善相关辅助检查后行开腹手术。术中见：盆腹腔有一如孕3+月大小包块，质硬，表面见大网膜，肠系膜及肠管覆盖，腹水50ml，淡黄色，切断网膜及系膜后见包块与肠管关系密切，包块与两侧盆壁粘连，下极与膀胱广泛粘连，从包块左后方可扪及子宫及双侧卵巢，大小正常。术中请胃肠外科会诊，考虑可能为肠道恶性肿瘤，电切1cm×1cm×1cm组织送冰冻病理检查，结果示：（肠道）恶性肿瘤。家属放弃手术，随关腹。签字离院。术后标本石蜡切片：送检组织中可见大量梭形细胞排成束状，核分裂数15个/50HPE。免疫组化：CD34（+），CD117（+）,Vim（+），肠道低度恶性间质瘤。

患者 3，女，53 岁，住院号：627206。因“下腹胀痛半年，加重10余天”于2010年4月2日入院。院外抗炎治疗无好转。无发热，无恶心，呕吐等不适。绝经10年，绝经后无阴道流血及流液。孕3产3。入院查体：体温 36℃，脉搏 88次/分，呼吸 19次/分，血压100/70mmHg。腹部膨隆，可扪及一如孕6个月大小包块，边界清，质硬，不活动，压痛。妇科检查：宫颈光滑，盆腔内扪及一如孕6个月大小包块，质硬，边界清，不活动，压痛，包块位置较高。三合诊：双侧主、骶韧带无增粗及缩短，弹性好。彩超：子宫前位，大小30mm×35mm×28mm3,双侧卵巢显示不清，盆腔内探及一肿物，大小约20mm×16mm×9mm，实性回声，周边血流丰富。血cA125值20.3U/ml。完善术前检查后行开腹手术。术中见：屈氏韧带下20cm肠系膜处与小肠粘连包裹，形成一厚壁肿块，大小约22mm×20mm×10mm,灰白色，光滑，子宫及双附件外观无异常。请胃肠外科台上会诊，考虑肿瘤来源于肠道可能性较大，交待家属后行小肠部分切除+端端吻合+肿瘤细胞减灭术。术后病理：（小肠）恶性间质瘤，细胞密度中等，核分裂10/50HPF,肿瘤累及肌层及浆膜，小肠两端未见肿瘤浸润。免疫组化：CD117（+）,s-100（-）,P53（-），CD34（+），SMA（+）。

2 讨论

2.1 肠道间质瘤（Intestinal stromal tumors,IST）是一种少见的间叶组织来源肿瘤。它是近年来随着免疫组化及电镜技术的发展而提出的新的病理学概念，它包括了以往的肠道平滑肌瘤，平滑肌肉瘤，神经鞘瘤等[1]。目前研究认为这类肿瘤起源于肠道Cajal细胞或与该细胞同源的间叶干细胞的梭形细胞肿瘤，约占肠道肿瘤的0.1%~3.0%[2]。可发生于消化道任何部位。见于各年龄段，发病高峰年龄55~65岁，肿瘤略多见于男性或男女相等。IST的发病年龄越小，肿瘤的恶性度越大。胃是GIST的好发部位，占60%~70%，其次是小肠，20%~30%，结、直肠和食管分别为18.1%和1.4%[3]。肠道间质瘤的发生率依次为空肠﹥回肠﹥十二直肠﹥直肠﹥结肠。这类肿瘤在病理学免疫组化上表达KIT蛋白（CD117），在遗传学上出现频发的C－kit基因突变、组织学以梭形细胞和上皮样细胞成束状交叉或弥漫性排列为特征[4],IST一般沿肠壁偏侧性生长，肿瘤形态多变，瘤体大小不一，肿瘤较小，如直径﹤2cm时通常没有症状，多在体检、X线、CT检查或其它手术时偶尔发现。肿瘤大可出现症状，但通常为非特异性，与部位有关，如位于肠道者可有腹痛，腹部包块，梗阻、便血或穿孔等。恶性肿瘤可有体重减轻，发热，偶尔可以出现腹腔播散或肝转移症状。由于其临床表现无特异性及规律性使诊断困难，临床误诊率高达65%~100%。本报道3个病例都是由于发现盆腔肿物最先收入妇科病房，开腹探查术中发现肿瘤来源于肠道，经病理证实为肠道间质瘤。由此可见妇女发现盆腹腔肿物时有必要与肠道间质瘤(IST)鉴别。

2.2 肠道间质瘤与卵巢癌的临床资料鉴别

2.2.1 临床症状 肠道间质瘤临床表现无特异性，患者多为40岁以上，腹痛为隐痛，阵发性胀痛，腹胀，消化不良。反复柏油样便或暗红色血便，甚至休克。肠梗阻及腹部包块，贫血，消瘦等。本报道妇科收治的3例IST患者，其中2例为急腹症表现，如剧烈腹痛，发热等。体温均在39℃以上，抗炎治疗无好转。卵巢癌患者有时也可以急腹症表现为首发症状，多是由于肿瘤破裂所致。这类病人腹痛多是由于病灶迅速生长所致的钝性胀痛，出现发热者较少，一般白细胞不高，抗炎治疗多无效。

2.2.2 妇科检查 肠道间质瘤的生长方式为自上而下。这类肿瘤体积较小时还不足以出现在盆腔，妇科检查时常常感肿瘤位置较高，盆腔空虚。而卵巢癌患者因卵巢位置较深，发生恶变时一般早期不易被发现，待发现时常为中晚期。此类肿瘤的生长方式为自下而上，先占据盆腔，肿瘤生长迅速，待其体积增大，超过如孕3个月时才超出盆腔，故这类患者在妇科检查时可扪及实性或囊实相间的肿物，质硬，不活动，多数情况下肿瘤位置较低，与盆壁关系密切。

2.2.3 实验室及诊断仪器检查 ①血清CA125血清CA125是目前世界上广泛应用的卵巢肿瘤标记物，是卵巢癌的诊断、治疗及追踪监测的良好指标。有文献报道[5]在多数卵巢癌患者中血清CA125浓度升高开始在临床症状出现前4个月。也有研究显示对8688份血清样品回顾性分析，发现用血清CA125预测卵巢癌，其敏感性83%，特异性99.1%，阳性预测值16%[6]。但是血清CA125是肿瘤相关性抗原，属非特异性抗原，在子宫内膜异位症、附件炎性肿物、化脓性腹膜炎、腹部外科手术后都会升高。Matteo等报道了一例以盆腔巨大肿物收治的胃肠道间质瘤患者，CA125升高达55U/ml[7]。本文中有1例以急腹症伴发热入院的病人血清CA125升高达59.4U/m l。原因可能为肿物刺激腹膜所致的反应性表现。②超声诊断超声检查是一项安全、无损伤、无痛苦的检查，对肠道间质瘤的生长特征，内部结构，肿块与周围组织、脏器关系以及周围淋巴结的判定均有重要价值。有报道显示100例患者，术前行彩色多普勒阴道超声诊断为卵巢癌，经开腹术中探查结合术后病理证实有78例符合诊断[8]。但超声检查对鉴别IST和卵巢癌无特殊描述。本报道3例患者同样也证实了盆、腹腔实性大肿物，周边有丰富血流信号，类似卵巢癌表现，但术后均诊断为肠道间质瘤。因此术前佷难用B超诊断。这也可能与本病较少在妇科发生，影像学经验积累较少有关。③盆腔CT这是一项值得我们提出的检查项目。CT的诊断价值：a.可清楚显示肿块大小、形态、范围及其边缘轮廓等；b.可清楚显示肿块内部情况，是否有坏死，囊变，出血等改变；c.清楚显示肿块与周围组织关系及生长方式。总之CT能对肿瘤大小、形态、生长方式等作出全面评价。本文中有1例术前行盆腔螺旋CT，结果回示肿瘤可能来源于肠道。因此我们建议盆、腹腔肿物患者术前应常规行盆、腹腔螺旋CT检查，这对术前明确肿物来源及其性质，提高诊断准确率有重要价值。④病理学免疫组化特点：CD117持续高表达是诊断肠道间质瘤的关键。目前将这类肿瘤定义为KIT+肿瘤，典型的阳性反应为整个肿瘤的瘤细胞胞浆内呈弥漫性强阳性，尤其是细胞膜及Golgi区，研究报道阳性率可达90%~100%，因此CD117阳性可以作为肠道间质瘤诊断的特异性指标之一[9]。CD34在肠道间质瘤患者中的阳性表达率达60%~70%，而卵巢癌患者无此特异性表现。

针对本报道中3例患者均误诊为卵巢癌，究其原因归纳如下：①临床医生缺乏对本病的认识和警惕性，对于盆腔包块仅限于考虑专科疾病。②IST患者无明显消化道及其他症状，且未将大便隐血试验作为卵巢癌的术前检查项目。③发生于肠道的肿瘤，由于肠管内气体干扰，B超不易发现。且肠管、尤其是小肠游动性较大，肿瘤落入盆腔，生长迅速，结合多数患者年龄较大，往往误诊为卵巢癌。

因此，当妇女尤其是绝经后妇女出现较大的盆腹腔实性或囊实性肿物时应与肠道间质瘤鉴别。值得关注的是妇科检查时肿瘤的位置。血清CA125、超声结合盆腔CT有助于术前诊断。最终诊断依赖于病理免疫组化确诊[10]。

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