单卵双胎患甲状腺发育不全的不一致:对筛查及分子病理生理学的意义

池丰丽

本文于2000年9月发表于《妇产科超声》杂志上,自从对先天性甲状腺功能减退症有了生化筛查以来,人们发现大多数的单卵双胎患甲状腺发育不全存在差异性,并且大部分没在新生儿筛查中发现,这可能是胎儿血液混合的缘故。作者假设,存在会导致双胎患病不一致的偏倚和(或)假阴性的筛查结果,故对2所筛查中心的结果进行了系统性的研究,以TSH为主的方法。研究发现,1所筛查中心的10对双胎患先天性甲状腺功能减退症不一致,其原因是甲状腺发育不全(4对单卵双胎、4对双卵双胎)和内分泌功能障碍(2对双卵双胎)。另1所筛查中心发现6对,其中1对单卵双胎和3对双卵双胎有甲状腺发育不全,2对双卵双胎有内分泌功能障碍。筛查和诊断之间 TSH中位数的上升,在单卵双胎是7倍,而在配对的独生子女则是2倍(P=0.02),这说明双胎之间存在血液混合的现象。总的来说,单卵双胎患甲状腺发育不全不一致的现象很常见,而胎儿血液混合可能导致诊断的延迟或漏诊,所以作者建议对同性别的双胎在出生后第14天进行第2次筛查。并且作者认为,甲状腺发育不全通常表观遗传现象、早期体细胞突变或合子后的随机事件所造成的。