先天性血管瘤的诊断及鉴别诊断

金云波 林晓曦

婴幼儿血管瘤(Infantile Hemangioma，IH)在白色人种婴幼儿中发病率达10～12%[1]。婴幼儿血管瘤为女性好发，是男性的3～5倍。其典型表现为出生后数天至数周出现，然后迅速增生，1岁左右进入消退期，消退期长达数年。虽然约20%的婴幼儿血管瘤患儿在出生时有前驱症状表现，如局部皮肤发白或点状红斑，但大多数在出生后数天至数周才开始出现[1]。

先天性血管瘤特指出生时病灶已增生完全，出生后不会继续快速增生的一类血管肿瘤。先天性血管瘤外观与婴幼儿血管瘤不同，与婴幼儿血管瘤发病前的皮损表现也明显不同。先天性血管瘤至少有两种主要的亚型:快速消退的先天性血管瘤(Rapidly involuting congenital hemangioma，RICH)[2]和不消退的先天性血管瘤(Noninvoluting congenital hemangioma，NICH)[3]。Mulliken等[4]绘制了RICH和NICH生长曲线并与婴幼儿血管瘤对照(图1)，阐明了这两种亚型和婴幼儿血管瘤在自然病程上的区别。RICH的生长曲线走势和婴幼儿血管瘤相似，但是RICH的消退期主要集中在1岁之内，增生期在妊娠的子宫内完成。NICH的生长曲线出生后变得平坦，无消退倾向。

这类疾病近年来才引起注意[5]。在国内，金云波等[6－7]率先介绍了这类疾病的特征。我们将先天性血管瘤两种亚型的临床表现、自然病程、病理特征和治疗方法等进行比较，为临床鉴别诊断提供参考。

1 RICH

RICH好发于四肢和头颈部。后颈部的RICH，妊娠中期超声检查可见，常被误诊为淋巴管畸形、脑膨出或其他颅裂畸形[5]。RICH和NICH超声检查均表现为高流量特征，MRI可见流空影[4]。RICH造影表现为不均质的肿物，出现供血动脉扩张、动脉瘤、动静脉瘘和血管内栓塞等[8]。RICH病灶中心在出生后可快速消退，与蛋塔塌陷非常相似，中央凹陷可伴发溃疡(图2)。

1.1 RICH的自然病程

大多数RICH患儿，在出生后6～14个月可完全消退，残留空袋状赘皮。少数RICH患儿，初期消退很快，但是最终消退不完全，病灶表面残留较粗的毛细血管扩张，病灶周缘蔚蓝色发白区，这种表现和NICH非常相似[5]。Mulliken等[4]提出NICH可能是RICH的晚期表现，因为这两类病灶外观和组织病理学特征相似、超声检查均为高流量。对于NICH患儿，前期的病灶增生可能发生在子宫内。

1.2 RICH的组织病理学特征

RICH的组织病理学特征包括小或大的小叶状含有丰满内皮细胞和周细胞的毛细血管聚集。小叶状结构周围为纤维组织和较大异常的引流血管。小叶状结构内可见含铁血黄素、血栓形成、囊腔结构、局灶性钙化和髓外造血等[2]。GLUT-1在血管瘤增生期、消退期和消退后期均为阳性表达[9]，RICH组织GLUT-1染色阴性[2]。

1.3 RICH的治疗

RICH在快速消退期通常无需治疗，观察即可。有些患儿出生后第一周即开始消退，病灶表面可见结痂。对这类患儿，不推荐积极的药物、手术或其他治疗[7]。

如果出现溃疡，创面换药、止痛和防止继发感染等措施是非常重要的。对出现持久不愈的溃疡或KM现象(Kasabach Merritt phenomenon，KMP)治疗无效的患儿，应手术切除病灶。如果消退不完全，残留的外观异常可在患儿有自我意识(3～4岁)前给予手术整形。

2 NICH

和RICH相比，NICH相对少见。在三大血管性疾病中心，10年来仅有53例患者[3]。男女发病率约3∶2。所有的病灶均为先天性和单发性。好发部位依次为头颈部、躯干和四肢。NICH表现为平坦或凸起的皮损，表面为粉红色或紫色的较粗的毛细血管扩张(图3)。皮损局部皮温较高。

2.1 NICH的自然病程

NICH不会自行消退或消失。一般表现为与身体成比例生长和皮损周围引流静脉的扩张(图3)。影像学检查可证实高流量特征，MRI可见流空影，T2为高信号，影像学特征与婴幼儿血管瘤相似。血管造影检查显示动脉供血、病灶呈肿瘤样的毛细血管充盈，无回流静脉提前显影，由此可与回流静脉提前显影的动静脉畸形、动静脉瘘相鉴别。

2.2 NICH的组织病理学特征

切除的标本组织病理学特征包括:小的薄壁血管小叶状聚集，中央有较大的星形血管。小叶内的血管通常是扩张变形的静脉。小叶血管或异常小叶外静脉附近可见小动脉。所有的标本中均可见肥大细胞增多[3]。NICH的GLUT-1染色阴性。

2.3 NICH的治疗

NICH不会自行消退，或大小不变或轻微增大。手术治疗是理想的方法[3，6]。术前栓塞是不必要的，因为该手术的术中出血并不多[6]，与动静脉畸形的术中大量出血完全不同。

3 结束语

先天性血管瘤是一种特殊的血管肿瘤，与普通婴幼儿血管瘤及其出现前局部皮肤的前驱表现不同，作为一种近年来才被描述的血管肿瘤，认识其临床表现、自然病程、影像学和组织学特征对先天性血管瘤的诊断和两种亚型的鉴别诊断非常重要，有利于采取更加精确的治疗措施。

[1]Bruckner AL,Frieden IJ.Hemangiomas of infancy[J].J Am Acad Dermatol,2003,48:477-493.

[2]Berenguer B,Mulliken JB,Enjolras O,et al.Rapidly involuting congenital hemangioma:clinical and histopathologic features[J].Pediatr Develop Pathol,2003,6:495-510.

[3]Enjolras O,Mulliken JB,Boon LM,et al.Non-involuting congenital hemangioma:a rare cutaneous vascular anomaly[J].Plast Reconstr Surg,2001,107:1647-1654.

[4]Mulliken JB,Enjolras O.Congenital hemangiomas and infantile hemangioma:missing links[J].J Am Acad Dermatol,2004,50:875-882.

[5]Boon LM,Enjolras O,Mulliken JB.Congenital hemangioma:evidence for accelerated involution[J].J Pediatr,1996,128:329-335.

[6]金云波,林晓曦,马刚,等.不消退型先天性血管瘤的诊断和治疗研究[J].中华整形外科杂志,2009,25(3):189-192.

[7]金云波,林晓曦,陈辉,等.快速消退型先天性血管瘤的临床表现和影像学特征[J].中华小儿外科杂志,2009,30(6):349-352.

[8]Konez O,Burrows P,Mulliken JB,et al.Angiographic features of rapidly involuting congenital hemangioma(RICH)[J].Pediatr Radiol,2003,33:15-19.

[9]North PE,Waner M,Mizeracki A,et al.GLUT1:a newly discovered immunohistochemical marker for juvenile hemangiomas[J].Hum Pathol,2000,31:11-22.