线粒体脑肌病一例

毋 凡，陈 聪

（1.中国人民解放军第187中心医院放射科，海南 海口 571159；2.中国人民解放军第75608部队卫生队，海南 海口 571159)

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomypathy）是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病，因临床症状复杂，影像学表现不具有特异性，极易误诊，现报告1例被误诊为病毒性脑炎的病例。

1 病例简介

患者，男性，19岁。2009年12月21日入院，见无明显诱因下间歇性头痛，乏力、听力下降5 d，问话反应迟钝。2010年6月1日入院后查脑积液常规：白细胞(WBC)7.5×109/L，红细胞（RBC）4.3×109/L。脑脊液生化：葡萄糖（GLU）3.0 mmol/L，血氯（Cl）114.1 mmol/L，血乳酸4.36 mmol/L。脑电图轻-中度异常，脑膜刺激征阴性。肌肉活检确诊线粒体脑肌病。

2 影像学表现

MRI示：右侧枕叶区见大片状长T1长T2信号，T2FLAIR序列呈高信号，以灰质受累为主，受累脑沟变浅，脑回增粗，Gd-DTPA增强后未见异常强化（见图1）。6个月后MRI示：右侧枕叶病灶明显好转，左侧颞叶区见大片状长T1长T2信号，T2FLAIR序列呈高信号，Gd-DTPA增强后未见异常强化（见图2）。治疗半月后再次复查，左侧颞叶区病灶好转，未见新病灶（见图3）。

图1 T2FLAIR序列于右枕叶见脑回状高信号影，以皮质受累为主，受累脑沟变浅，脑回增粗。

图2 （a-d）6个月后，患者右侧枕叶病灶基本消失，于左颞叶见不规则片状稍长T1长T2信号影，T2FLAIR序列呈高信号，边界欠清，病变仍以灰质受累为主，Gd-DTPA增强后病变区未见明显强化。

图3 治疗半个月后再次复查，左侧颞叶区病灶好转。

3 讨论

线粒体脑肌病是以线粒体DNA基因缺陷导致的多系统疾病，以脑和肌肉受累最多，它包含一组病，如Kearns-Sayre综合征、弥散性进行性脑灰质变性（Alpers）综合征、线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作（MELAS)等。多数为散发，也可由母系传递之隐性遗传，3-5岁后发病。临床症状复杂，表现多样，神经系统影像学以出现坏死性病变为特征，并表现为脑组织内多发性软化灶。文献认为线粒体脑肌病不是罕见病，多是由医师对其缺乏认识或检查方法限制，造成很多病例误诊[1-2]。

线粒体脑肌病的MRI表现无明显特征性[3-5]，表现多样：①以大脑灰质损害为主，可见皮质异常信号，多累及半球后部颞顶枕叶，近似于脑梗塞体表改变，但病变的范围不是血管分布范围，以MELAS为多见；Alpers病亦常见到上述征象。②对称性双侧基底节、丘脑、脑干等异常信号。③灰质和白质散在异常信号，见于Kearns-Sayre综合征；白质病变多侵犯较新的周围白质，即皮质下和三角区后部白质[6]。

本例患者临床神经症状明显，病情反复，MRI检查时其病灶逐渐发展，由枕叶到颞叶，以皮质灰质受累为主，病变不按血管分布，有自愈倾向，增强扫描后无强化，表明病变无明显血脑屏障破坏。本例被误诊为病毒性脑炎，经抗炎治疗后效果不佳。后详细询问其母亲有该病史，结合家族史及肌肉活检，确诊为线粒体脑肌病。

总之，线粒体脑肌病的MRI表现多样，影像学检查不具有特异性，但当患者有难以解释的神经、肌肉等系统症状，影像学表现幕上病灶，应仔细观察病变的信号特点、分布和其他病变的差别，结合临床病史，多应考虑到此病，以减小误诊率。

[1] 陈清棠,吴丽娟,伍期专,等.原发性线粒体肌病与脑肌病（附53例报告）[J].中国神经精神疾病杂志,1994,20（1）:16-18.

[2] Servidci S,Zeviani M,Manfredi G,et al.Dominanty inherited mitochondrial myopathy with multiple deletions of mitochondrial DNA:clinical,morphologic,and biochemical studies[J].Neurology,1991,41:1053.

[3] 马梦华,王海平,韩德昌,等.线粒体脑肌病的MRI诊断价值[J].临床放射学杂志,2007,26(1):14-17.

[4] 王霄英,肖江喜,学 祥,等.儿童线粒体脑肌病的MRI表现[J].中国影像学影像技术,2001,17(4):314-316.

[5] 杨 波,黎桂平,刘梦雨,等.线粒体脑肌病表现特征及诊断价值[J].放射学实践,2008,23(4):368-372.

[6] 邢 妩,王小宜,廖伟华,等.线粒体脑肌病的MR诊断[J].中国介入影响与治疗,2010,7（1）:35-37.