弹性纤维性假黄瘤1例

郑庆虎，于 蕊，高 莉，吴建华

弹性纤维性假黄瘤1例

Acase of pseudoxanthoma elasticum

郑庆虎，于 蕊，高 莉，吴建华

假黄瘤；弹性纤维性

临床资料

患者，女，41岁。因颈部出现橙黄色丘疹伴蚁走感、紧绷感，于2009年4月28日来我科门诊就诊。患者于12年前，无意中发现颈部出现散在的点滴状黄色丘疹，无明显不适感，未予治疗，丘疹逐渐增多、增大，出现融合，伴蚁走感、紧绷感，为明确诊断和治疗前来就诊。患者既往健康，无家族患病史。体格检查：系统检查未见异常。皮肤科情况：颈部两侧及前缘广泛分布直径2mm～5mm大小的橙黄色丘疹，部分融合，皮肤松弛呈橘皮样外观（图1）。实验室检查：血、尿、便常规正常，肝、肾功能正常。皮疹组织病理检查：表皮基底层色素增加，真皮中深层大量肿胀、扭曲、断裂的深嗜碱性纤维成分，呈不规则碎片状、波纹状、颗粒状排列（图2）。诊断：弹性纤维性假黄瘤。

讨论

弹性纤维性假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum，PXE）是一种主要累及弹性纤维的先天性遗传缺陷性疾病，可侵犯皮肤、眼底、血管和消化系统等多系统器官而产生各种不同的临床表现。根据遗传学特点，PXE通常分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两型。本病临床较少见，据国外文献报道，发病率仅为1/70,000～1/100,000[1]。1881年Rigal最早描述此病时称为弥漫性黄斑瘤（diffuse xanthelasma），以后不同作者根据疾病的不同表现进行命名。基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的退

图1 弹性纤维性假黄瘤患者颈部皮损

图2 弹性纤维性假黄瘤患者颈部皮损组织病理

行性改变[2]。

本例患者皮损较多，伴有明显的蚁走感和紧绷感，但未发现侵犯眼睛、心脏、肾脏、胃肠道等系统。本病尚无有效治疗方法，但在患者就诊时要告知其观察大小便的颜色，定期监测血压、检查眼底，如出现心绞痛症状时应及时治疗；不能口服避孕药，限制高钙、高磷饮食摄入，以防止失明、消化道大出血、心肌梗死、高血压、颅内动脉瘤至脑血管意外等并发症的发生。本病应与局限性真皮弹性组织变性、弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症等疾病相鉴别。本病预后主要取决于内脏累及损害程度。

[1] Struk B, Neldner KH, Rao VS, et al. Mapping of both autosomal

recessive and dominant variants of pseudoxanthoma elasticum to

chromosome 16p13.1 [J]. Hum Mol Genet, 1997, 6(11):1823–1828.

[2] 赵辨. 临床皮肤病学 [M]. 3版. 南京: 江苏科学技术出版社,

2001: 828-829.

R596.1

B

1674-1293(2010)03-0176-01

2010-02-21

2010-05-11）

（本文编辑 敖俊红）

200433，上海第二军医大学长海医院皮肤科（郑庆虎，吴建华）；河南省开封市71320部队门诊部皮肤科（于蕊）；上海第二军医大学长海医院病理科（高莉）

郑庆虎，男，主治医师，研究方向：芥子气损伤性皮肤病，E-mail: zhengqinghu205@163.com

吴建华，E-mail: wujh_ch@163.com