单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病

钟昌高　李麓芸　陆长富　龚　斐　廖宏庆　张　瞻　高佰笛　张硕平　卢光琇

摘要：X-连锁鱼鳞病(X－linked ichthyosis，XLI)是隐性遗传病，是人类最常见的先天性代谢疾病之一，从单细胞水平诊断XLI，就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)打下基础，采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin(A mel)基因，在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95.8％、90.9％，在患者单淋巴细胞组中的假阳性率为1.5％；在Amel-X和Amel-Y基因位点扩增成功率分别为91.9％、92.7％，污染率分别为1.4％、0；ADO的发生率为6.2％，结果表明单细胞单轮二重PCR诊断xU具有较高的准确性和特异性，有助于我们进一步开展XLI的PGD。

关键词：单细胞单轮二重PCR；X-连锁鱼鳞病(XLI)；STS基因；amelogenin基因；植入前遗传学诊断(PGD)

中图分类号：R394.3文献标识码：A文章编号：1007－7847(2009)04－0332－05