哪些孕妇应做产前诊断

王雄国

产前诊断，又称出生前诊断或宫内诊断，它是在胎儿出生前，用专门的检测手段，查证胎儿是否患有遗传病和先天性畸形的方法。

据资料统计，目前我国新生儿的死因中，遗传病已占第一位，而且能够生存下来的，不是严重智力低下，就是发育畸形，或者生活不能自理。大多数遗传病目前还没有有效的治疗方法，即使少数通过治疗，能够控制症状，但致病基因仍会继续遗传下去，这不仅给家庭带来沉重的经济和心理负担，也给社会发展带来不利影响。

产前诊断是避免遗传病患儿，实行优生的重要措施。产前诊断可以及早发现胎儿异常、明确胎儿性别，并根据医学遗传学原理进行分析，判断胎儿的病情，从而决定胎儿的弃留。对一些可以治疗的遗传病患儿，确诊后可以进行早期治疗。

产前诊断还可以对某些特定遗传病家族，预测胎儿情况，如果胎儿带有致病基因，则出生后可以避免诱因，尽量减少发病可能，保证第二代的成长。

然而，值得一提的是，产前诊断不同于产前检查。产前检查主要是检查孕妇的健康状况，也可以了解一部分胎儿的情况，是每个孕妇都必需进行的；而产前诊断则全部是为了了解和诊断胎儿的疾病，既不可能、也不需要每个孕妇都做。

那么，哪些孕妇应进行产前诊断呢?

第一，高龄孕妇。妇女年龄在35岁以上，卵子容易老化或染色体发生畸变，胎儿先天畸形或先天愚型的危险比35岁以下孕妇，高几倍甚至几十倍。因此高龄孕妇应该进行产前诊断。另外，丈夫的年龄超过55岁，由于精子的老化或染色体发生畸变，也可能发生先天畸形或先天愚型儿，尽管妻子年龄在35岁以下，也应做产前诊断。

第二，有习惯性流产、不明原因的早产、死产史的孕妇。习惯性流产或死产，有可能是胎儿染色体异常。在有习惯性流产的夫妇中，进行性细胞染色体检查，往往发现一方或双方性细胞有染色体异常，使胎儿发生染色体畸变。如再怀孕，胎儿仍有染色体畸变的可能。对具染色体畸变的胎儿，实行盲目保胎，‘将来可生出畸形儿或痴呆儿。

第三，已经生过一个先天性遗传性代谢缺陷儿的孕妇。生育过白化病、苯丙酮尿症等代谢缺陷儿的孕妇，再怀孕，胎儿生同样疾病的危险为25％。

第四，家族中有x连锁遗传病史的孕妇。x线性遗传病有的是母亲传给儿子，女儿正常；有的则是父亲传给女儿，儿子正常。因此，产前诊断可以预测胎儿，以决定留男胎还是留女胎。

第五，已生过畸形儿的孕妇。已生过无脑儿、脊柱裂等先天畸形儿的孕妇，再生同样畸形儿的危险为5％～10％。

第六，已生过一个先天性痴呆儿的孕妇。先天性痴呆儿一般多为染色体异常，如果第一个孩子染色体异常，第二个孩子有10％的危险，仍然是染色体异常。

第七，妊娠早期经病毒感染的孕妇。妊娠3个月内感染风疹、流感、带状疱疹等病毒时，可传染给胎儿，使胎儿发生先天性心脏畸形、耳聋、白内障和肝脾肿大等。

第八，孕早期使用过胎儿致畸药物的孕妇。妊娠早期孕妇长期大剂量服用可的松、己烯雌酚等激素类药物，或苯海拉明、扑尔敏等其他药物，约20％的胎儿发生畸形。

此外，近亲结婚的孕妇，羊水过多的孕妇，有糖尿病、甲状腺机能低下、肝炎、肾上腺机能亢进等慢性病的孕妇，以及医生认为需要进行产前诊断的孕妇，都应接受产前诊断。

产前诊断是70年代开始应用于临床的新技术，20多年来，有了很大的发展。现在在我国应用较多的产前诊断方法主要有，B型超声波检查、羊水检查、胎儿镜和绒毛膜检查等。除绒毛膜检查在妊娠40～60天时进行外，其他方法一般都在16～20周内进行。

孕妇进行产前诊断，应先经过遗传咨询，接受医生的指导，依照不同的情况，采用不同的方法。