“新生儿遗传病筛查”透视

杨秀敏

每个家庭，每一位孕妇都希望生个聪明、健康、活泼的宝宝。听说或见着某人生了个“小呆子”后，有的孕妇就会担心：“我会不会生个‘呆子?”这种担心并非完全多余。南京市妇产医院新生儿先天性遗传病筛查中心，自1985年8月起至今已对52661例新生儿进行了先天性遗传病筛查，结果，查出20多例痴呆儿。按南京市每年出生5万新生儿计算，逐年积累。数目就不容小视了。

遗传病在新生儿期并无明显的临床症状或特征。因此，新生儿遗传病筛查属于症状前诊断。筛查时，只需在新生儿足跟采一滴血于特定的滤纸片上，再经灵敏、特异的生化方法即可检出结果。

日前，笔者在新生儿遗传病筛查中心采访，见到该中心孙亦骏副主任正在与一位男孩愉快交谈，该孩子不像病人，语言清晰、思维敏捷，现上小学二年级，成绩优良。后经了解方知，男孩姓吴，在婴儿时却是位先天性苯丙酮尿症患者，由于得到了早期诊断，早期治疗，才与健康孩子一样背上了书包。

据资料，苯丙酮尿症在上海市新生儿中发病率为1／16000，南京市为7／50000。

“反正发病率低，我不一定就遇上。”这是许多年轻父母忽视新生儿先天性遗传病筛查的认识误区之一。去年12月的一天，由外地转院来的两个孩子，大的10岁，小的8岁。均眼神呆板，讲话不清，身高比同龄人矮小。经检查，才得知患了苯丙酮尿症，而且已错过了最佳治疗期。专家们指出，先天性苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，其父母外表正常，但携带有隐性致病基因。值得庆幸的是，此病一旦明确诊断是可以治疗并治愈的。只要在出生1个月内，就开始哺喂国产“苯酮宁”奶粉，稍大些的孩子，调整其饮食结构。多吃土豆、白菜等含苯丙酸少的食品，并定期复诊检查，患儿就完全有可能健康成长。

“再生一个总不会再‘呆吧!”这是已生了一个痴呆儿的年轻父母的另一个认识误区。然而，按遗传规律，第二胎仍有四分之一的遗传机会。在南京市妇产医院发现的病例中，就有4个家庭每家都有2个患儿。给家庭造成了极大的痛苦。

目前，南京市妇产医院已经开展了“苯丙酮尿症”、“甲状腺功能低下”、“肾上腺皮质增生症”等三种新生儿遗传病的筛查，以该院为中心的全市性筛查网络正逐步形成。专家们呼吁，新生儿遗传病筛查是症状前诊断。是提高我国人口素质的一项基础工作，为了保证每一个小生命的质量，希望年轻父母们、全社会都给予高度重视和支持。

关于安络宁的补充说明

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南京金陵老年病康复医院肿瘤科