警惕肿瘤的家族高发倾向

沈宗丽　许凌峰

当家中有人不幸患了恶性肿瘤后，与之有血缘关系的亲属及子女常会产生这样的疑问：肿瘤和遗传有关系吗?大量的遗传学研究表明，多数肿瘤没有家族群集现象，但某些肿瘤却确实存在着家族高发倾向，因此，与之相关的人群无疑应保持着高度的警惕。

结肠、直肠癌是好发于青年人的常见肿瘤。某家族兄弟4人有3个患多发性结肠息肉。追踪调查发现他们的子女有近一半人出现结肠息肉，平均发病年龄在24岁，多数在40岁前癌变，形成结肠、直肠癌。另一患者54岁时因腹痛、血便、消瘦数月就医。结果诊断为结肠癌，其弟弟和妹妹相继也发现结肠癌，子侄辈也有两人在30岁左右因相似症状就医而诊断为结肠癌。他们由于发现和治疗及时，现在都生活得很好，唯有患者父亲因结肠癌晚期而死亡。

乳腺癌和子宫肌瘤都是妇女常见肿瘤，有一家姐妹5人，其中两人45岁左右先后发现乳腺癌。5姐妹后代申有4名女性又相继不幸患上同一疾病。另一家姐妹3人分别在23岁左右发现多发性子宫肌瘤，

儿童中较常见的恶性肿瘤有视网膜母细胞瘤。一个周岁左右的患儿被其父母抱来看病，因为他们发现孩子右眼角膜里似乎有一亮点。后被诊断为视网膜母细胞瘤，需做眼球摘除手术。患儿父母痛不欲生，说出家中还有—3岁孩子也因相同疾病成了盲童。

不幸令人同情，也值得人们深思，研究表明，肿瘤不是直接从一个人遗传到下一代人身上，而只将易患肿瘤的倾向遗传下去，目前学术界认为，恶性肿瘤的发生都需要经过两次突变，肿瘤在某些家族呈高发倾向，是因为父亲或母亲的生殖细胞中的某些基因已发生过第一次突变。由这种生殖细胞发育而来的后代已先天不足，后天只要再受刺激，相关部位就会发生第二次突变。两次突变的结果使某些细胞无限制增殖，最终形成肿瘤，当然，肿瘤是多种因素综合作用的结果，遗传因素决定着人体对致癌因素的反应程度。而具有肿瘤遗传倾向的人，也只有在一定条件的作用下才能发病。

既然肿瘤和遗传存有瓜葛，我们就有可能根据遗传学知识采取相应的预防措施，首先应当明确，绝大多数人都拥有完备的抵抗肿瘤发生的功能，肿瘤易感者毕竟是极少数。例如，视网膜母细胞瘤，人群自然发病率仅为1/30000，绝大多数人没有必要为之恐慌，其次，只要从日常生活的细微处着手预防，锻炼身体，心情舒畅，讲究卫生，不嗜烟酒，少食高脂肪及腌腊熏炸食品，就能杜绝或减少第一次、第二次突变的发生。此外，重吨筛查高危人群也是一项重要措施。目前确认具有一定遗传倾向的肿瘤包括：视网膜母细胞瘤、结肠息肉综合征、多发性脂肪瘤、肾母细胞瘤、神经纤维瘤、乳腺癌、消化道癌、肺癌等等。患者发病状况能为血缘亲属早期预防提供信息。假如一位乳腺癌患者发病于绝经后并呈单侧性，说明肿瘤可能是患者乳腺细胞连续发生两次突变的结果，患者姐妹及女儿也患乳腺癌的危险性不大，与自然人群发病率一样。若患者发病于绝经前而且呈双侧性或多发性，其发病年龄越轻，他的血缘亲属就越要提高警惕，并应当主动接受肿瘤科检查。患有视网膜母细胞瘤的孩子，2岁后发病且为单眼，一般继续遗传下去的危险性不大，若发病在2岁前或是双眼，则遗传给后代的危险增大。要是父母之一方不正常，且已出生一个患儿，那么再生第二胎。则仍有50％的患病危险。

由此看出，适当掌握、运用遗传学知识，能更好地帮助人们寻找肿瘤高危人数，指导优生优育，为肿瘤预防和早期诊断提供依据，进而为彻底攻克癌症创造条件。