让罕见，被看见

近年来，全社会对罕见病这个群体的关注越来越多，世界卫生组织还将每年二月的最后一天，定为国际罕见病日。

什么是罕见病？

世界卫生组织对于罕见病的定义是：患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种，中国更是有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即发病。

医学文献表明，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

所以说，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

“企鹅”斗士悬崖自救：越陌度阡“药神”归来

文/沈永新

小脑性共济失调属于罕见病，发病率为十几万分之一。青年才俊刘泽浩在事业巅峰不幸确诊，面对所有医生给出的“无药可治”的答案时，他不甘向命运低头，用6年时间堵上自己千万家产，开始了一场泅渡生命之河的战役。最终，他能否在岌岌可危的悬崖边上得到拯救？

悲伤只留2天，生命斗士从此地出发

如果没有这场突如其来的意外，刘泽浩无疑是妥妥的人生赢家。

2018年10月的一天，美国加州的傍晚时分，刘泽浩正在和妻子杨倩开心地聊天，突然，他发现自己舌头不听使唤，出现了吐词不清的状况，他强装镇定，可讲话却越来越吃力，一丝不祥的预感袭来。

时年31岁的刘泽浩出生在杭州，父亲是当地国企领导，母亲是一名中学教师。他18岁考入宁波诺丁汉大学学习金融，毕业后到荷兰攻读了一年的金融专业研究生。回国后，刘泽浩进入上海方正物产公司，从事大宗商品贸易。

2016年，刘泽浩和公司同事杨倩相恋。杨倩是江西女孩，是公司从北京调到上海的实习生。刘泽浩对这个聪明的女孩一见倾心，两人很快结婚了。

婚后的刘泽浩凭借出色的业务能力，很快身价逾千万。夫妻俩也因此决定好好享受二人世界，每到假期，就拖着行李去旅游。他们计划先周游世界，再将重心回归家庭。

然而计划有多完美，意外就有多残酷。

当晚，刘泽浩和妻子去了当地医院。医生根据刘泽浩讲述的情况，初步判断为神经方面的疾病，建议他们立刻做详细检查。

夫妇二人惴惴不安返回上海。在上海瑞金医院，经过家族病史分析和基因检测，刘泽浩最担心的事情还是发生了。他被确诊为遗传性小脑性共济失调（简称SCA）。这是一种由基因突变导致的疾病，突变会导致进行性运动协调功能减退和平衡失调。医生明确告知：无药可救，治愈率为0！

其实刘泽浩对这个病并不陌生，自己的父亲就是多年前发病，但他压根没有想到自己会遗传。拿着检测报告，杨倩感觉天都塌了。同样惊恐不安的，还有刘泽浩的父母。

而此时的刘泽浩又何尝不恐慌绝望呢？事业家庭，一切美好才刚刚开始，就被判了“无药可救”。但他仅仅用了两天的时间，就消化掉了痛苦的情绪，他安抚妻子和母亲道：“资料显示，平均寿命有25年，你们要相信我能找到治疗的方法。”

刘泽浩开始寻找自救的方法。

刘泽浩最先质疑的就是，这病真的无药可治吗？他查阅资料发现，早在20世纪80年代，美国就通过研究明确了SCA发病原因。他推测美国一定有后续的研究进展，于是，凭借自身优势开始尝试搜索全球信息。

他不分昼夜泡在世界各大医学网站和论坛上疯狂搜索。一天，刘泽浩在一个国外的医学论坛上发现，美国曾经有一个科研组进行过SCA特效药的研究，并且通过追踪最后一篇报道，科研组已经走到了临床前夕！

“SCA并不是无药可治！”这个惊天发现给刘泽浩打了一针强心剂。他兴奋地一把抱住身边的妻子说：“老婆，你看你看，我推测得没错吧！不可能没有药，一定有药！”当刘泽浩把找到的资料逐字逐句翻译给妻子听，杨倩也开心坏了。

然而，当刘泽浩继续追踪时，却发现线索断了。原来，由于美国SCA患者人数非常少，药企自身基本没有经济上的动力来开发药物，也没有投资公司愿意去推动。于是，美国的研发公司做到临床前阶段就因为经费问题停止了研究。

不仅如此，刘泽浩还发现，在过去数十年里，国内没有一家公司研究SCA的治疗药物。因为罕见病药物研发难度大、风险高，通常并不会作为药企研发优先考虑的对象。这也是国内的医生都表示“无药可救”的原因。

得到这个消息的刘泽浩并没有灰心，他立马蹦出一个大胆的想法：自己确诊的SCA3型是中国SCA患者中人数最多的亚型，约占SCA各型总体的51.1%—72.5%。能不能找到美国曾经的科研小组，通过自己投资，继续后面的临床研究？

无路可退，组建研发团队坚韧自救

这个想法显然很疯狂，美国当年的研发团队都支撑不下去，肯定不是一笔小数目。但刘泽浩不怕，思路清晰的他开始废寝忘食地联系当年美国的研发团队。他以为这样能节约研发时间，事半功倍。

妻子杨倩的心和丈夫一样，希望刘泽浩能顺利对接上美国的研发团队。

但很快，刘泽浩和妻子都失望了。经过盲目且漫长的追踪，刘泽浩最终发现，美国科研团队解散后，研发人员各自进入别的公司，其资料无从可查，难度如海底捞针。

全家燃起的希望再次熄灭，杨倩的情绪也变得越来越不好。她觉得丈夫这样下去，不但一无所获，还会加速病程发展，得不偿失。两人常常发生争吵。

2020年初，刘泽浩再次萌生了一个更大胆的想法，也正是这个想法，将他拖进了波澜壮阔的人生旅程。

刘泽浩想，既然找不到原来的美国科研团队，不如自己组建团队研发药物。

几经周折，他将资料传给荷兰的一家基因团队后，对方经过研究，最终开出了一个天价：20亿的研发费用！20亿对个人来说几乎是不可能，即便对一家企业、一个组织也是天文数字……刘泽浩一看此路不通，只好再找别的路。

此时，距离确诊已经过去了一年多，刘泽浩的身体每况愈下，杨倩说什么也不让丈夫再这样拼命了。“你现在需要的是接受命运的安排，不要和它抗争，要接纳！”这几句话说起来那么轻松，可对于杨倩和刘泽浩来说，是何其艰难！这是对命运的无奈妥协，是一个普通人面对天文数字的无奈……

那个晚上，夫妻二人惆怅不已。

为了舒缓妻子的焦虑情绪，刘泽浩也会尽量抽出时间陪着妻子，一起去郊外，晒太阳，看日落……享受片刻的宁静。

2020年7月的一个周末，杨倩和刘泽浩在小区散步，不远处一对小夫妻带着蹒跚学步的孩子逗乐。刘泽浩竟然看着出了神。杨倩看着丈夫，打趣地说：“要不，我们也生一个！”刘泽浩一脸担心地问：“会不会把这病遗传给孩子？”杨倩安慰道：“医学这么发达，肯定有办法。”

当天回家，生孩子的事情就提上了议事日程。杨倩经过咨询得知，病患者有50%的概率将疾病遗传给下一代，但是可以通过第三代试管做基因筛选，能确保生出健康的孩子。刘泽浩一听心里的石头落了地。杨倩在此时的这一举动无疑让刘泽浩充满了动力。

经过科学的试管技术，杨倩受孕了，即将为人母的喜悦暂时驱逐了头顶上空的阴霾。妻子怀孕期间，刘泽浩从网上选购了婴儿床、衣服等，就等着小生命的诞生。临产前，杨倩的羊水太少，好几次差点就要提前剖宫产了……还好医生经验丰富，才让她渡过难关。

2021年10月14日，女儿朵朵顺利出生，六斤二两。刘泽浩兴奋地发了一个朋友圈。

女儿的出生，给刘泽浩带来了前所未有的快乐。每天他抢着给女儿换洗尿布，看着女儿在自己的腿上安然入睡……这是人间最美好的时光，他一定要陪着女儿长大。

是的，刘泽浩从未想过放弃。国外不行，那么在国内是否有研发团队呢？刘泽浩早就默默调整了方向，可是在寻找过程中，他发现医疗并不是自己擅长的专业，他的体力精力和专业度都让整个事情进展缓慢。

2022年，刘泽浩最困顿之时，把自己的情况一一告知大学同学罗庚，委托他帮助推进。罗庚接过老同学的重任，很快从众多投资公司中，选择了在医疗领域拥有高度专业性的和瑞创投进行合作。

和瑞创投研究后认为，放眼中国乃至全球，罕见病受重视程度日益提升，为患者创造出一款有效的SCA3药物是患者所需，更是社会所需。

2022年，刘泽浩与和瑞创投一同设立了和瑞创投SCA3产业基金，为寻找研发团队做好了全面准备。

紧接着，基金经理很快从全球搜索出了一个关键人物：华益民教授，也正是华教授的出现，让整件事有了新的转机。

此时，距离刘泽浩发病已经过去了整整4年，他经历了太多挫折，当看到华益民教授的资料后，刘泽浩的情绪依旧无比激动。他兴奋地给妻子发去短信：“万里长征，我们可能真的迈出了第一步！”

“药神”归来，越陌度阡飞渡生命河

华益民教授是从美国回来的一位顶级科学家，曾研发出治疗脊髓性肌萎缩症的特效药小核酸药物，拯救了上万名罕见病人的生命。华教授听闻刘泽浩的故事，非常感动。他表示愿意展开这项科研任务，帮助到基数庞大的SCA患者。

很快，华教授所在的苏州安天圣施医药科技有限公司评估后拿出了研发经费的预算，启动金额只需要2000万元。虽然2000万元对普通人来说不是一个小数目，但和荷兰团队报价20个亿相比，已经是不可思议了。

极度理性的刘泽浩做出判断：如果将2000万一口气投进去，家庭储蓄也所剩无几，这意味着整个家庭都承受着巨大风险，如果投资失败，妻子将来的生活都会没有保障，她是否能承受？没想到杨倩听闻后，毫不犹豫地说：“机会只有一次！阿泽，不管将来如何，我都愿意，哪怕失败，一无所有，我也会陪着你扛起这个家。”

妻子的支持给了刘泽浩足够的勇气，他决定将2000万注入基金，完成对安天圣施的首轮千万级投资，以开发治疗SCA3为目标的基因治疗药物研发管线正式成立。这是全球第一条由患者发起的SCA研究管线，同时，打破了国内SCA领域“0管线”的困局。

研发是需要时间的，看着女儿一天天在长大，刘泽浩的身体病症一日一日加重，全家人内心都很焦虑。从此，刘泽浩不得不全靠轮椅生活，说话也越来越少。刘泽浩知道，如果药物不尽快研发出来，这样的时光会随时在某一天戛然而止。

但药物的研发并不是想象的那么容易。

2023年7月，首批2000万研发经费告罄。为了继续研发下去，基金公司主动出击，再次募集了千万资金对安天圣施加大投资，以进行更深入的临床前研究。

2023年8月，科研组传来好消息，首批药物有希望在一个月以后研发出来。

这个消息让刘泽浩和妻子激动不已。可是一个月后，药物下线时间被告知推迟。接着，又一个月后，药物下线再度被推迟。一次又一次推迟的消息，让杨倩率先崩溃了。

苦等了三个月后，在刘泽浩不知情的情况下，她失控地给基金经理发去了上百条微信，表达她对拖延时间感到极度愤怒和质疑。

直到第二天，基金经理给刘泽浩发来微信表示：“算了，你们要是不信任公司的话，结束合作，钱退给你们也是可以的。”

刘泽浩这才知道事情的来龙去脉，他向基金经理表达了歉意，但没有责备妻子的冲动，因为这一刻，他深深看到了妻子对自己的爱，如果不是平时默默承受的压力太大，又怎么会如此渴望药物的下线呢？

2024年1月，科研组将第一批药物研发出来了。至此，基金累积向科研组投入近5000万，仅仅用了一年多的时间，这个速度谁都大叹奇迹！

最激动的人莫过于刘泽浩，他幸运地成为第一位试药人，但同时也是第一个面临未知风险的患者（其父因为病情较重，暂时不符合试药的标准，只能等待后续药品上市后用药）。

该药物是需要通过鞘内注射注入体内的。药物进入体内后，并不是立马见效，而是缓慢起效。其原理是通过药物阻止新的毒蛋白产生，原本的毒蛋白需要自身去降解，而原有毒蛋白的半衰期很长，大约需要半年。这显然是最充满期待又让人紧张的半年，妻子和全家都紧张地观察着刘泽浩的身体变化。

用药6个月后，刘泽浩的身体渐渐有了变化：从原来说5分钟话就要休息两小时，到现在说两小时话都不用休息；原来只能坐轮椅，现在可以在母亲搀扶下行走。

刘泽浩积极向科研组反馈自身的改变，科研组的全体研究员也振奋不已。项目负责人开始筹备药物研发的后续工作，他让刘泽浩寻找更多的病友，为将来进入临床做准备。

刘泽浩联系上中国脊髓小脑性共济失调患者组织北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心，表达了推动SCA3治疗药物开发的愿景。在了解刘泽浩的故事并得知他已经率先踏出了第一步后，许多成员被他深深打动。更多来自企鹅之家的SCA3患者开始响应，出钱出力。

企鹅之家有个患者，原本想移民去加拿大寻求救治，看到刘泽浩自救有效的消息后，第一时间放弃了移民。他决定留在中国，等待好消息。

一个人的自救，变成了一群人的自救。而他们要救的，除了自己，还有更多的患者。截至本文发刊时，已有十位患者加入实验组。

在接受本刊记者采访时，刘泽浩表示，当他加入企鹅之家，看到那么多绝望的病友后，对自己的努力和付出更加坚定，更有了使命感。他希望能让所有病友知道，这个病其实有60%—70%都是单基因疾病，是可以被救治的。加上现在我国科学家的努力研发，原研药其实已经开始有规模地出现了，产业链也很完整了。在国家药监局和医保单位的支持下，希望就在眼前，希望大家不要放弃！

暗夜与黎明

“月亮天使”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些都是罕见病患者可爱的花名。而看似美丽名字的背后，却是一个个家庭锥心的痛。

拥有极低发病率的罕见病拥有一个形象的名字——孤儿病。

病种极其罕见、种类繁多、长时间无法确诊、无药可根治、特效药昂贵、危及生命……罕见病患者的人生，似乎从诞生那一刻就进入了“困难模式”，求医路上每一个环节的考验，都是他们不得不面对的防治困境。

曾经有个患儿的母亲这样吐露心声：“我心里充满了愤怒和悲伤，抱怨命运的不公，而我的孩子依然每天乐呵呵，他并不知道发生了什么。”

然而，重击过后，除了自愈别无他法。就像荒芜的石缝里挣扎着长出的野花，只有不放弃，才能活下去。

没有特效药，没有治愈案例，为了患有Menkes综合征（先天性铜代谢异常疾病）的儿子小颢洋，爸爸徐伟自制“孤儿药”，亲自试药，只为了儿子不要像植物一样消失。

而为了挽救先天性胆道闭锁的儿子，“战神”妈妈李秋华更是不惜割肝捐髓……

除了家人的拼尽全力外，还有一些罕见病患者，更是当之无愧的“孤勇者”。他们在面对疾病的折磨时，面对无药可治的绝望时，没有选择放弃，而是勇敢地与病魔抗争。他们用自己的坚强和乐观，诠释着生命的意义。

没有光，就让自己成为光。

就如蔡磊和刘泽浩这样的先行者，面对无药可治的绝望，他们不愿再屈服与等待，而是下定决心奋力一搏，出钱出力，甚至让自己成为“小白鼠”，来推动相关药物的研发。没有条件，创造条件也要活！他们说：“不是有希望才坚持，而是坚持了才有希望。”

也正是因为这些坚韧不屈的先行者，一次又一次微光的照耀，让越来越多的罕见病被看见，越来越多的罕见病药物被纳入医保目录。目前，国内已有100多种罕见病用药上市，80多种被纳入医保报销范围，大大减轻了患者家庭的经济负担。

曾经遥不可及的梦想，正成为一道光，慢慢照进现实。让我们一起行动起来，为罕见病患者点亮那一盏希望之灯，让他们在黑暗中不再孤独，不再恐惧！

编辑/李明洁