哪些疾病会导致白瞳症

2024-04-17晏红改

大众健康 2024年4期

晏红改

有的家长因发现孩子的瞳孔区发白前来就诊，这种症状就是白瞳症，即孩子的瞳孔区出现白色或黄色的异常反光，俗称“猫眼”。白瞳症是多种疾病共同的临床表现，可导致患儿视力严重下降甚至失明。所以，家长一旦发现孩子瞳孔区发白，需要尽早就医，早诊断、早治疗。

白瞳症多在婴幼儿半岁内被发现，经常是家长在为患儿拍照、喂奶时发现的。为什么会出现瞳孔区发白呢？正常人的视网膜是红色的，当光线经瞳孔进入眼底后，反射回来的光看起来是黑色或偏暗红色的。白瞳症就是光线进入瞳孔后，传入通路出现异常，瞳孔区出现白色或黄色的反光。

白瞳症是一种症状，其背后的致病因素包括多种疾病。引起白瞳症的眼病可能发生于晶状体、玻璃体、视网膜、脉络膜等位置。临床上相对多见的疾病是先天性白内障、视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、外层渗出性视网膜病变、脉络膜缺损等。

先天性白内障

先天性白内障是儿童可治性眼盲的首要病因。这种疾病表现为晶状体浑浊，孩子刚出生即存在这一症状。先天性白内障可单眼发病，也可双眼发病。发病原因可能是遗传因素，也可能是由其他疾病导致的，宫内感染是先天性白内障发生的重要原因之一。

治疗方式有保守治疗和手术治疗两种。患儿就诊时，医生会根据患儿的视力情况、白内障形态、遮挡瞳孔的状态来决定手术时机。晶状体浑浊严重、明显遮挡视路的患儿，应该尽早接受白内障手术。及时治疗白内障，对患儿的视力发育至关重要，只有光线到达视网膜，才能给视力发育提供环境。术后患儿佩戴眼镜或硬性角膜接触镜，再配合弱视训练，可以获得更好的视力。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是常见的儿童眼内恶性肿瘤。该病的好发年龄为0 ～ 4岁，约2/3 的患者获得诊断的年龄小于2 岁。在极少数情况下，该病也会发生于5 岁以上的儿童或成年人。

视网膜母细胞瘤分遗传型和非遗传型，35% ～ 45% 的病例属于遗传型（RB1 基因突变），55% ～ 65% 为非遗传型。所有患者都会被建议进行基因检测。

患兒的初期症状为白瞳症、斜视、眼红、眼痛等，其中白瞳症最为常见。通常情况下，患儿进行眼底检查即可发现视网膜上肿瘤。肿瘤分为A ～ E期，不同分期的肿瘤，治疗方案及预后情况均有所不同。早发现、早治疗，可以保存患儿的部分视力。若发现不及时，多数E 期患者需要摘除眼球。若肿瘤被发现时已经发生眼球外转移，则可危及患儿的生命。

早产儿视网膜病变

早产儿视网膜病变多发生于有早产史、出生体重较轻的患儿，即患儿在眼底视网膜血管尚未发育成熟的情况下就出生了。在某些因素的诱导下，尤其是高浓度吸氧，患儿更容易出现视网膜病变。该病的发病率和严重程度，与出生胎龄和出生体重密切相关。

早产儿视网膜病变的自然病程，通常开始于矫正胎龄34 周，最早可出现在矫正胎龄30 ～ 32 周，不规律进展至矫正胎龄40 ～ 45 周。多数患儿的症状会随着生长发育而自行消退，但严重者可能继发视网膜脱离、新生血管性青光眼，最终导致失明。晚期患儿可出现白瞳症和斜视。

为了更早地发现病情，早产儿及时接受筛查至关重要。出生孕周≤ 30 周的婴儿或出生体重小于1500 克的婴儿，特别要警惕此病。出生胎龄22 ～ 26周的婴儿，在矫正胎龄30 周时可进行第一次检查；出生胎龄≥ 27 周的婴儿，在出生后4 周进行第一次检查，第一次检查后每1 ～ 3 周复查1 次，直至视网膜血管发育成熟。

如果婴儿已被确诊为早产儿视网膜病变，那么眼底检查就应该更频繁一些，检查频率取决于婴儿疾病的严重程度和进展速度。只要早发现、早治疗，一般情况下，患儿预后良好。病情重的患儿可能会丧失手术机会，导致眼球萎缩和失明。