血色病患者切记不能饮酒

孙庆

本病的根本病因主要为先天性遗传性基因缺陷，即患者自双亲遗传了存在缺陷的基因，导致肠道吸收铁离子出现障碍，使得铁离子蓄积在全身各个器官，进而导致血色病的发生。一般，父母都含有致病基因时，即便父母表现正常，其后代也可能同时遗传父母的致病基因，导致血色病发生。饮酒是血色病的诱因，当酒精含量超过肝脏代谢能力，导致肝功能异常时，可诱发血色病急性爆发。

血色病可对多个器官造成损害，因此其症状一般表现在多个方面。

1.皮肤症状：皮肤或黏膜颜色加深，皮肤出现色素沉着，可遍及全身，以面部、颈部、手背、下肢等部位最为明显，可表现为灰色或青铜色的斑块，部分患者的色素沉着还可发生在口腔黏膜。毛发稀少，头发、阴毛、腋毛等逐渐稀疏。

2.糖尿病症状：多尿，排尿次数增加，白天次数超过7次，夜间超过2次；多饮，总感觉口渴，饮水量增加；多食，与之前相比进食量增多；体重减轻，体重持续性下降。

3.肝病症状：经常感觉疲乏无力，不想活动；食欲下降，不思饮食；腹部出现饱胀感。

4.心脏病症状：胸口有阵发性刺痛，可伴有冒冷汗症状；心悸，即心跳时快时慢，明显出现不适症状。

5.关节症状：关节疼痛，全身多关节隐隐作痛，疼痛不剧烈但比较持久；关节活动灵活度降低，无法自由伸展，感觉到僵硬。

6.性腺功能减退：性欲消失，女性出现月经紊乱，男性出现睾丸缩小、阳痿等症状。

出现以上表现，建议及时到醫院就诊。医生会先通过视诊、初诊等进行初步判断，通常还会借助相关检查手段诊断血色病。

1.实验室检查：进行血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度检查，可帮助判断是否患血色病。其中，联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测，在血色病检测中具有较高的敏感性和特异性。

2.基因检测：可用于判断是否为原发性血色病，也可帮助进行疾病分型。

3.肝脏组织检查：观察肝组织纤维化与肝硬化的程度，用化学方法测定肝铁浓度。

4.去铁胺试验：是指肌内注射去铁胺500～1000mg后，收集24h（小时）尿测铁含量，如测试结果大于10mg/24h，较大可能为血色病。

5.影像学检查：如心脏超声、关节X线、磁共振等检查，可进一步判断肝脏、心脏、肺等器官的受累情况。

当前血色病仍无法治愈，但通过及时有效的治疗，可缓解症状，延长生存周期。如未接受及时正规的治疗，导致病情进展，可导致多器官衰竭，患者可出现心脏骤停、昏迷等危险情况，最终导致患者死亡。因此，在诊断为血色病时，患者应积极接受专业正规治疗。临床上，针对血色病的治疗以降低体内铁含量为主要原则，包括放血治疗和药物治疗。因为血色病的直接原因是由于铁的过度沉积，所以最基本的治疗方法就是通过放血来排除体内过量的铁。药物治疗主要有：①应用铁螯合剂，去除患者体内铁积聚，常用药物有去铁胺；②激素替代疗法，能够促进铁在体内的代谢，减少铁离子蓄积。

饮食方面，尽量选择含铁量低的食物，如香蕉、豆类、大白菜、梨等，不吃或少吃苹果、菠菜、莴笋、芹菜等富含铁元素的食物。积极纠正生活中的不良习惯，尤其是饮酒。同时，注意定期进行复查，控制疾病进展。