擒获致病基因NUP160，为肾病患儿带来“大利好”

近日，上海儿童医学中心福建医院肾脏风湿免疫科余自华教授科研团队宣布，他们的研究发现，NUP160基因的敲除会导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化。这一发现标志着我国儿童肾病专家已经确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。

原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，其中激素耐药型肾病综合征的病因研究一直是医学界的难题。尽管近年来遗传学和基因检测技术飞速发展，已经发现了60多个单基因突变可以导致该病，但仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者的病因不明。

余自华教授的团队在全球范围内率先以肾病患者、细胞、果蝇、哺乳动物小鼠为研究对象，对NUP160基因与肾病综合征的相关性进行了深入的研究。他们强有力地证实了NUP160基因突变是导致激素耐药型肾病综合征的致病基因，并建议将NUP160基因纳入激素耐药型肾病综合征的基因诊断包中。

余自华教授表示，对于激素耐药型肾病综合征患儿，过去通常会加用免疫抑制剂。然而，对于基因突变导致的激素耐药型肾病综合征，免疫抑制剂基本是无效的，且费用昂贵，副作用较大。如果发现激素耐药型肾病综合征患儿是由于基因突变所致，那么就可以避免使用免疫抑制剂，从而减轻家长的经济负担，并避免给患儿造成不必要的副作用。

很多人都在寻找动物蛋白质的替代品，最近，由英国埃克塞特大学进行的一项研究证实，藻类在重塑成年人肌肉方面具有较大潜力，或许可以成为替代动物蛋白的一种不错选择。

这项发表在《营养学杂志》的研究，邀请了36名健康年轻人参与随机双盲试验。他们在进行单腿阻力训练后，分别摄入含有25克真菌源性霉菌蛋白（一种肉类替代品）、螺旋藻、小球藻蛋白质的饮料，后两种藻类不仅富含蛋白质，还含有大量微量营养素。团队收集参与者初始时，以及进食和运动后4小时内的血液和骨骼肌样本，评估其中的氨基酸浓度和运动后肌纤维蛋白的合成率。结果显示，摄入饮料后，所有人血液中的氨基酸浓度都有增加，相比霉菌蛋白和小球藻组，摄入螺旋藻组的氨基酸增加速度和峰值都更高。此外，研究發现，摄入蛋白质提高了静息组织中的肌纤维蛋白质合成率，使运动增肌的效果更好。

埃克塞特大学专家表示，藻类是安全且可持续食品的重要一类，具有巨大发展潜力。特别是致力于减少肉类消费的人群，未来可以考虑将藻类作为优质蛋白的一种来源。

现代人生活节奏快，普遍睡眠不足，尤其上班族忙碌一周后，周末就想在家补个觉。南京医科大学发表在《睡眠健康》杂志的一项观察性研究显示，周末补觉是一个正确之举，或许有助降低心血管疾病风险。

这项研究以2017-2018年美国健康和营养检查调查队列（NHANES）中的3400名成年参与者为研究对象，其中333人患有心血管疾病。

研究人员采用问卷形式收集了参与者在工作日和周末的睡眠时长，而后进行对比分析发现，与周末睡眠时长没有变化的人相比，周末补觉超过1小时的人，患心血管疾病的风险整体降低63%，其中，心绞痛、中风和冠心病的风险降低与补觉关系更密切。此外，若工作日睡眠小于6小时，周末补觉超过2小时，可使心血管疾病患病风险降低70%；若工作日睡眠时间超过8小时，周末仍补觉超过2小时，心血管疾病风险反而增加。

吸入性肺炎是老年人常见病和主要致死原因之一，通常与吞咽功能障碍有关。近期，日本大分大学医学院研究小组在《Cureus》杂志上发表了一项研究，表明不仅老年人会出现吞咽障碍，50多岁不爱说话的人也可能会降低吞咽功能。

研究小组调查了310名50～60岁的医生，通过问卷了解他们日常谈话时间，并进行反复唾液吞咽试验。根据测试结果，将参试者分为2组进行分析，发现每天谈话时间少于3小时，是低吞咽功能的独立相关因素，可显著增加吞咽功能障碍风险1.863倍。研究人员推测，交谈有助于保持口腔肌肉力量和认知功能，从而减少和延缓吞咽功能下降。

研究人员表示，虽然老年人被认为是吸入性肺炎高危人群，但在相对更年轻的年龄段人群中，交谈时间或可作为未来患吸入性肺炎的一个预测因素。