超声诊断新生儿永存第五主动脉弓并第四弓离断1例

李 峥,赵怡璇,吕冬梅

(吉林大学第二医院 超声医学科,吉林 长春130022)

1 临床资料

患儿,男性,为其母1胎1产,母孕35周+2,因其母胎膜早破约10 h,且生产过程中无发动,故急诊剖腹产娩出。产前胎心和胎动呈现正常状态,脐带已绕颈两周。患儿生后呼吸困难,皮肤青紫,哭声微弱,心率缓慢,立即给予清理呼吸道,气管插管复苏囊正压通气下,Apgar评分1 min 7分,5 min 8分,为低出生体重儿。家长为求进一步诊治以“早产儿”转入吉林大学第二医院新生儿科,生后未开奶,未排尿,胎便。患儿一般状态及反应欠佳,皮肤紫绀并呈现早产儿外貌。心前区未见心尖搏动,心率140次/分,心音有力,未闻及杂音。前囟平坦,无紧张,呼吸急促并三凹征阳性,双肺送气音一致,未闻及干湿啰音。腹软,未见肠型及蠕动波,肝、脾未见肿大。胎龄评估35周。B型钠尿肽>4893 pg/ml(参考值0～100),高敏肌钙蛋白97.2 pg/ml(参考值0～17.5),肌酐30 μmol/L(参考值57～97),补体C1q52 mg/L(参考值159～233),抗凝血酶50%(参考值83～128),总蛋白44.5 g/L(参考值65～85),总胆红素232.91 μmol/L(参考值2～20.1),间接胆红素214.88 μmol/L(参考值1.71～11.97),补体C1q66 mg/L(参考值159～233)。

升主动脉向上形成两个左位主动脉弓,上方为第四弓,下方为第五弓,第四弓发出三大分支,位置正常,远端为一盲端,与降主动脉无连接(图①)。第五弓远端与降主动脉连接处狭窄,宽约1.5 mm(图②),峰值速度360 cm/s,峰值压差52 mmHg(图③),该处周围可见多支侧枝血管,降主动脉内径正常,宽约6.0 mm,血流频谱显示呈小慢波。全心内径增大,各心脏瓣膜形态、回声、活动均未见异常。房间隔卵圆孔回声分离约1.8 mm,另于房间隔可见2束约1 mm的连续性中断。室间隔回声连续。左室壁搏动弥漫性减弱,左室收缩功能:EF 35%。超声印象诊断:主动脉弓发育异常,永存第五主动脉弓并第四弓离断,降主动脉缩窄,房间隔缺损(继发孔型 两处),卵圆孔未闭,心功能下降。

图①-③ 超声胸骨上主动脉弓长轴切面检查:图①可见第四主动脉弓(白色箭头所示),及其所发出的头臂干、左侧颈总动脉、左侧锁骨下动脉,三条头臂动脉远端无延续。第五主动脉弓(红色箭头所示);图②箭头所示为第五弓远端与降主动脉连接处狭窄;图③示第五弓与降主动脉连接处狭窄血流频谱。

主动脉弓降部管腔限局性缩窄(图④,⑤),直径约为2.0 mm,长度约为2.8 mm,动脉导管闭塞,肺动脉侧可见动脉圆锥残留,头臂干,左侧颈总动脉,左侧锁骨下动脉共干(图⑥)。房间隔缺损。腹主动脉上段直径约为6.8 mm。双肺可见斑片状密度增高影 结论:主动脉弓降部管腔限局性缩窄,动脉导管闭塞,缩窄段远端、近缩窄处低密度充盈缺损,头臂干、左侧颈总动脉、左侧锁骨下动脉共干,房间隔缺损,双肺炎症。

图④-⑥ 主动脉CTA检查:图④横断位主动脉CTA,可见第四主动脉弓(白色箭头所示),第五主动脉弓及与其相连的降主动脉(红色箭头所示);图⑤矢状位MIP图,箭头所示可见降主动脉管腔限局性缩窄;图⑥VR彩图,箭头所示为永存第五主动脉弓,并可见发出三大分支(头臂干,左侧颈总动脉,左侧锁骨下动脉)的第四弓。

2 讨论

永存第五主动脉弓(persistent fifth aortic arch,PFAA)最早由VAN PRAGGH于1969年在尸检中发现,推测是由于第五对鳃动脉弓在胚胎时期未出现退化,导致主动脉弓部血管发生变异所致[1]。该疾病为一种罕见的先天性主动脉弓畸形,其发生率约占先天性心脏病的3‰,在临床上极为罕见。有学者认为本病的发生与22q11.2染色体的缺失有关。PFAA可单独发生,也可伴发其他心脏畸形,如本例患者除主动脉弓发育异常外,另伴发房间隔缺损及卵圆孔未闭[2]。

在正常人主动脉弓胚胎的发育过程中,联系主动脉囊与脊背动脉的6对原始主动脉弓相继出现。第一、二对主动脉弓首先形成并退化,但也有学者认为第一对主动脉弓参与双侧乳内动脉的形成,第二对主动脉弓可能参与形成舌下动脉干;参与形成双侧颈总动脉和颈内动脉近端的过程中,第三对主动脉弓发挥了重要作用;第四对主动脉弓左侧形成正常主动脉弓,右侧形成无名动脉及右锁骨下动脉开口;第五对主动脉弓形成后迅速退化和消失,但在主动脉弓亦即峡部离断的情况下有永存的可能;第六对主动脉弓右侧部分形成右肺动脉的主干,左侧部分形成动脉导管组织及其他结构[3]。

Weinberg分型将PFAA主要分为3个亚型:A型,双腔主动脉弓,这种类型若不伴有心脏先天性畸形的其他疾病,通常不需要手术干预,但是如果合并缩窄而影响心脏功能时,就需要手术干预;B型,第四对弓闭锁或离断,第五对弓开放,此型易合并下方弓缩窄,下半身血供靠 PFAA 提供;C型,第一头臂动脉近端产生的体-肺动脉连接,因此型患者体循环与肺循环之间存在交通,并且伴发心内畸形的概率较另外两型高,病情进展初期可有肺动脉高压或心功能不全及严重并发症,因此及早进行手术治疗是至关重要的[4]。

本例患者符合Weinberg分型B型永存第五主动脉弓的病理改变。因第四弓离断,降主动脉缩窄将会严重影响下半身血液供应,可使心脏后负荷增加从而导致患者全心内径增大,左室收缩功能减低[5],该患者作为早产儿,其肺泡表面活性物质的生成存在先天缺陷,且生后不久即出现呼吸急促,经急检床头胸片可见双肺透光度减低,可明确患有新生儿呼吸窘迫综合征合并双肺感染,本例患者表现出心力衰竭和肝功能改变的临床症状,这是由于心肺两方面的因素共同作用所致。

PFAA易与主动脉缩窄相混淆,检查时应注意观察三支头臂动脉的发出形态,后者常表现为主动脉弓发出三支头臂动脉而延续为降主动脉,而本例患者三支头臂动脉连通第四主动脉弓相互靠近且呈簇状发出,远端延续为一盲端,而与降主动脉无连接。超声心动图对显示PFAA的最佳切面为胸骨上主动脉弓长轴切面,可有效展现第五主动脉弓的形态特征,并对其进行精准分型[6]。此外,高位胸骨旁大动脉短轴切面有助于显示包括永存第五动脉弓在内的体循环和肺循环之间的联系。