鸡质量性状遗传机制研究与育种应用

姚俊峰，王晓亮，杨长锁

（上海市农业科学院，上海 201106）

质量性状是在鸡的育种中最早应用，也是目前应用最广泛的一类性状，具有品种或群体的独特性，也具有较大的经济价值，是一类可以观察但不易量化的性状，这类性状不同表型之间不是连续的数量变化，而是呈现出中断性的质的改变，如鸡的毛色、蛋壳颜色、冠型等。质量性状不易受环境条件的影响，在群体内的分布也是不连续的，其多由一对或少数几对被称为主效基因所决定，遗传关系比较简单，一般服从基因分离、基因自由组合以及基因连锁和交换等三大遗传定律。

鸡的质量性状也是一类与其经济效益显著相关的性状。随着分子遗传学、生物技术、生物信息学的迅速发展，鸡相关质量性状的分子机制挖掘取得了巨大的进步，为鸡的育种提供了有力的理论保障和指导[1]。本文综述了鸡部分质量性状的研究进展、分子遗传机制及应用，为鸡质量性状的进一步应用提供参考。

1 研究鸡质量性状的意义

1.1 品种特征

某些质量性状可作为品种特征。在我国丰富的家禽品种资源中，许多品种均具有独特的质量性状。如东乡绿壳蛋鸡具有黑羽产绿壳蛋鸡的独特特征[2]。北京油鸡具有多趾、毛脚、凤冠的独特特征[3]。丝羽乌骨鸡具有玫瑰冠、丝羽、乌皮、五趾等独特特征[4,5]；瓢鸡具有无尾的独特性状[6,7]。惠阳胡须鸡具有脸颊两侧及颔下着生延长生长的羽毛的独特特征[8]；麒麟鸡具有卷羽的独特特征[9]；标准品种白来航鸡具有单冠、显性白羽、白色耳叶等独特特征[10]。随着产业发展，消费者对鸡蛋、鸡肉的品质有更高的要求，尤其是活禽交易被逐渐限制后，青胫、冠型、乌皮等在屠宰过程中不会被影响的天然的品种标志更加被重视，可以作为防伪保真的标签。

1.2 培育新的品系或配套系

在现代蛋鸡和肉鸡育种实践中，常常将质量性状形成的独特特征通过杂交的模式引入到高产品种中，形成能更好满足消费者需求的新的品系或配套系。中国农业大学将法国明星肉鸡父母代母系鸡携带的矮小基因通过级进杂交和回交的方式导入到蛋鸡中形成矮小型蛋鸡品系[11]。利用矮小型品系和洛岛白型褐壳蛋母鸡杂交生产矮小褐壳蛋鸡商品代，和白来航型白壳蛋鸡杂交生产矮小粉壳蛋鸡[12]，培育了农大3 号蛋鸡节粮小型蛋鸡新品种。上海新杨种畜场通过对绿壳蛋鸡蛋用性状的选育提高，形成了新的绿壳蛋鸡纯系，并与白来航型白壳蛋鸡杂交生产绿壳蛋鸡商品代，培育了新杨绿壳蛋鸡，提高了绿壳蛋鸡的产业化生产水平，满足了市场需求[13]。海兰褐、京红1号等蛋鸡的培育中也利用了羽速（快慢羽基因）、羽色（金银羽基因）等质量性状进行雏鸡的性别鉴定，有效解决由于翻肛鉴别引起的雏鸡损伤和疫病传染的问题[10]。

2 鸡质量性状的遗传机制研究及育种场景应用

随着分子生物学技术的快速发展，高通量测序技术和生物信息学技术的应用，质量性状分子遗传机制研究和基因定位取得了很大进展。目前已精确定位其相关基因的质量性状已有59 个[14]，包括隐形白、多趾、绿壳、豆冠、黄皮、慢羽、裸胫、矮小等。由于篇幅有限，本文对几个在育种实践中应用比较广泛、具有高度经济效益的质量性状和育种场景应用进行综述，为后续新品种的选育以及地方资源的保护和利用提供依据和方向。

2.1 羽色

羽毛是鸡最直观的表型特征，羽色的形成受不同地理环境和气候条件的影响，另外也受地域消费者的偏好影响。鸡的羽色多种多样，可以统一分为有色羽和无色羽2 类[15]。有色羽中不同羽色的形成主要与黑色素的种类、分布不均及沉积量有关，其遗传机制与多种基因有关，基因的互作、上位、共显、修饰等作用形成了羽色的差异[16,17]。无色羽又称为白色羽，又分为显性白和隐性白，其中白来航蛋鸡是显性白的代表，白洛克鸡是隐性白的代表。

黑色素扩展基因座（Extension，E 基因座）是影响黑羽生成过程中真核素和褐黑素相对分布的关键基因座，已发现其对应编码的基因为G 蛋白耦合黑素皮质素受体家族成员之一MC1R[18]。目前研究发现，E 基因及相对应的羽色表型主要有8 种，分别是E（Extended），ER（Birchen）、ewh（Wheaten）、e+（Wild-type）、eb（Brown）、es（Speckled）、ebc（Buttercup）和ey（Recessive-Wheaten）；显隐性关系为E＞ER＞ewh＞e+＞eb＞es＞ebc＞ey[19]。MC1R 基因突变可能会改变其活性，从而造成黑色素沉积的差异。云南瓢鸡、略阳黑羽乌鸡、青脚麻鸡、丝羽乌鸡、河北柴鸡、小型黑羽鸡MC1R 的多态性研究中都发现位点的突变与羽色有显著相关[20-23]。育种实践中可以通过筛选目标群体特异的SNPs 作为分子标记，实现对羽色的提纯和固定。

白色羽色是由抑制色素形成基因I、色素原基因C、氧化酶基因O、色素表现基因P 以及非白化基因A 这5 对基因调控的[24]。显性白基因座已发现与PMEL17 基因的第10 外显子上的9bp的插入突变有关[25]。陈建飞等[26]利用测序的方法筛选出白来航鸡PMEL17 基因第5 内含子上22bp的序列插入及第7 外显子上60bp 的序列插入也可作为鉴定显性白羽基因型的分子标记，并建立了PCR 方法进行标辅助选择。隐性白羽性状更为复杂，目前研究较多是色素原基因C。1985 年研究发现色素原基因座C 与编码酪氨酸酶TYR 基因密切相关[27]，TYR 基因编码区的第817bp 处的6bp 缺失和第4 内含子的插入都会抑制色素生产从而使鸡的羽毛表现为白色[28,29]。

深褐色羽色是由DB 基因座控制的，表型表现为黑尾红色的样式并伴有哥伦比亚式的真黑素表达限制方式。DB 和Pg 等位基因的联合作用导致常染色体控制的横斑表型[30]。DB 基因座已证明与1 号染色体上的SOX10 基因有关，基因上游14kb 中8.3kb 的缺失导致SOX10 表达受到抑制，影响下游TYR 基因的转录，真黑色素合成减少，褐黑色素增加[31]。白来航中SOX10 的这一缺失会抑制显性白基因I 的作用，携带这个缺失的白来航与红羽鸡杂交产生的后代会出现红羽个体[32]。在育种实践中可以将这一缺失作为一个分子标记，进行缺失型品系的选育，实现粉壳蛋鸡的羽色自别雌雄。

性连锁羽色表型在鸡育种实践中具有重要意义。银羽基因S 是目前最广泛应用于家禽生产中雏鸡性别鉴定的基因，由Z 染色体上水溶载体45家族第2 成员SLC45A2 控制，SLC45A2 中不同的突变形成银羽位点的显性银羽、隐性金羽和不完全白化[33]。在育种实践中，主要是需要对携带银羽杂合的位点公鸡进行提纯，育成银羽纯合品系。早期银羽纯合品系的建立需要通过测交完成，而现在可以通过PCR-RFLP 分子标记辅助的方法实现简便、快速和低成本的鉴别[34]。性连锁横斑是家禽中最早发现的性连锁羽色表型[35]，是由单基因B 控制的[36]，目前B 基因已经被定位到CDKN2A/B(Cyclin-dependent Kinase Inhibitor 2A/B) 基因位点上[37]。B 等位基因具有计量效应，成鸡B*B 纯合子的白色条带比B*B/B*N 杂合子和B*B/W 半合子的条带要宽，雏鸡时头部有白色斑点，且公鸡的白色斑点比母鸡大，可用于雌雄鉴别[30]。

2.2 肤色和胫色

鸡的肤色和胫色性状在减少活禽交易，提倡冰鲜鸡上市的需求下越来越重要，是重要的经济性状和包装性状。鸡的肤色一般可分为白色、黄色和黑色，类胡萝卜素和黑色素的沉积位置和沉积量的差异导致肤色的多样性[38]。等位基因W 是控制鸡黄皮肤的主要基因，并定位于BCO2 基因。BCO2 基因正常表达可以将有色的类胡萝卜素氧化分解成无色的类胡萝卜素，产生白肤表型，出现组织特异性调节突变后，BCO2 基因在鸡皮肤中表达降低，产生黄色皮肤[39]。乌皮性状是由大量黑色素颗粒在鸡的皮肤组织中沉积导致，是超黑色素化现象的代表表型之一[40]。目前的研究认为，乌皮的表型主要受常染色体显性遗传的纤维色素位点Fm 等位基因和真皮黑色素基因Id 控制，其中Id 对Fm 起上位作用[41,42]。20 号染色体Fm 位点上2 个独立的基因片段复制插入和重新组合，导致EDN3 基因的过表达可能是乌皮性状形成的主要原因[43]。

鸡的胫色主要包括白色、黄色、青色、青黄色等，这些表型是由表皮层和真皮层中的黑色素和叶黄素共同作用的结果[44]。叶黄素和黑色素含量和分布的差异形成不同的胫色[45]。胫色是由多基因调控、相对复杂的质量性状，目前已发现影响鸡胫色的基因包括真皮层黑色素抑制基因座Id、叶黄素沉积相关基因座W、Y、黑色素扩散基因座E、纤维黑色素增生基因Fm、色（素）原缺失基因座C 及横斑基因B 等。到目前为止还未定位到Id 基因的具体位置，研究者在不同群体中相继将其定位至Z 染色体的67.1～80Mb，发现了B4GALT1、VCAN、TRIM36、GRAMD3、ALDH7A1、FEM1C、PGGT1B、CDKN2A/B、MATP 等候选基因[46-49]。

2.3 蛋壳颜色

鸡的蛋壳颜色主要有白色、褐色、浅褐色（粉）和绿色，其中褐壳蛋和浅褐壳蛋主要是由蛋壳中沉积的原卟啉-IX 形成的，绿壳蛋主要是由蛋壳中沉积胆绿素-IX 以及胆绿素锌螯合物形成的[50,51]。鸡蛋的绿壳蛋色是由位于1 号染色体上的O 基因控制，目前已发现有机阴离子转运家族成员SLCO1B3 基因5’ 侧翼区有逆转录病毒EAVHP 插入，导致该基因在输卵管壳腺部的异位表达，从而可以转运胆绿素使蛋壳变为绿色[52,53]。绿壳基因的定位极大加快和促进了我国绿壳蛋鸡的选育和推广，利用分子标记辅助选择可以快速鉴别出携带绿壳杂合子的个体，建立绿壳纯合子的纯系，节省了测交需要的时间和成本，绿壳配套系的商品代绿壳率达到100%。近些年，新杨绿壳蛋鸡、苏禽绿壳蛋鸡和神丹6 号绿壳蛋鸡相继问世，满足消费者对优质鸡蛋的需求，增加养殖者经济效益。

2.4 冠型

鸡冠的冠型是家鸡中表型最为丰富的性状之一，玫瑰冠和豆冠性状的遗传规律对孟德尔遗传学的发现及遗传学基本概念的建立起到重要作用[54]。鸡中最常见的冠型为单冠，为野生型性状，玫瑰冠、豆冠、胡桃冠、双冠、三叉冠、多冠和无冠等为突变型。冠型与蛋鸡生产性能和繁殖性能存在关联[55]。玫瑰冠纯合子公鸡个体由于精子活力缺陷导致生育能力低[56-60]，这可能是由于7 号染色体一段7Mb 的序列发生翻转，从而引起MNX家族的重要转录因子同源异型结构域蛋白基因MNR2 的瞬时异位表达，导致出现玫瑰冠的同时也缩短了CCDC108 基因的转录本，从而导致生育力低下[61,62]。豆冠是常染色体不完全显性遗传，早在20 世纪90 年代研究者就已经把豆冠基因定位于1 号染色体上，与绿壳基因O 位于同一连锁群[52]，2009 年，Wright 等[63]研究发现，1 号染色体67985285～68035337bp 这段进化保守区的重复导致SOX5 基因的异位表达，而SOX5 的基因又改变了SSH 基因表达，从而导致豆冠的形成。胡桃冠是由玫瑰冠和豆冠互作形成。双冠是鸡冠中变异十分丰富的一类冠型，有研究发现，在贵妃鸡中不同双冠冠型和蛋鸡的生产性能有关联[64]。Dorshorst 等[65]利用荧光定量PCR 和免疫组化染色最终确定了双冠形成的分子机制是重复片段导致了EOMES 基因在第8、9 和12 胚龄的鸡冠组织中异位表达。

2.5 羽速

雏鸡快慢羽鉴别雌雄是目前最常用的一种性别鉴定技术，用快羽公鸡配慢羽母鸡，后代公雏为慢羽，母雏为快羽。鸡快慢羽性状具有明显的性连锁特征是在1922 年被首次发现的[66]，随后，Hertwig 等[67]发现，慢羽对快羽表现为显性，慢羽基因被命名为K，快羽基因被命名为k。早期的研究认为ev21 基因的插入造成雏鸡羽毛生长速度缓慢[68]，但后续研究发现，并非所有慢羽鸡中都存在ev21 基因的插入，Z 染色体上180kb 的重复导致部分PRLR 基因和SPEF2 基因组成的融合基因（dPRLR-dSPEF2）作用于PRL 受体信号，可能是慢羽表型形成的关键原因[69]。慢羽鸡部分复制的PRLR 和SPEF2 融合基因将整合有内源白血病毒ev21 基因的占位区（OS）和无ev21 的非占位区（US）分隔，OS 位于融合基因中，US 位于PRLR 和SPEF2 基因间，而快羽鸡只有US 区[70,71]。随着羽速类型的分子基础研究不断深入，研究者建立了多种分子检测方法，但是由于品种间慢羽基因存在多态性，到目前为止，还未有一种方法可以作为通用方法。在建立慢羽纯系时，建议考虑品系来源对检测方法进行筛选和建立或利用荧光定量的方法提高鉴别的准确性。

2.6 鱼腥味易感性状

鸡含黄素单氧化酶3 基因（Flavin containingmono oxygenase3，FMO3）又称鱼腥味基因，当其发生突变导致所编码的蛋白不能使鸡采食的饲料原料中的三甲胺氧化转化为无味的N-氧化三甲胺代谢出体外时，鸡蛋中就会出现鱼腥味[72]。有研究发现，鸡8 号染色体上的FMO3 基因第7外显子上发生了一个错义突变，第694 个碱基从A突变为T，FMO3 遗传密码子由ACT 突变为TCT，使得第329 位氨基酸由苏氨酸（T）突变为丝氨酸（S），导致酶功能的丧失，产蛋表现鱼腥味[73]。A694T 突变产生AA、AT 和TT 3 种基因型，其中TT 型为易感基因型。研究者对我国引进的高产品种和地方品种群体的鱼腥味易感等位基因携带情况进行检测，发现在海兰褐、罗曼褐等主流品种已经剔除了TT 易感基因型[74]，而在我国没有进行过FMO3 易感基因型筛选的地方品种中，东乡绿壳蛋鸡完全不含鱼腥味易感个体，其他品种虽然存在易感基因型，但所占比例都不高，因此可以花费很小的代价予以剔除[75]。剔除鱼腥味综合征敏感基因将十分有利于地方品种蛋品质的提高，提高饲料原料的应用范围，促进我国蛋鸡产业更加快速、健康的发展。

2.7 多趾

多趾是鸡中常见的肢体发育畸形，鸡的多趾性状既有趾骨的增加也有趾数目的增加[76]。我国比较著名的多趾品种有北京油鸡、丝羽乌骨鸡和贵妃鸡等。目前的研究已证明多趾性状属于完全显性遗传[77]，在其候选基因Lmbr1 中筛选了多个与趾数相关的SNPs 可以用于分子标记辅助选择[78-80]。在育种实践中可以将多趾性状作为包装性状进行应用。

2.8 矮小

鸡性连锁矮小基因Dw 基因在蛋鸡育种中的应用是我国节粮型蛋鸡育种工作的根本。Dw 基因来自于自然群体中的突变个体，是已知8 种矮小型基因中唯一一个对鸡本身健康无害的基因[81]。Dw 基因定位于鸡Z 染色体上，已有研究证实，GH 受体基因3’ 端6.0kb 基因区域发生缺失突变造成了鸡的矮小症状[82]。矮小基因既有质量基因效应又有数量基因效应。矮小型种母鸡具有体重小、体型小、种蛋合格率高、提供雏鸡数多、饲养密度大等优点，在黄羽肉鸡中多有应用。Dw基因能提高饲料利用率，生产单位鸡蛋需要的饲料量比普通鸡少，利用矮小系选育的农大3 号配套系具有饲料报酬高、综合经济效益高的优点[83]。

3 展望

我国拥有丰富的鸡种质资源，对鸡质量性状的关注和认识可以为优质地方品种的保护、评价和利用提供理论指导。多样化是我国禽类产品消费的最大特点，不同地域和消费习惯的人群对禽产品有不同的喜好和要求。随着我国人民生活水平的提高，对优质鸡蛋鸡肉产品的要求也不断提高，质量性状可以作为不可忽视的优质品种的包装性状引入到优质蛋鸡和肉鸡配套系的培育中，提升优质鸡产品的生产能效。随着基因组选择在鸡育种中的应用，可以在芯片中增加控制质量性状的基因位点，简化质量性状的分子检测流程，提高效率。随着分子生物学的不断进步，未来还需对很多与经济相关的质量性状进行挖掘和基因定位，使其更好地为育种工作服务。