超声诊断马德隆病1例

曹建学，吴 倩，缪应生，季正标，2

1.金平县人民医院超声科，云南 红河哈尼族彝族自治州 661500；

2.复旦大学附属中山医院超声科，上海 200032

1 资 料

患者，男性，壮族，49岁，于2022年2月发现双侧肩部、颈部包块进行性增大1年就诊，一般情况可，否认疼痛、吞咽、呼吸困难等症状。平素身体状况良好，既往饮酒史20年，无吸烟史，否认糖尿病、病毒性肝炎及特殊药物服用史。体格检查：双侧颈部、肩背部及胸骨上窝弥漫性膨隆肿胀，质软，边界不清，局部皮肤无红肿，触痛（图1）。一般情况：兴奋多语，眼部充血，面色潮红。实验室检查：肝功能异常，总胆红素40 μmol/L（参考范围5.1～19.0 μmol/L），间接胆红素30 μmol/L（参考范围1.7～13.8 μmol/L），谷草转氨酶/谷丙转氨酶为2.0（参考范围0.8～1.5 μmol/L）。甲状腺功能，肾功能正常。超声检查：双侧颈部、肩背部及锁骨上窝皮下可见对称的弥漫性脂肪增厚回声，较厚处约32 mm，边界尚清，形态不规则，其内回声欠均匀，内见条索状强回声间隔，部分脂肪组织延伸至肌肉间隙，彩色多普勒超声未见明显血流信号（图2A、B）。双侧甲状腺、涎腺未见肿大及占位性病变，颈部淋巴结结构正常。计算机体层成像（computed tomography，CT）可见患者颈肩部对称性低密度脂肪分布，边界尚清（图2C）。磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）显示双侧颈部、肩背部大片T1加权成像（T1-weighted imaging，T1WI）和T2加权成像（T2-weighted imaging，T2WI）高信号异常脂肪组织堆积呈对称性分布，边界清，无明显包膜（图2D、E）。综合患者病史、体格检查、实验室检查及其他影像学检查，超声诊断为马德隆病（Madelung disease）。由于当前患者无明显不适，建议患者采取戒酒、保肝等保守治疗。

图1 患者临床图像

图2 患者颈肩部包块影像图

2 讨 论

马德龙病又称良性对称性脂肪瘤病或多发性对称性脂肪瘤病，是一种罕见的脂肪代谢障碍性疾病，于1888年由德国的外科医师奥托·马德隆首次报道，最常见于30～60岁长期饮酒的男性，尤其在地中海地区国家中，男女发病之比可达15～30∶1［1-3］。主要表现为颈项部、肩背部、躯体四肢近端等部位的皮下浅筋膜间隙和/或深筋膜间隙脂肪组织弥漫性、对称性增厚，是一种良性疾病。该病的发病机制不明，据有关报道［4-5］，马德隆病的发生与乙醇密切相关，过量的饮酒可能导致细胞线粒体功能障碍，β-肾上腺素能受体的数量和活性下降，棕色脂肪细胞病变，引起脂肪代谢紊乱，致使脂肪组织在局部不受控制地异常堆积。

马德隆病主要可分为三型：Ⅰ型的特征是脂肪主要堆积于颈部、肩部及上胸部，形成“马领”或“假运动员”外表；Ⅱ型的特征是脂肪堆积于上背部、三角区、臀部及大腿；Ⅲ型为儿童先天性脂肪堆积。本例患者主要表现为颈肩部的脂肪堆积，为Ⅰ型。马德隆病的诊断主要依靠临床表现、体格检查、患者长期饮酒病史和影像学检查。超声检查可见患者颈部、肩部等皮下脂肪组织呈对称性的增厚，边界不清；CT表现可见界限分明的低密度脂肪对称性增厚；MRI扫描呈典型的短T1、长T2信号，在脂肪抑制序列上呈低信号等。CT和MRI能更清晰地显示脂肪分布范围及浸润程度，而患者脂肪分布的特征通常无明显的边界与包膜，故一般依靠影像即可确诊，无需穿刺活检或术后病理学检查［6-7］。

马德隆病在中国罕见，诊断此病需排除其他疾病，如脂肪瘤、脂肪肉瘤、库欣综合征、甲状腺肿大等。本病的治疗主要包括戒酒、控制体重、药物和手术，马德隆病患者不受控制的脂肪堆积，可能压迫颈部气管、食管，导致呼吸及吞咽困难，因此治疗目的是为了缓解患者的压迫症状，恢复美观，提高生活质量，完全戒酒才能防止本病治疗后复发。