胎儿畸形的四种产检

何玮

作为产科医生，我们致力于确保每一位宝宝都能健康地出生，减少出生缺陷的发生。为了达到这个目标，我们在孕前检查和产前检查中，应该特别注重进行排畸检查。本文向大家介绍四种筛查胎儿畸形的产检，一起来了解一下吧！

胎儿畸形是指胎儿在生长和发育过程中出现的形态异常或器官功能障碍的情况。胎儿畸形对婴儿的成长和发育都有不利影响。有些畸形可以直接威胁到婴儿的生命，如先天性心脏病、严重脑畸形、地贫等；有些畸形则会对婴儿的生命质量产生影响，如唇裂、脊柱裂、先天性耳聋等。早期发现和诊治胎儿畸形对于保障婴儿的健康、安全和生命质量具有重要意义。

一些准爸爸妈妈可能对地贫并不了解。地贫，也称为地中海贫血，主要分为α地贫和β地贫两类。这是一种遗传性疾病，在妊娠期间，胎儿地贫会引起胎儿的贫血和身体发育不良，严重的情况可能导致流产、早产或者死亡。

B超检查是目前产前筛查胎儿畸形中最常用的检查方法之一。它是一种通过声波探头向皮肤内部发射超声波，并接收回波信号后通过计算机进行图像处理和分析的检查方法。B超检查可以帮助医生观察胎儿的器官结构及其发育情况，包括脑、心、肺、肝、肾、四肢等。

B超检查的优点包括非侵入性、操作简单、安全、无痛苦和无辐射。通过B超检查可以检测出胎儿头围、腹围、肢体长短等参数，可以排除一些常见的胎儿畸形，如先天性心脏病、脊柱裂等。但是需要注意的是，畸形筛查的时间有严格限制，建议检查时间是孕20—24周。

B超检查也有一定的误诊率。由于胎儿在子宫内的各种姿态和位置以及孕妇的肥胖程度、子宫形态等因素会影响超声波的传导，在临床应用中，需要结合其他检查手段进行评估。

在孕中期22—24周，还可以配合四维超声检查。所谓的“四维”，即在3D的基础上加上时间矢量，它能够实时获取三维图像，超越传统超声的限制，为临床超声诊断提供更丰富的影像信息，减少病灶的漏诊，提高诊断质量。

绒毛穿刺取样术是一种侵入性产前诊断的取样术，医生在孕早期（通常为孕11—13+6周）通过阴道或腹部用1根很细的针穿刺胎盘进行取样。绒毛取样可以用来检测染色体异常、单基因遗传病和唐氏综合征等遗传性疾病。

绒毛取样的优点是具有高度准确性，可以在较早的孕期内确定某些疾病的存在，并且可以提供准确的基因诊断信息。但是由于需要取样（利用细长的针筒经腹部或子宫颈插入子宫，抽取绒毛组织），存在一定的风险，可能会导致出血、感染或者流产等风险。因此，绒毛取样通常只适用于高风险孕妇或存在家族遗传疾病的孕妇。

羊膜腔穿刺术是指妊娠中孕期的一项侵入性产前诊断取样方法，一般在孕16—23周进行。医生在超声引导下通过向孕妇腹部穿刺，取得羊水样本，然后进行化验和检查。羊水中含有胎儿的细胞，可以用来检测地贫等遗传性疾病、染色体异常和先天性疾病等。

羊水穿刺的优点是可以提供准确的胎儿染色体信息，确诊某些疾病的准确率高，可以全面确定胎儿是否存在染色体异常和地贫这类遗传性疾病。但是因为需要穿刺，存在一定的风险，约为0.06%，可能会引起孕妇内出血、感染或导致胎儿流产等风险。因此，羊水穿刺只适用于具备高风险因素的孕妇，例如有家族史或经过其他产前筛查后存在高风险的孕妇。

脐带作为母体与胎儿之间重要的通道，通过脐带进行气体交换、营养物质供应和代谢产物排除。

经皮脐血穿刺技术是一种通过脐静脉进行血液采样的方法，用于产前诊断和治疗。这项技术使用超声引导，医生可以准确定位脐静脉，确保针头准确进入脐静脉，以抽取所需的脐带血液样本。一般在18周及之后进行，可用于產前诊断各种遗传性疾病、基因组异常以及血液相关疾病等。此外，脐静脉穿刺术还可以用于某些情况下的宫内输血，例如胎儿贫血等。

需要特别强调的是，不同的产检方法并不能替代，各种方法之间具有互补性。孕妇要多和医生沟通，不断优化筛查方案，提高筛查效果，从而有效减少婴儿畸形率。

广西壮族自治区妇幼保健院