生物学遗传规律中核心概念的构建与应用

张 旭 陈月艳 毕诗秀

(1.北京市第四中学 北京 100034)

(2.北京市西城区教育研修学院 北京 100032)

《普通高中生物学课程标准(2017 年版2020 年修订)》(以下简称《课程标准》)中,明确要求“高中生物必修和选择性必修课程的模块内容聚焦大概念,突出重点,让学生深刻理解和应用重要的生物学概念。”概念并非定义,而是对事物规律的抽象化认识,是头脑中认知体系的构筑单位。 学习也并非单纯的记忆,而是对某一知识领域构筑认知模型的过程。 同一体系下的认知模型由相互关联的概念构成,将存在因果关系的知识或事件构建成一个整体,是认识、适应和改造这个世界的基础。 在学习过程中,学生对概念的理解是否到位、对概念间的关系是否把握准确,决定了其头脑中形成的认知模型是否准确、完整,进而决定了不同学生具有较大差异的理解力、解释力、创造力等综合应用能力。 概念图是认知模型的具体呈现形式之一,有助于将客观的知识主体化,将概念间的联系直观化,是学生加深对概念理解的重要手段之一。

“遗传与进化”模块是高中生物的难点,有性生殖过程中产生配子的复杂性决定了遗传规律的多样性。且必修二各部分内容,如遗传规律、减数分裂、伴性遗传、变异和进化等,都是在遗传过程中发生的事件,只是从不同角度展开,所以各章节是高度关联的统一整体,概念间具有紧密的因果联系。 学生经过高三一轮复习后,对基础知识做了回顾,加深了印象,但对概念的理解深度和概念间的联系还有欠缺。 学生能够说出遗传中关于“基因自由组合”和“交叉互换”的表述,却不容易体会到二者与减数分裂的关联及意义;能说出“等位基因是同源染色体相同位置控制不同相对性状的基因”,却体会不到等位基因与基因突变的关系,自然也就无法准确说出等位基因的本质不同。因此,在高三综合复习阶段,教师应辅助学生构建针对遗传规律大概念的概念图,将其超越教材章节的限定构建成相互关联的整体,是提升学生知识迁移和综合应用能力的重要手段。

1 一对基因的遗传规律——分离定律与等位基因

分离定律是三大经典遗传定律之一,也是“自由组合”和“连锁与交换”的基础。 这部分涉及的大概念包括:分离定律、等位基因、基因突变、性状分离等。图1 为笔者构建的简要概念图。

图1 等位基因和分离定律概念图

1.1 分离定律的本质是同源染色体的分离

分离定律的本质是减数第一次分裂后期同源染色体的分离,所以分离定律不仅适用于等位基因或是连锁的非等位基因,也同样适用于染色体结构和数目的变异(图1)。 例如染色体缺失引起的丢失基因与正常基因、“三体”的遗传规律等。

1.2 等位基因由基因突变而来,本质区别是碱基序列的不同

很多学生对等位基因概念的理解不到位,单纯地从字面意义理解,认为等位基因就是位于同源染色体相同位置的基因。 然而,等位基因反映的是“不同”,其本质在于碱性序列不同。 基因突变是等位基因产生的根本原因,基因突变的不定向性决定等位基因的多样性和显隐性的不确定性,例如呈现显隐性的A 和a、均为显性的A1、A2和均为隐性的a1、a2等情况。 通常情况下,通过不同的杂交方式可以判断等位基因间的显隐关系;当从表型无法判断时,可利用DNA 诊断的方法从基因水平进行检测,例如基因工程中的重要技术DNA 分子杂交和PCR。 通过遗传规律、变异和基因工程前后知识的整合,使学生深化了对相关概念的理解、实现知识的迁移,提高了运用基本知识解决实际问题的能力。

1.3 亲本中的杂合子是子代出现性状分离的本质,也是判断显隐性的本质

性状分离是遗传规律中的重要概念。 在孟德尔杂交实验中,性状之所以会“分离”,是因为F1是杂合子,同时具有显隐性基因,且在减数分裂过程中随同源染色体的分离而分离,经历雌雄配子随机结合后出现的现象。 所以,性状分离的本质不在于是否“自交”,只要亲本中有杂合子,其控制不同相对性状的等位基因在杂交过程中就可能出现重新组合,产生不同于亲本的相对性状。

同样,在杂交过程中,判断显隐性的常见方式有两种:第一种是两个相对性状的个体杂交,根据子代表现型判断,例如豌豆紫花个体与白花个体杂交,子代是紫花;第二种是某个体自交,根据子代是否出现性状分离判断,例如紫花豌豆自交,后代同时出现紫花与白花个体。 这两种方法本质上都是根据杂合子的性状来判断。 第一种方法中杂合子是子代,第二种方法中是根据是否出现性状分离来确定亲代是否为杂合子。 因为杂合子是同时具有不同类型等位基因的个体,“外显”的相对性状对应的基因即为显性基因。 如果Aa 个体的性状不确定,如亲代中A 对应的性状,子代中a 对应的性状,那么在这种是无法判断显隐性的。 值得一提的是显隐性是相对的,与基因表达的机制有关,也有环境因素有关。

【例1】科研人员为了探究拟南芥A 基因的功能,将T-DNA 中插入了卡那霉素抗性基因的农杆菌对野生型拟南芥进行转化,T-DNA 插入导致A 基因发生________,得到突变型拟南芥。 科研人员用突变型拟南芥进行了杂交实验,结果见表1。

表1 杂交实验中亲本与子代卡那霉素抗性形状比例

依据________,判断突变型拟南芥的基因型为Aa,依据________不同,推测A 基因丧失影响雄配子的产生。 子代卡那霉素敏感型个体的基因型为________,X 的值为________。

解析:本题探究A 基因的功能,采用了转基因“插入失活”的方式,使其成为失活基因a,同时拥有了“卡那霉素抗性”这一性状。 突变型自交的结果显示了“性状分离”,说明突变体为杂合子Aa,但要注意的是,对于卡那霉素是否为抗性这一性状来说,a 基因具有抗性,相当于“显性”,而野生型基因A 为敏感型,相当于“隐性”。 杂交二和三互为正反交,但其本质是测交,即检测亲本杂合子的配子类型及比例。 杂交二亲本基因型为Aa♀×AA♂,后代抗性Aa ∶敏感型AA≈1 ∶1,显示杂合子产生的雌配子A ∶a≈1 ∶1;杂交三亲本基因型为Aa♂×AA♀,后代抗性Aa ∶敏感型AA≈0.5,显示杂合子产生的雄配子A ∶a≈2 ∶1。 通过“棋盘法”列出雌雄配子(表2)进而计算出抗性A_ ∶敏感性AA=2(表2)。

表2 棋盘法

答案:基因突变;突变型拟南芥自交结果出现性状分离;正反交结果不同;AA;2。

总结:本题考查了等位基因的相关概念,包括等位基因的本质、性状分离、测交的本质、显隐性的辨别以及分离定律中“棋盘法”的应用等内容,对于学生有一定难度,只有深刻理解了核心概念,才能在该情境中作出准确判断。

【例2】番茄是雌雄同花植物,可自花受粉也可异花受粉。 M、m 是一对等位基因,基因型为mm 的植株只产生可育雌配子,表现为雄性不育,MM 和Mm 表现为可育。 以Mm 为亲本连续种植,每代均随机受粉,则F2中雄性不育植株所占比例为________。

解析:本题非常具有代表性,考察了“随机杂交”中基因频率的问题,也兼顾了雌雄配子需分别对待的相关问题。 Mm 随机杂交后的F1比例为MM ∶Mm ∶mm=1 ∶2 ∶1;继续随机杂交时,F1群体中雌配子的基因频率仍为M ∶m=1 ∶1;而雄配子出现变化:因为mm 为雄性不育,故能产生雄配子的只有MM 和Mm,且比例为1 ∶2,所以F1雄配子的M 基因频率为2/3,m 基因频率为1/3。 因此,通过棋盘法可得F2中雄性不育个体为1/6。

答案:1/6。

总结:本小题考察种群中等位基因的基因频率的计算。 当涉及种群中随机杂交的问题时,需考虑整个种群中不同等位基因的基因频率,必要时雌雄配子需分别对待,最后通过棋盘法得出结论。

2 非等位基因间的遗传规律——“自由组合”与“交叉互换”

有性生殖使个体间控制不同性状的非等位基因重新组合,产生遗传多样性,为进化提供丰富的原材料。 在有性生殖过程中,发生于减数第一次分裂前期“同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换”和后期的“非同源染色体自由组合”,是实现基因重组的两个重要环节,也是非等位基因遗传规律的基础。 所以,分析非等位基因遗传规律的前提,一定要确定基因在染色体的位置,如图2 所示。

图2 非等位基因间的遗传规律概念图

2.1 非等位基因的自由组合

只有位于非同源染色体的非等位基因,才会在减数第一次分裂随同源染色体的分离而自由组合。 符合自由组合定律的基因在分离时不相互影响,所以可用“乘法原则”进行计算,在遗传规律的分析中相对简单。 需要注意的是,许多基因共同影响同一性状,引起“多因一效”现象,需要在实际遗传规律分析中对性状分离结果进行校正,例如自交实验中由“9 ∶3 ∶3 ∶1”校正为“9 ∶7”等。

2.2 基因的连锁与互换

在遗传分析中,当不同基因均位于同一对同源染色体时,它们在遗传中并不遵循自由组合定律。 在减数第一次分裂前期时,联会的同源染色体间会发生“同源重组”即非姐妹染色单体部分区域交叉互换,导致产生一定比例的重组配子。 当两个基因间的距离越远时,受同源重组的影响越大,产生重组配子的比例越高。 而紧密连锁的基因不容易发生交叉互换,所以在同源染色体分离时常常紧密相连,表现出相同的遗传规律。 因此当不同基因位于同一对染色体时,需考虑基因间是否发生染色体的交叉互换。 最常用的判断方法是“测交”实验,测交可以间接反映测交亲本产生的配子种类和比例,通过判断即可得到基因间的位置关系。 “自交”实验在某些情况也可用于以上检测,例如AaBb 植株自交,后代得到aabb 基因型比例为1%,首先可排除基因自由组合(如符合自由组合,该基因型比例为1/16),可初步得出两对基因连锁;根据该基因型及比例可得ab 的配子比例为1/10,判断A 与b 相连、a 与B 相连(a 与b 相连的情况下ab 是亲本型配子,所占比例应接近1/2),进而得出其他类型配子AB%:1/10;Ab%=aB%:4/10,根据“棋盘法”可计算出其他基因型和表现型的比例。

【例3】玉米是我国重要的农作物,研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。

(1) 玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。 我国科学家发现了甲品系玉米,其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒,这种异常籽粒约占1/4。 籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的_________定律。 上述果穗上的正常籽粒均发育为植株,自交后,有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒,这些植株所占比例约为________。

(2) 为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础,研究者克隆出候选基因A/a。 将A 基因导入到甲品系中,获得了转入单个A 基因的转基因玉米。 假定转入的A 基因已插入a 基因所在染色体的非同源染色体上,请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A 基因突变是导致籽粒干瘪的原因”(表3)。

表3 实验方案及预期结果

(3)现已确认A 基因突变是导致籽粒干瘪的原因,序列分析发现a 基因是A 基因中插入了一段DNA(图3),使A 基因功能丧失。 甲品系果穗上的正常籽粒发芽后,取其植株叶片,用图1 中的引物1、2 进行PCR 扩增,若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为________。

图3 a 基因插入A 基因示意图

(4) 为确定A 基因在玉米染色体上的位置,借助位置已知的M/m 基因进行分析。 用基因型为mm 且籽粒正常的纯合子P 与基因型为MM 的甲品系杂交得F1,F1自交得F2。 用M、m 基因的特异性引物,对F1植株果穗上干瘪籽粒(F2)胚组织的DNA 进行PCR 扩增,扩增结果有1、2、3 三种类型,如图4 所示。

图4 扩增结果

统计干瘪籽粒(F2)的数量,发现类型1 最多、类型2 较少、类型3 极少。 请解释类型3 数量极少的原因。

解析:从题干信息可知,甲品系自交后代出现3 ∶1 的性状分离比,初步得出“正常”与“干瘪”性状由一对等位基因控制,符合分离定律,且干瘪性状为隐性。

假设正常性状为A 基因,干瘪性状为a 基因,甲品系自交后代的“正常籽粒”即为AA 和Aa,比例为1 ∶2;将其自交,后代出现性状分离的植株为Aa,所以Aa 占比为2/3。

将A 基因导入甲品系后,由于新导入的基因和已有的正常(A)和干瘪(a)基因位于非同源染色体上,我们可以将其表示为Aa.Aa,两对基因符合自由组合定律,因此,实验方案与预期结果见表4。

表4 实验方案与预期结果

正如题干信息,a 基因属于“插入失活”的突变基因。 在应用PCR 分子检测时,引物1 位于插入片段内,所以对甲品系自交后代中正常籽粒(Aa 和AA)进行检测,只有Aa 能出现扩增条带。

由图2 可知,Aa 与Mm 位于一对同源染色体上,属于连锁关系,杂交过程如下图5 所示。 由此可以,F1产生配子时,两对非等位基因出现交换,产生了am 的配子。 双亲之一产生am 的配子,后代为aaMm;如果双亲都产生am 的配子,后代为aamm,比例最低。

图5 杂交示意图

答案:(1) 分离 2/3 (2) Ⅲ ④/Ⅱ ③(3) Aa

(4) 基因Aa 与Mm 在一对同源染色体上(且距离近),其中a 和M 在同一条染色体上;在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换,导致产生同时含有a 和m 的重组型配子数量很少;类型3 干瘪籽粒是由雌雄配子均为am 的重组型配子受精而成。 因此,类型3 干瘪籽粒数量极少。

总结:本题是一道考察遗传规律的综合题,内容涵盖了一对基因的分离定律、两对基因的自由组合和交换,并涉及基因工程中PCR 技术与基因型检测的综合。 考察难度从简单至复杂逐渐递进,最后通过对结果的原理性解释,考察了学生综合理解和语言表述的能力。

3 结语

遗传规律的核心是“等位基因的分离”和“非等位基因的位置关系”。 两对以上基因间遗传分析的首要问题是确定基因在染色体的位置,例如同样是AaBb 的基因型,由于基因位置不同而呈现完全不同的遗传规律。 而概念图的构建,有助于学生在综合复习阶段加深对遗传规律的理解,掌握大概念间的逻辑联系,建立起针对遗传规律大概念的认知模型。 值得一提的是,认知模型具有明显的主观性,不同人的理解程度不同、侧重点不同,表达出的概念图是个性化的。 有部分学生对概念的理解存在偏差,存在错误理解,造成在解决实际问题时出现困难,教师亦可通过其本人表达的概念图及时发现问题,纠正错误理解。只有将核心概念理解到位,才能在综合分析题中迅速理解题意,语言表达准确无误。