我国罕见病患者组织社会功能发挥状况研究

韩 朦，陈永法

中国药科大学国际医药商学院，江苏南京，211198

罕见病(rare disease)是对一类散落在不同疾病系统的罕见疾病的统称,一般是发病率极低的疾病[1]。目前,全球对罕见病的定义尚不统一[2]。2021年,中国罕见病第三次多学科专家研讨会首次提出了“中国罕见病定义”,将“新生儿发病率、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病,但该定义未在全国推行[3]。美国RARE-X平台2022年发布的研究报告显示,全球有超过10867种罕见病[4]。由于每一种罕见病的患者人数相对较少,与其他发病率较高的疾病相比,罕见病患者更容易被忽视,在其他资源帮助有限的情况下,罕见病患者自发地集合在一起形成了罕见病患者组织(rare disease patient organizations,RDPOs)。RDPOs是由一种或一类罕见病患者及其家属自发成立的非政府组织,最早出现在20世纪80年代中期的美国,此后在欧美国家逐渐发展并成为罕见病生态系统的重要驱动力[5-6]。截至2023年2月,美国成立了330多个RDPOs,欧洲的43个国家RDPOs数量达到695个,这些组织从最初的寻找患者、普及疾病资讯,逐步深入到药物研发及疾病治疗过程,并开始参与政策制定、市场监管等政府事务,活动内容覆盖了罕见病诊治与保障的全过程[7-9]。

与欧美国家相比,我国RDPOs起步晚,数量少,组织活动内容侧重于患者互助、患者招募和医患沟通,活动形式较为单一,在帮助患者获得诊断和治疗、促进药物研发等方面作用发挥尚不充分,总体仍处于初级发展阶段[10-11]。通过现有研究可知,国外针对罕见病患者组织的研究较为丰富,对其功能定位的诠释较为清晰,而我国既有研究多聚焦患者社群发展、单个罕见病患者组织案例分析及国际RDPOs经验总结,对RDPOs的社会功能定位及如何在罕见病领域发挥作用的关注较少[12-14]。部分学者在罕见病药品保障及罕见病群体现状研究中对RDPOs的功能定位进行思考,探讨患者组织在罕见病药物研发中的作用,分析患者网络社区在促进罕见病群体健康发展中的作用,但未对罕见病患者组织整合社会资源、推动利好政策出台等多元功能进行系统分析与讨论,亦缺少对罕见病患者组织自身发展存在问题的详细梳理[15]。因此,本研究基于我国RDPOs的发展现状,总结我国RDPOs在发挥其社会作用时面临的问题,结合国内外成熟RDPOs的可取经验,为我国罕见病患者组织充分发挥其社会功能提供可行方案。

1 我国罕见病患者组织的社会功能

从公共管理角度来看,作为非营利性社会团体,RDPOs应在公共服务供给过程中与政府达成合作关系,参与政策的制定和公共服务的创新,二者双向赋权,相互依赖[16]。具体而言,RDPOs能够在整合罕见病患者力量、表达患者需求、支持临床试验、提供研究资助、促进各方交流合作以及推动立法等方面发挥特殊的社会作用[10]。结合已有学者的研究和公共管理理论,总结出RDPOs的以下4个社会功能[16-18]。

1.1 动员社会资源

人力和财力资源能够支持非营利组织从事更复杂的公共服务支持活动,增加其参与合作治理的可能性[16]。在罕见病领域,结合国家药品监督管理局药品审评中心官网发布的《组织患者参与药物研发的一般考虑指导原则》内容,RDPOs吸纳分散在全国各地的患者,动用人力资源广泛收集患者的社会人口学信息、疾病诊断信息、治疗和疾病进展、疾病护理情况、患者生活质量等数据,从而为罕见病医学研究、产品研发提供原始信息资源。同时,RDPOs可以借助自身影响力,扩大社会关注度,吸引更多资源的投入。一是通过慈善性、公益性活动筹集善款,并将筹款用于科学研究,以推动疾病诊治;二是通过接受社会捐赠,为患者提供经济援助。

1.2 提供患者服务

根据美国罕见疾病组织(National Organization for Rare Disorders,NORD)官网信息,RDPOs为患者提供信息科普、人文关怀等互助服务。随着互联网的普及和发展,越来越多的患者组织创建在线健康社区,利用网络资源与医学专家讨论经验,整理汇编焦点疾病信息,运用社交媒体发布疾病研究进展、政策更迭等相关帖子,使患者及患者家属能够第一时间获取最新疾病资讯[7]。同时,RDPOs通过在线社区鼓励患者参与罕见病日等活动,为患者做心理疏导和精神建设,使社区成员能够表达自己的声音,增进患者间的沟通交流,从而提高患者及公众的疾病认知。

1.3 多方协调

在社会组织制度环境和公益文化尚未成熟的背景下,部分非营利组织依靠“利他至上”的公益理念难以生存,必须通过多方合作实现共赢[18]。针对RDPOs而言,其可在患者、政策制定者、临床科研人员和企业等相关利益主体之间发挥有效的沟通桥梁作用。以医患主体沟通为例,蔻德罕见病中心等RDPOs代表患者向医疗机构或医务人员主张权利、表达诉求,同时帮助医疗机构或医务人员向患者传递医院改善服务的新举措、新成果。RDPOs从患者视角出发,通过集体行动的方式增进医患间的理解和信任,传播健康知识和理念,推广健康行为及生活方式,从而提升诊疗服务的依从性,优化诊疗结果,实现良性互动、双方受益的共赢结局[6]。

1.4 推动政策制定与落地

由于RDPOs自身具有一定的发展局限,因此其努力构建和巩固与相关利益者的合作关系,以获得足够的资源和能力,从而改善患者生存质量。然而,这些合作关系往往开始于患者组织与政府的接触。结合欧洲罕见病组织官网所示,在参与治理的过程中,通过RDPOs可以有效促进政府与患者的沟通,从而保证政府及时调整决策的方向[16]。反之,作为特定群体的发声人,RDPOs亦可在立法和政策制定过程中表达罕见病患者诉求,通过互联网、媒体等方式影响政府决策,并督促政策执行。RDPOs在药品和器械的监管进程中扮演重要角色,这将使其合作伙伴持续受益。

2 我国罕见病患者组织的发展现状

我国RDPOs起步较晚却成长迅速。结合文献研究及实地调研结果(图1),从时间上看,香港首家RDPOs成立于1995年,台湾地区RDPOs最早出现于1996年,我国境内第一个罕见病患者组织则成立于2002年[19]。经过10年的缓慢发展,RDPOs的数量从2012年开始出现大幅增长并于2018年达到顶峰。据中国罕见病联盟、蔻德罕见病中心等患者组织官网披露信息,截至2023年3月1日,我国名称明确、活动规律的RDPOs共计178个,已在各地民政部门注册的有95个(53.4%)。从地区分布来看,RDPOs集中分布在中东部地区的省会或中心城市,并逐步影响下级城市、边远地区及农村患者,其中北京市已在民政部门注册的RDPOs数量最多(22个),位列其后的是上海市(6个)、广东省(6个)和江苏省(3个),反映出RDPOs与当地经济和医药产业发展水平间的密切联系[20]。

图1 我国罕见病患者组织成立/注册时间分布(港台地区除外)

从患者组织服务的疾病领域来看,这些组织覆盖了105种罕见病,62.9%的RDPOs所服务的疾病已被纳入《第一批罕见病目录》[19]。在178个RDPOs中,90.4%为单病种患者组织,即仅服务于单一病种的罕见病患者,他们通常会与对口的医药公司形成紧密合作,以推动患者服务或罕见病用药的医保准入等[21];另有譬如北京病痛挑战公益基金会、蔻德罕见病关爱中心等10余个服务于整个罕见病群体的RDPOs,其采取“平台+基金会”的发展模式,通过参与投资,举办活动与会议,推动罕见病政策落地、组织支持、社会倡导等,发展相对领先和成熟[19]。在社会功能发挥方面,大多数组织能够调动社会人力资源,吸纳散落在全国各地的患者与志愿者共同参与团体活动,为特殊患者提供经济或心理支持,促进患者就诊,并通过微信公众号、官方网站、微博、知乎等方式对罕见病相关政策进行宣传和解读。以血友病患者组织为例,“血友之家”利用网站资源,定期发布血友病相关政策及各地对血友病的医保报销政策,并以不同地区患者为例,分析其通过基本医保、大病保险和慈善救助等多层次报销全流程[11];北京病痛挑战公益基金会联合豌豆sir出版罕见病科普漫画,发布相关科普视频,为医务工作者、社会公众及患者群体提供全面、深入的疾病知识[3]。由此可见,我国RDPOs通过生成患者教育材料,为患者提供全方位综合服务和精准帮扶。但是,由于起步时间、规模和经济能力不同,各组织社会功能发挥程度有所差异,存在一些共性问题。

3 我国罕见病患者组织在发挥社会功能方面存在的问题

3.1 社会公众认知及企业资金支持不到位,阻碍RDPOs发挥调动财产资源的作用

在动员社会志愿服务资源方面,RDPOs的经济支持作用发挥较缓慢。在筹款上,一些财政宽裕的RDPOs已有十几年的发展历史,致力于服务患病率较高的罕见病群体,有更多机会通过制药企业、慈善团体、或政府获得慈善资金。但是,多数RDPOs依靠年度会员费、小额捐款、少数遗赠及“草根”活动筹款,募集资金有限,甚至有些组织没有任何经济来源[22]。在筹金使用上,“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”等极少数RDPOs能主动将筹资用于支持疾病基础科研,有效发挥其动员社会财产资源的作用[23]。

究其原因,社会公众对罕见病的认知不足,对某些疾病存在偏见,将患者组织归类于特定疾病患者“抱团取暖”的业余自发行为,导致患者需求无法得到进一步满足,降低了社会资源的分配效率。此外,通过文献研究发现,The National Organization for Rare Disorders(美国)、Association Française contre les Myopathies(法国),Children Living with Inherited Metabolic Disorders(英国),Sanfilippo Children's Foundation(澳大利亚)等RDPOs较为关注疾病治疗开发,通过年度赠款计划来支持罕见病的科研项目,并发表学术论文、报告和专利[7,9,24]。相比之下,由于我国RDPOs缺乏企业或基金会的资金支持,因此无法在推动学术研究中做出太多贡献[25]。

3.2 RDPOs内部临床和管理专业人才匮乏,导致患者服务功能受限

我国77.5%的RDPOs由患者或患者家属发起,他们自身疾病相关的专业知识不足,同时来自家庭和经济上的压力,以及自身健康将对组织的持续性运营造成严重影响[19]。在专业性方面,有15个(8.4%)RDPOs为临床医师或研究人员牵头设立,其中我国境内仅3个[21]。由于缺乏组织经验和专业指导,患者组织内具有临床专业知识的成员较少,散落在全国各地的患者对疾病认知不足,容易延误诊治;在提供患者医疗服务上,我国RDPOs主要通过线上方式宣传组织活动信息,参与患者家庭关怀、救助、心理疏导、疾病进展科普、公众宣传和医患教育等互助公益活动,在患者家庭服务和调动社会人力资源方面扮演了重要的角色,但在满足患者的医疗需求方面,仅“成都紫贝壳公益服务中心”“深圳市安安雷特综合症罕见病研究所”等个别组织能为患者提供遗传疾病检验、专家面诊等医疗服务,因此在提供医疗服务工作方面有待优化[26]。

综上,产生上述问题的原因在于组织成熟度和专业度不足,而我国台湾和香港遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)病友联谊会加入HAE International的经验恰好解决了这一难题。HAE International是全球HAE患者群体的伞式组织,其利用全球患者信息及医疗资源,为各国规模小、专业度不高的成员组织提供数据库、托管网站建设、医疗信息平台等全方位的援助,促进了各成员组织间的密切合作[27]。港台HAE病友联谊会利用国际资源完善自身团队建设,保障其可持续发展和社会功能充分发挥的同时,还提升了组织稳定性和专业性。因此,对于我国境内规模小、患者数量少的RDPOs而言,港台HAE病友联谊会加入国际组织的经验值得学习。

3.3 对临床研究和合作重要性的认识不足,RDPOs协调多元主体作用尚未凸显

作为罕见病群体的代表,RDPOs对内服务患者群体,对外应充当利益相关者间的沟通桥梁。根据调研结果,有20个(11.2%)RDPOs帮助招募患者进行临床试验,53个(29.8%)维持患者登记,除“血友之家”“淋巴瘤之家”“北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心”等少数组织外,多数患者组织尚未开展患者注册登记,更未将患者数据与科研机构、医药企业等利益相关者共享,在罕见病疾病研究、治疗用产品的临床试验早期设计等方面的参与度不高[11,14]。

由于单病种患者数量有限,企业难以从医院等传统渠道获得患者数据,而患者组织掌握的信息恰好可以缓解企业面临的数据难题[28]。在国际上,由欧盟成立的Ophanet已成为全球权威的罕见病患者登记数据库,在罕见病药物研发和疾病诊治过程中发挥了重要作用[29]。然而,我国RDPOs虽已构筑促进疾病诊治的医患沟通桥梁,但在制药企业、科研机构等主体间的协调作用发挥欠佳。究其原因,患者及患者家属对临床研究的认知不足。临床试验虽已在中国发展20余年,但部分患者仍认为参加临床试验即充当“小白鼠”角色,还有部分患者盲目参加临床试验,导致两极分化,加上组织内成员的合作意识不到位,导致RDPOs对疾病科学或临床研究的推动力不足。

3.4 政策激励不充分,导致RDPOs在推进立法进程和民主监督中的缺位

作为多学会、医疗机构和高校共同成立的团体组织,中国罕见病联盟积极沟通政府部门,联通成员单位,在罕见病相关政策制定中贡献了一定的团体智慧[30]。但是,除中国罕见病联盟之外的178个RDPOs在罕见病患者医疗保障事务中的参与度不高,发言权和影响力不足,鲜少有机会参与国家政策制定及监督过程。

一方面,罕见病患者散落在全国各地,罕见病患者组织较松散,难以形成合力,无法集中收集患者诉求并向社会发出有力呼声。另一方面,现有法律条文未涉及鼓励患者或患者群体参与政府决策的内容,患者组织的影响力和话语权较弱,这与欧美国家存在较大差异。参照国际经验,欧洲罕见病组织(EURORDIS)代表患者参加欧洲药品管理局举办的欧盟罕见病研讨会,参与《欧盟孤儿药品条例》(EC)第141/2000(2000)号(第3号)的制定,推动罕见病药品和医疗器械的上市后监管工作;美国1983年《孤儿药法案》即是在RDPOs和社会力量的推动下出台的法案,FDA(Food and Drug Administration)也会定期邀请罕见病患者代表参加电话或网络研讨会,对罕见病药品、生物制品和医疗器械相关的FDA决策提供直接信息或意见[14,31]。这些举措提高了政府决策的合理性,加快了罕见病医疗产品的上市进程,让罕见病相关利益者都能从中获益。但是,我国医疗行业政策则较少强调患者及患者社群组织的重要性,在政策研究、临床试验及监管层面,尚未形成促进患者参与政策制定或为患者群体发声的细则和渠道。

4 我国罕见病患者组织发挥社会功能的对策

4.1 完善国家级RDPOs交流平台建设,促进社会资源有效整合

解决我国RDPOs现存的问题,离不开政府的支持和鼓励。为了充分发挥患者组织的社会功能,首先,建议各地民政部门降低患者组织登记门槛,简化组织登记手续,为患者组织的规范化提供友好的政策环境。其次,作为国家级的罕见病组织,一方面,中国罕见病联盟可以利用自身的组织号召力,在推动立法议程方面发挥积极作用。在蔻德罕见病中心和病痛挑战基金会、成都紫贝壳公益服务中心和北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的基础上,吸纳规模较小的RDPOs,将更多RDPOs纳入中国罕见病联盟[10]。推动国家罕见病登记注册平台的有序开展,让更多罕见病患者参与罕见病诊疗、药械研发和宣传教育等活动。最后,建议RDPOs抓住国家罕见病组织合作平台的资源,提高合作意识,提高与医药企业之间的交流合作频率,获取更多医药行业的资金支持。

4.2 规范运营管理模式,满足患者多元化的服务需求

对于起步阶段的RDPOs而言,随着成员数量的增加,需要逐步形成规范化的运营管理模式。首先,招募具有医疗知识或管理能力的专业人士作为RDPOs的管理层或顾问,提升患者组织的成熟度和专业性,并成立官方网站,丰富组织活动,满足患者的多元化需求。例如,制作科普视频、翻译与疾病相关的影视作品,拓宽疾病科普渠道[3];与知名医院合作,利用互联网成立患者购药平台,开通罕见病患者绿色通道等[32]。其次,发挥真实世界数据资源优势,与医药企业合力推进罕见病用药研发。患者组织需要建立标准化的注册登记制度,对每一位加入组织的患者开展注册登记并进行追踪,保证患者数据的持续性。最后,建议借鉴我国港台HAE病友联谊会加入国际罕见病伞式组织的经验,利用国际资源壮大患者组织队伍[27]。国际组织拥有全球患者信息及医疗资源,可以为各国规模小、专业度不高的成员组织提供数据库、托管网站建设、医疗信息平台等全方位的援助,促进各成员组织间的密切合作。

4.3 利用数字化工具构建多方沟通桥梁,推进国际交流与合作

建议由发展较为领先的伞型RDPOs牵头,借鉴国外成熟患者组织的成功经验,绘制全国乃至全球性的罕见病患者组织地图[33]。一是形成患者组织数据库。将组织规模、主要活动、资金来源等组织信息可视化,让患者、研究人员或公众能够更快捷地找到某个患者组织,为筹资和募捐活动的顺利开展提供便利[29]。二是完善网站信息,优化传播渠道。通过网址链接的方式与罕见病诊疗机构、政府、民间慈善组织、国外相关网站和其他患者组织网站相关联,逐渐由被动参与转变为主动寻求合作[7]。三是增设英文版网页内容,增加对外交流便捷度。罕见病不存在国别差异,最新的诊治方案一旦被开发出来,全世界的罕见病患者都会获益。对于成熟、领先的RDPOs而言,需要发挥自身优势,切实履行社会责任,传递组织发展经验,进一步推动RDPOs的国内外交流与合作,惠及全球罕见病患者,这对提升我国RDPOs的国际知名度和影响力也起到十分重要的桥梁作用。

4.4 鼓励RDPOs参与政府决策过程,推动利好政策制定与落地

建议畅通患者或患者组织在政策制定及药械监管过程中的发声渠道,满足患者的合理需求。越来越多的证据表明,患者参与卫生经济学和疾病结局研究可以加快监管部门的审批进度,提高了决策的合理性[34]。因此,我国在制定涉患制度时可借鉴欧美国家经验,譬如定期邀请罕见病患者代表参加政府部门的研讨会,对罕见病药品、生物制品和医疗器械相关的政府决策提供直接信息或意见[31];鼓励患者充分参与到药品的审评过程中,由患者组织敦促政府部门在药品审评过程中使用标准化的患者意见,使患者最大化的参与到审评活动中;鼓励罕见病患者组织代表患者参与罕见病药品和医疗器械的上市后监管,使其成为有效的政策倡导者。政府通过充分吸纳患者组织或患者代表的意见,真正做到从患者角度出发,了解相关疾病的严重程度和尚未被满足的医疗需求,以作出科学决策。