节段分析法产前超声诊断胎儿心脏畸形在基层医院的应用价值

钟日花，郭子玉，陈凤娴，谢茜

（东莞市石排医院 超声科，广东 523330）

先天性心脏病是我国常见先天性疾病，尤其是复杂性先天性心脏病，死亡率较高。患有严重先天性心脏病的新生儿有循环衰竭、休克和代谢性酸中毒的风险。研究显示，先天性心脏病活产儿比例约为22.73%，约有四成在出生7d内死亡［1］。因此，产前筛查和诊断有利于尽早进行干预，一定程度改善先天性心脏病患儿结局。彩色多普勒超声进行先天性心脏病产前筛查具有安全无创、便捷快速等优点，在基层医院应用广泛，产前超声诊断能在孕早期检测到一半以上先天性心脏病胎儿的心脏畸形［2］。但超声筛查受图片质量等因素的影响，仍可能出现漏诊情况。节段分析法是基于多普勒超声成像，分析胎儿心房、心室和动脉干的解剖形态和连接关系来诊断先天性心脏病。既往研究表明，采用节段分析法进行产前超声检查，对心脏畸形的诊断和鉴别均具有一定应用价值［3］。基于此，本研究以进行产前超声筛查的孕妇为研究对象，探究节段分析法产前超声诊断胎儿心脏畸形在基层医院的应用价值，旨在为产前超声筛查在基层的进一步推广提供参考。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年6月至2023年5月在我院进行产前超声筛查的孕妇5 760例。纳入标准：①单胎妊娠孕妇；②年龄20-38岁；③孕妇及家属对本研究知情同意。排除标准：①合并严重妊娠期合并症；②合并精神系统疾病，不配合检查。5 760例孕妇年龄24-39（31.54±3.62）岁，孕周20-28（24.64±2.56）周，经产妇2 827例，初产妇2 933例。

1.2 方法

1.2.1 产前超声检测方法

所有孕妇均由经验丰富的医师进行产前超声检查，仪器为GE Voluson E8。孕妇仰卧位，超声探头频率设为1-5MHz，先进行常规超声检查，再采用节段分析法对胎儿心脏进行检测。其顺序为：先确定心房的结构与位置及其与下腔静脉的连接；判断房室瓣与心室连接及心室的解剖形态与空间位置；明确心室与大动脉的连接及大动脉的结构与空间位置。通过三节段分析法，观察判断胎儿是否心脏畸形。

1.2.2 病理诊断方法

采用门诊复诊方式进行随访，将新生儿超声心动图或病理、引产解剖结果作为心脏畸形诊断的金标准。

1.3 观察指标

①心脏畸形检出率：根据超声诊断结果，计算心脏畸形检出率。检出率=心脏畸形例数/超声检查总例数×100%。②心脏畸形诊断准确性：根据心脏畸形诊断金标准，评估节段分析法超声诊断胎儿心脏畸形的灵敏度、特异度和准确率。其中，灵敏度=超声诊断真阳性例数/超声诊断阳性例数×100%，特异度=超声诊断真阴性例数/超声诊断阴性例数×100%，准确率=（超声诊断真阳性例数+超声诊断真阴性例数）/超声检查总例数×100%。

1.4 统计学方法

2 结果

2.1 5 760例孕妇胎儿心脏畸形节段分析法产前超声诊断结果

5 760例胎儿中，采用节段分析法产前超声诊断出心脏畸形胎儿71例，检出率1.23%，其中永存左上腔静脉检出率最高（19例，26.76%），具体分布见表1。

表1 5 760例孕妇胎儿心脏畸形节段分析法产前超声诊断结果

2.2 5 760例孕妇胎儿心脏畸形病理诊断结果

5 760例胎儿中，病理诊断出心脏畸形胎儿66例，实际检出率1.14%，其中永存左上腔静脉检出率最高（19例，28.78%），具体分布见表2。

表2 5 760例孕妇胎儿心脏畸形病理诊断结果

2.3 节段分析法产前超声诊断胎儿心脏畸形的应用价值分析

与病理诊断结果比较，节段分析法产前超声诊断胎儿心脏畸形的灵敏度为96.96%，特异度为99.88%，准确率为99.84%，两种方法诊断一致性较高（Kappa值=0.934），见表3，典型病例见图1。

表3 节段分析法产前超声诊断胎儿心脏畸形的应用价值分析

图1 典型病例

3 讨论

胎儿心脏畸形的原因较为复杂，可能与妊娠期糖尿病、早发型先兆子痫、肥胖、酗酒等相关［4］。先天性心脏病显著提高胎儿在子宫内以及出生后死亡风险，部分活产儿在出生后进行有效干预，一岁后存活至成年的概率增加至75%，但其患癌症、心力衰竭以及致命性心律失常的风险仍然较高。在妊娠晚期对先天性心脏病情较轻的胎儿采取保守治疗等干预措施，对新生儿存活率的改善作用仍然有限，部分孕妇仍需终止妊娠［5］，且对家庭和社会造成较大的经济负担。因此，产前超声筛查和诊断，进行早期治疗干预，能一定程度改善新生儿存活率以及日后相关疾病的发病率［6］。由于不同类型先天性心脏病的预后和新生儿结局差异较大，提示不仅需要准确筛查，且需要正确识别先天性心脏病类型。既往研究结果表明，超声诊断辨明不同类型以及严重程度的胎儿心脏畸形，对先天性心脏病的病情评估具有重要参考价值［7］。常规超声在产前心脏畸形诊断上仅能够进行最基本的筛查，且仍存在胎儿心脏内结构成像欠佳等局限，易造成误诊和漏诊［8］。超声心动图虽能更准确地识别复杂性心脏畸形［9］，但其在基层难以广泛开展，且增加了患者和医疗系统的负担。彩色多普勒超声能够显示胎儿心脏结构以及血流方向和速度，在先天性心脏病的检出上优于常规二维超声［10］。20-24孕周时，胎儿心脏结构的超声成像受胎儿体型大小、骨骼、羊水量等因素影响较小，图像质量较高。为提高胎儿先天性心脏病产前诊断准确性，超声技术和分析方法在不断优化［11］。节段分析法是通过多普勒超声图像，分析胎儿心室、心房、大血管3个节段的解剖学形态以及3个节段之间的解排列、连接关系，判断心脏畸形［12］，虽然能反映胎儿心脏畸形病情，但当前诊断的金标准仍然为病理结果或引产后的解剖结果。本研究中，5 760例胎儿中，采用节段分析法产前超声诊断出心脏畸形胎儿71例，检出率1.23%，单纯心脏畸形和复杂心脏畸形分别占比67.60%（48例）和32.40%（23例），永存左上腔静脉检出率最高（19例，26.76%），其次为锁骨下动脉迷走（14例，19.72%）和室间隔缺损（12例，16.90%）。高兴等（2019）［13］在2 373例孕妇中，采用节段分析法产前超声检查检出先天性心脏病胎儿68例，检出率2.87%，略高于本研究结果。冉红伟（2019）［14］在486例孕妇中采用节段分析法产前超声检查检出先天性心脏病胎儿12例，检出率为2.46%，与本研究结果相近。Zhang等（2021）［15］研究表明，北京地区超声筛查检出先天性心脏病的发病率为11.4/千人，阳性率为97.59%，且认为在早孕期、孕中期和孕晚期均进行超声筛查的检查模式优于单一孕中期超声筛查模式，表明节段分析法产前超声检查在诊断胎儿心脏畸形上具有一定价值。

本研究5 760例胎儿中，病理诊断出心脏畸形胎儿66例，实际检出率1.14%。其中，单纯心脏畸形和复杂心脏畸形分别占比68.18%（45例）和31.82%（21例），永存左上腔静脉检出率最高（19例，28.78%），其次为锁骨下动脉迷走（16例，24.24%）和室间隔缺损（9例，13.64%）。与病理诊断结果比较，节段分析法产前超声诊断胎儿心脏畸形的灵敏度为96.96%，特异度为99.88%，准确率为99.84%，两种方法诊断一致性较高（Kappa值为0.934）。王敬和郭韬（2019）［16］研究发现，与病理诊断结果比较，节段分析法产前超声诊断胎儿心脏畸形的灵敏度为81.25%，特异度为100.00%，准确率为99.82%；Krishnan等（2021）［17］研究发现，超声筛查先天性心脏病胎儿与超声心动图检查的一致性较高，Kappa值为0.803；李倩等（2023）［18］采用超声诊断80例有先天性心脏病胎儿的孕妇，仅漏诊3例，其余病理诊断结果与尸检或新生儿出生后随访结果均无显著差异。表明节段分析法产前超声诊断胎儿心脏畸形准确率较高，对于临床病情评估以及治疗方案的制定具有重要参考价值。分析原因，节段分析法是基于血管切面、四腔切面等超声图像资料综合评估心房、心室、大血管3节段的情况，亦能明确心房-心室连接、心室-大动脉连接的一致性，能够通过观察比对心房、心室内径，确认心脏畸形及先天性心脏病严重程度，因此对心脏结构的评估更为准确，最终诊断的准确率也较高。本研究中有漏诊、误诊病例，考虑可能是由于图片质量不佳以及复杂心脏畸形诊断难度较大导致。

综上所述，节段分析法产前超声诊断胎儿心脏畸形操作简单，准确率较高，在基层医院推广应用能促进当前基层胎儿先天性心脏病筛查的普及。本研究的局限性在于仅分析单一机构的临床数据，且未探究社会、自然环境以及妊娠期并发对数据的影响以及心脏畸形新生儿的远期预后，未来将开展进一步研究。