超声内镜检查术诊断消化道黏膜下病变的回顾性分析

邹傲，王俊萍，杨莉丽，郭海，李曦，邹兵

（北京大学深圳医院 消化内科，广东 深圳 518036）

消化道黏膜下病变（submucosal lesions，SML）经常在普通内镜检查中发现，但因其表面外观与正常黏膜一致，普通活检很难明确其性质，更是无法判断其实际大小和起源。超声内镜检查术（endoscopic ultrasonography，EUS）通过观察消化道管壁层次的回声变化，分辨SML 与周围组织的关系，确定病变的实际大小、起源层次、侵犯深度和是否为壁外压迫，甚至可判断其是否有潜在恶性变化等[1]，联合彩色多普勒血流成像或彩色多普勒能量图一起使用，还可评估来自SML的血管信号，从而区分血管结构和囊肿，评估病变的血供[2]。本研究总结了病例在白光内镜、EUS和病理等方面的特点，以探讨EUS与病理诊断的符合率，旨在评估EUS在消化道SML诊断中的价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2020 年1 月-2021 年12 月在北京大学深圳医院诊治的142 例消化道SML 患者的临床资料，包括：普通内镜、EUS、病理报告和随访资料等。其中，男72例，女70例，年龄27～69岁，平均（46.3±11.5）岁。所有SML 均行普通内镜和EUS 检查，部分病例补充腹盆腔CT 或体外超声检查，根据患者意愿及病情，选择内镜或手术切除，并对术后标本行病理学检查和免疫组化检查。

1.2 EUS检查

根据常规内镜检查结果，选择性使用微型探头（20 MHz）或线性阵列超声探头（6.0～7.5 MHz）。采用脱气水充盈法确定病灶位置后，测量病灶大小，确定病灶的起源及回声特征，并在多普勒模式下，使用超声设备检测血流、速度和方向。

1.3 治疗方法

SML位于黏膜层、黏膜肌层和黏膜下层者，行内镜下治疗，如：冷切除、内镜下黏膜切除术和内镜黏膜下剥离术。对于瘤体＞2 cm、位于固有肌层和向腔外生长者，行内镜黏膜下肿物挖除术、胃镜与腹腔镜双镜联合或腹腔镜手术治疗。

1.4 病理学检查

所有病理组织在本院病理科行苏木精-伊红染色，采用链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连结法对相关标本进行免疫组化染色（CD117、CD34、DOG-1、SMA、Desmin、S-100、Syn、CagA和Vimentin）。

1.5 统计学方法

采用SPSS 25.0 软件统计数据。计数资料以例（%）表示，组间比较行χ2检验，P＜ 0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不同部位SML的一般情况

142 例SML 中，食管病变33 例（23.2%）。其中，上段5 例，中段17 例，下段11 例。胃部病变67 例（47.2%）。其中，胃底22例，胃体25例，胃窦18例，胃窦-胃角交界处及贲门-胃底交界处各1例。十二指肠病变17 例（12.0%）。其中，球部9 例，降部6 例，球降交界处2 例。下消化道病变25 例（17.6%）。其中，回盲部2 例，结肠6 例，直肠17 例。不同部位SML 患者的性别比较，差异无统计学意义（P＞ 0.05）。年龄分布方面，本组病例40 岁以下患者的发病率为40.8%（58/142），41～60 岁患者的发病率为51.4%（73/142），60 岁以上患者发病率仅占7.7%（11/142），不同部位SML 患者各年龄段发病率比较，差异无统计学意义（P＞ 0.05）。不同部位SML病变起源于黏膜层和外压比较，差异均无统计学意义（P＞ 0.05），病变起源于黏膜肌层、黏膜下层和固有肌层比较，差异均有统计学意义（P＜ 0.05）。见表1。

表1 不同部位SML患者的一般情况比较Table 1 Comparison of the general situation of SML patients with different sites

2.2 EUS诊断

本组142 例SML 中，135 例实体 瘤，7 例壁外压迫。实体瘤中，EUS 诊断黏膜层病变14 例，黏膜肌层病变20例，黏膜下层病变62例，固有肌层病变39例。其中，食管和胃部病变以固有肌层病变为主（26.7%，36/135），十二指肠及下消化道病变以黏膜下层病变为主（23.7%，32/135）。对于黏膜层病变、黏膜肌层病变、黏膜下层病变和固有肌层病变，EUS的诊断准确率分别为：100.0%、100.0%、95.0%和89.7%。EUS诊断平滑肌瘤30例（21.1%），间质瘤29例（20.4%），神经内分泌肿瘤25 例（17.6%），异位胰腺15 例（10.6%），息肉14 例（9.9%），脂肪瘤11例（7.7%），囊 肿9 例（6.3%），壁外压迫7 例（4.9%），颗粒细胞瘤2例（1.4%）。

2.3 病变部位分布

142例消化道SML中，息肉平均分布于上、下消化道；囊肿好发于食管（5 例）和十二指肠（4 例）；异位胰腺多见于胃（10 例）和十二指肠（5 例）；平滑肌瘤多见于食管（19例）和胃（11例）；颗粒细胞瘤仅见于食管（2例）；脂肪瘤好发于胃（5例）和大肠（4 例），十二指肠次之（2 例）；间质瘤好发于胃（25 例），食管（1 例）、十二指肠（1 例）和大肠（2例）较为少见；神经内分泌肿瘤常见于大肠（15例），胃次之（8 例），十二指肠（2 例）较为少见；壁外压迫多见于胃（3 例）、食管（2 例）和大肠（2例）。

2.4 EUS回声特点

息肉表现为：起源于黏膜层、突向腔内和边界清晰的中高回声光团。囊肿表现为：起源于黏膜或黏膜下层，单个或多房样和薄包膜壁的无回声光团。颗粒细胞瘤、脂肪瘤、异位胰腺和神经内分泌肿瘤大多起源于黏膜下层，颗粒细胞瘤和神经内分泌肿瘤均表现为：边界清晰的低回声光团，不同的是，前者可能回声欠均质；脂肪瘤为厚包膜壁的均质中高回声光团，异位胰腺亦可生长于黏膜层或肌层，为内嵌脉管样结构的混合回声光团。平滑肌瘤多起源于黏膜肌层或固有肌层，回声低，质地均一，病变两端可有“触角”样结构与肌层相连。间质瘤多见于固有肌层，回声低，质地欠均质，无明显包膜回声。壁外压迫可见消化道管壁结构回声正常，病变起源于腔外。

2.5 术后病理

本组142 例消化道SML 中，107 例行内镜治疗或手术切除后送病检，99例病理与EUS诊断相符，EUS总体诊断准确率为92.5%（99/107）。其中，息肉、囊肿、颗粒细胞瘤和脂肪瘤的EUS 诊断准确率为100.0%。25例神经内分泌肿瘤中，19例切除后送检，病理诊断1 例异位胰腺，EUS 诊断准确率为94.7%（18/19）。15例异位胰腺中，9例切除后送检，病理诊断1 例神经内分泌肿瘤，EUS 诊断准确率为88.9%（8/9）。30 例平滑肌瘤中，26 例切除后送检，病理诊断1例错构瘤，2例间质瘤，EUS诊断准确率为88.5%（23/26）。29 例间质瘤中，21 例切除后送检，病理诊断1 例神经鞘瘤，2 例平滑肌瘤，EUS 诊断准确率为85.7%（18/21）。7 例壁外压迫中，2 例EUS 诊断为纵隔占位，术后病理诊断为食管支气管源性囊肿；另5例EUS 分别诊断为：脾脏外压2 例，肝脏外压1 例，子宫肌瘤2例，经其他影像学检查辅助确诊，EUS诊断准确率100.0%。

3 讨论

3.1 EUS的临床应用

EUS可以通过区分消化道管壁的层次，以确定病变的起源层次，有助于评估下一步的手术方式（内镜手术或外科切除）[3]。EUS 可以通过显示胃肠道SML的超声特征，如：起源层次、大小、边界、回声均匀性和是否存在回声等，诊断病变性质[2]。本组EUS诊断黏膜层病变14 例，黏膜肌层病变20 例，黏膜下层病变62 例，固有肌层病变39 例，EUS 对上述病变的诊断准确率分别为：100.0%、100.0%、95.0% 和89.7%。HERNANDEZ-LARA 等[4]认为，EUS 预测起源层次和组织学的总体准确率分别为：88.0%和96.0%。本组EUS 与病理诊断符合率为92.5%，与文献[4]报道大体一致。美国消化内镜学会[5]也认为，EUS是评估SML 起源层次、大小、内部回声性、边界和回声纹理的最有价值的诊断方法。

3.2 EUS在消化道SML诊断中的价值

3.2.1 诊断SML 的起源层次 在区分消化道SML为壁内病变还是腔外压迫方面，EUS的鉴别作用尤为突出。有研究[6]表明，EUS 高频探针诊断SML 的准确率（92.6%）很高。RÖSCH 等[7]研究显示，EUS 对黏膜下肿物与腔外压迫的鉴别诊断准确性明显优于普通内镜，两者的敏感度和特异度分别为：92.0%和87.0%、100.0%和29.0%。ZHANG 等[8]报道，在内源性病变及外源性压迫的鉴别诊断方面，EUS（100.0%）明显优 于体外超声（22.0%）和CT（28.0%）。本组142例SML中，EUS诊断135例壁内肿物，7例壁外压迫，鉴别壁内肿物和腔外压迫的诊断准确率为100.0%。

3.2.2 评估病变性质 EUS除了可以判断SML的起源层次外，还可以根据起源层次对病变性质进行评估。有文献[9]报道，EUS 通过观察病变的起源层次诊断间质瘤（固有肌层）和平滑肌瘤（黏膜肌层）的敏感度为94.4%，但特异度较低（＜ 60.0%）。有文献[10]对比了EUS 与盆腹腔CT 对SML 的诊断准确性，结果显示：EUS对胃肠道间质瘤、平滑肌瘤和异位胰腺的诊断敏感度明显优于盆腹腔CT，EUS 误诊的病灶多为固有肌层病变（如：胃肠道间质瘤）。本组EUS 对黏膜肌层和黏膜下层病变的诊断准确率较高，考虑原因为：EUS的高频探查，在微小SML及邻近消化道表面病变诊断中具有优势。而固有肌层病变的内镜超声特点，存在一些共性和非特异性，是造成EUS对此层病变的诊断准确率较低的主要原因。PARK 等[11]研究发现，71.0%的胃神经鞘瘤可表现出与固有肌层相似的回声特点。本组EUS对第四层病变出现了误诊，也是由于病理诊断出2 种少见的固有肌层病变所致，如：神经鞘瘤和错构瘤。

3.2.3 判断SML 的性质 EUS 对SML 的大小、边缘、回声及是否有囊性或钙化性改变的判断，可缩小鉴别诊断的范围，还可通过显示病变的典型超声特征来判断SML 的性质[12-13]。CHU 等[14]以异质性、高强度、肿瘤内高回声斑和肿瘤周围边缘高回声晕等4个EUS特征，评估黏膜下肿物的性质，EUS诊断的灵敏度达89.1%。一项EUS引导下的鉴别诊断评分系统研究[15]显示，间质瘤大多位于胃底和胃体，贲门病变大多是平滑肌瘤，脂肪瘤、异位胰腺多见于胃窦。一项针对709 例上消化道SML 的回顾性研究[16]提示，EUS对上消化道SML起源层次的诊断准确率为88.2%，与病理诊断的符合率为80.1%，其对脂肪瘤和异位胰腺的诊断准确率（97.0%和96.8%）最高，但对间质瘤的诊断准确率仅为63.0%。本研究以EUS特点为判断标准，评估SML时，EUS对脂肪瘤和神经内分泌肿瘤的诊断准确率稍高于平滑肌瘤和间质瘤，原因可能为：相较于普遍呈低回声改变的固有肌层病变，SML的EUS特点更具特异性。胃肠道间质瘤作为固有肌层病变中最易误诊的一种病变类型，因其具有较高的恶性转化潜能，如何进行鉴别诊断，就显得尤为重要。KIM等[17]认为，异质性、非贲门部位病变和高龄是胃肠道间质瘤的独立预测因素。利用年龄、性别和4个EUS因素（同质性、肿瘤位置、回声间隙、凹陷或溃疡）建立的预测模型，有助于鉴别胃肠道间质瘤与平滑肌瘤，此方法可在不获取病理标本的情况下，对SML的性质作出一定判断[17]。有研究[18]显示，以回声不均匀、大小 ＞ 3 cm、边缘不规则等3个超声特征为判定标准，EUS诊断恶性胃肠道间质瘤的敏感度和特异度分别为80.0%和77.0%，如出现吞咽困难、胃肠道出血、疼痛和体重减轻等4个临床表现，提示间质瘤有恶变可能。KIM 等[19]认为，出现异质性、高强度、高回声斑点和肿瘤周围边缘晕4种超声特征中的2 种，EUS 诊断胃肠道间质瘤的灵敏度和特异度可达89.1%和85.7%。这种高敏感度强调了EUS 对指导手术选择的重要性，而部分间质瘤即使完成了病理组织学和免疫细胞化学检查，也无法完全鉴别[18]。另有文献[2]报道，固有肌层病变如存在下列EUS 特征，如：病变较大（r ≥ 20 mm）、低回声、异质性、分叶、钙化和局部囊性变等，需考虑有恶变倾向。

综上所述，EUS 在消化道SML 的诊断中意义重大，尤其是微探头超声（频率12～20 MHz）对胃肠道微小病变（＜ 5 mm）的探查优势明显。在分辨病变与周围组织的关系、鉴别壁内肿物或壁外压迫方面，EUS 明显优于腹部CT。EUS 对SML 病变起源及深度的判断，能为病变选择合适的治疗方案提供指导。但EUS对操作者有一定的技术要求，EUS特点的判断有时受操作者主观因素的影响，超声波对组织穿透性的局限性也在一定程度上影响EUS 诊断的准确性。因此，SML的最终诊断还需结合患者的临床表现、其他影像学检查及病理特征等，以进行全面评估。