本期导读

本期我们编辑了两个专栏：“先天性巨结肠”和“呼吸道疾病”。

先天性巨结肠（HSCR）是一种先天性神经系统发育障碍，也是一种结肠上神经节细胞发育缺陷的疾病，为临床常见的小儿先天性消化道疾病，多发于新生儿出生后几个月内，与肠神经系统发育缺陷密切相关。

呼吸道疾病有很多，是一种常见病、多发病，是由于患者自身的呼吸系统发生相应的感染，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔，病变轻者多咳嗽、胸痛、呼吸受影响，重者呼吸困难、缺氧，甚至呼吸衰竭而致死。

在“先天性巨结肠”专栏中，刊发的由广东省妇幼保健院新生儿外科丁辉阳等撰写的《先天性巨结肠家系EDNRB基因重复突变1例报道并文献复习》一文，旨在使用全外显子组测序（WES）阐明基因突变与临床表型之间的关系。2021年4月收治的1例HSCR新生儿，其母亲有巨结肠病史。收集新生儿父母、外婆外周血，外显子测序分析遗传基因，在所有家庭成员中发现4名成员携带1个新的c.367delinsTT（p.L123Fter32）内皮素受体B（EDNRB）杂合突变。只有2名成员表现出临床症状，而其他2名成员表现健康。新发现EDNRB基因c.367delinsTT（p.L123Fter32）突变导致第155位氨基酸提前形成终止密码子，产生功能域完全缺失的蛋白质，可能对HSCR具有致病性。此外，由周口市中心医院检验科施玉成等撰写的《Neuroligin2及GAP-43变化在先天性巨结肠症并发小肠结肠炎中的临床意义》一文，则收集2020年7月至2022年7月接受巨结肠切除手术的79例HSCR患儿为研究组，另选取同时期健康体检儿童79例作为对照组。79例HSCR患儿术后随访6个月，根据术后随访是否并发小肠结肠炎（HAEC）将患儿分为 HAEC组（23例）和非HAEC组（56例）。入院后均检测血清 Neuroligin2、生长相关蛋白43（GAP-43）相对表达量，分析其与并发HACE的相关性及对HSCR患儿术后并发HAEC的预测价值，表明HSCR患儿血清 Neuroligin2、GAP-43相对表达量与并发HACE密切相关，临床可通过其早期预测HACE，以给予相应措施。

本期“呼吸道疾病”专栏刊发的3篇文章，其中由郑州大学附属儿童医院王珺等撰写的《外周血miR-126在呼吸道合胞病毒感染毛细支气管炎进展为支气管哮喘中的意义》一文，选取2018年6月至2019年6月收治的呼吸道合胞病毒（RSV）感染毛细支气管炎患儿126例，根据2年随访结果将其分为非哮喘组（94例）与哮喘组（32例），探讨外周血miR-126在RSV感染毛细支气管炎患儿进展为支气管哮喘中的意义。由驻马店市中心医院张鑫玲等撰写的《FTO表达与重症哮喘患者气道炎症和预后的相关性分析》一文，收集2021年1月至2022年10月期间124例重症哮喘患者作为研究对象，根据脂肪量和肥胖相关蛋白（FTO）表达情况，将FTO≤1.0的62例患者列为低表达组，将FTO＞1.0的62例患者列为过表达组，分析FTO表达情况与重症哮喘患者气道炎症及预后水平的相关性，并探讨其介导机制。