Treacher Collins综合征新生儿伴上呼吸道梗阻1例术后护理

宋勤琴，李丽玲，吕天婵

（复旦大学附属儿科医院，上海 201102）

Treacher Collins综 合 征（Treacher Collins syn⁃drome，TCS）又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征，是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语言和进食等功能障碍，严重者可出现呼吸困难、睡眠窒息甚至死亡[1-2]。据报道[3]，新生儿TCS发病率约为1/80 000，且有增长趋势。其中，女性及婴幼儿发病率更高、住院时长更长[4]。目前，TCS的治疗仍以外科手术为主，同时需要医师、护士、康复师、听力学专家、心理治疗师等多学科团队共同合作。我院2021年1月收治1例TCS伴上呼吸道梗阻的新生儿，经综合治疗及精细护理后，患儿恢复良好并出院。现将护理体会报道如下。

1 临床资料

患儿，男，出生33 d，于胎龄40+6周时由产钳助产经其母阴道娩出，出生体质量2 980 g。出生时，羊水清，脐带及胎盘情况不详。出生后1 min及5 min Apgar评分分别为10分和9分（肌张力扣1分）。经吸痰、人工正压通气处理后，患儿肌张力有所改善，但随后出现呼吸费力伴颜面发绀，遂至当地医院院儿科住院。因患儿病情反复，于2021年1月13日转至我院治疗。入院时，患儿体质量3 790 g，且有下颌骨发育不良、外眦下垂，眼小、眼裂倾斜、外耳道闭锁、耳廓小、耳际低等特殊外貌。全外显子组家系检测显示，患儿及其母亲5q32-q33染色体位置TCOF1基因变异。入院后，予经口气管插管接呼吸机辅助通气，维持血氧饱和度（SpO2）在95%以上。肺部CT检查提示两肺炎症，遂以“TCS、呼吸衰竭、新生儿肺炎”转入新生儿重症监护室（Neonatal intensive care center，NICU）进一步治疗。入NICU后,予机械通气、暖箱保暖、心电及血氧监护、抗感染治疗、鼻饲喂养。1月16日，在全麻下行“下颌骨截骨-延长器植入术”。术后予呼吸机常频机械通气、下颌骨阶段性牵引及抗感染治疗。1月19日，拆除手术伤口处纱布并定期消毒牵引处。2月14日，患儿体温37.5℃，口咽部CT检查提示：舌后坠、咽腔气道阻塞。故予人工鼻通气并加强气道管理，同时加用氨苄西林钠舒巴坦钠及头孢吡肟抗感染。2月18日，痰及尿培养提示肺炎克雷伯菌（+），予加用哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗。3月2日，拔除气管插管改为鼻导管吸氧，效果较好。3月2日和3月13日患儿在鼻导管吸氧下2次转至普外科，但因24 h内出现呛奶及SpO2波动频繁，均再次转回NICU。经对症治疗和精细化护理，患儿未再出现呛奶，且呼吸困难及舌后坠情况明显改善，延长器植入处伤口愈合良好、无感染，营养状况良好。患儿于4月4日顺利出院，出院时体质量为4 850 g。

2 护理

2.1 呼吸支持护理及并发症预防 TCS患儿由于上呼吸道组织发育异常（下颌骨畸形、舌后坠等），呼吸道梗阻发生风险明显高于正常人群，严重者可能伴有阻塞性睡眠呼吸障碍，威胁患儿生命。故严格进行呼吸道管理是保障TCS患儿生命安全的基础[5]。该例患儿TCS畸形程度评分[6]为11分，属于重度畸形。基于既往研究经验及证据[7-9]，对患儿进行全面呼吸道管理。①术后选择常频机械通气模式。即吸入氧浓度（FiO2）21%，气道峰压（peak inspiratory pressure，PIP）13 cmH2O（1 cmH2O=0.098 kPa），呼吸频率40次/min，呼气末正压（positive end-expiratory pressure，PEEP）4 cmH2O。与高频震荡通气模式相比，常频机械通气在PEEP较低（<10 cmH2O）时,血流动力学变化不明显，且不增加脑室出血风险[10-11]，适用于术后TCS患儿。鉴于患儿SpO2和各项血气指标均维持在正常水平，2月10日改常频机械通气为人工鼻辅助通气。2月14日，患儿SpO2频繁下降，血气分析提示PCO2升高（>45 mmHg）（1 mmHg=0.133 kPa），口咽部CT结果显示患儿术后存在舌后坠、咽腔气道阻塞的情况。再次给予常频机械通气后患儿呼吸情况好转。②妥善固定气管插管。TCS患儿因下颌骨发育畸形，一旦出现气管插管脱管，再次置管难度较大。固定时，先将2块水胶体敷料贴于患儿鼻尖两侧面颊部，以预防皮肤损伤，再将鼻胃管弹性胶布剪成“工”字形缠绕于气管导管及牙垫上，再将胶布固定于两侧脸颊。同时，使用呼吸机支架妥善固定呼吸机管道，使管道有足够的活动空间[7]。③适当镇痛、镇静治疗。机械通气作为一种疼痛刺激源，短期内可影响新生儿血流动力学稳定性，并增加气管插管脱管风险；长期疼痛还可导致患儿认知、情绪调节障碍及智力发育延迟[12]。故需通过恰当的镇静、镇痛治疗减少机体氧耗、降低酸中毒及死亡风险。遵医嘱给予芬太尼（1 μg·kg-1·h-1）、咪达唑仑（10 μg·kg-1·h-1）微量泵24 h维持，同时给予襁褓包裹等。住院期间，患儿疼痛评分维持在5分左右，且未发生非计划性气管拔管。④体位护理。护理工作中发现，患儿SpO2下降时均处于仰卧位，故予调整为俯卧位以缓解气道阻塞，并每2 h为患儿更换体位，全程严密监测患儿呼吸状况，床边悬挂禁止仰卧位的标识以示提醒。⑤预防呼吸机相关性肺炎（ventilator associated pneumonia，VAP）。患儿入院时存在肺部感染，需积极预防VAP。因患儿口腔分泌物较多，予口咽部痰液持续吸引，采用密闭式吸痰管吸痰法[13]，最大限度减少呼吸道内压力变化，并保持一定的肺功能残气量，避免人为因素导致的气体交换受损和低氧血症。为保证呼吸道适宜的温湿度、降低VAP的发生风险，在呼吸机人工气道管口连接一次性人工鼻进行气道湿化过滤[14-15]。责任护士每24 h更换密闭式吸痰管，每4～6 h采用2%碳酸氢钠溶液对患儿进行口腔护理[16]。患儿住院期间未发生VAP。

2.2 延长器护理及并发症预防 TCS患者常伴有上、下颌后缩畸形，而上颌发育不全可导致鼻咽间隙变窄，下颌发育不全可导致舌后移进入口咽部，使上气道容积减少。该患儿主要表现为下颌骨发育不全，故行下颌骨牵张成骨术，即通过向前推进后缩的下颌骨以增加舌后气道容积，以缓解呼吸道梗阻症状。术后使用无菌纱布包扎伤口处，每日换药并严密观察伤口情况，若发现牵引处有渗血等情况需及时清除血痂。术后第3天，拆除纱布后，每4～6 h消毒牵引处并外涂百多邦软膏，同时采用高举平台法进行固定，预防延长器柄回旋及松动[17]。延长器松动及感染是下颌骨截骨-延长器植入术后的重要并发症[18]。延长器牵引延长前，使用新生儿疼痛、躁动及镇静评估量表观察评估患儿情况，当患儿处于镇静时进行操作[19]。在患儿肩下垫软垫，使其头偏向健侧，充分暴露下颌伤口，严格消毒皮肤及延长器后进行延长牵引操作。每次牵引约0.4 mm，2次/d。结束后使用氯霉素纱布包裹延长杆，覆盖无菌纱布并做好记录。牵引过程中，如患儿出现哭闹不止、烦躁不安等情况，需立即停止牵引，并减少牵引频率及速度。从用药、环境卫生、手卫生、暖箱温湿度设置等各环节实施精细护理，防止感染。

2.3 个体化营养支持 该患儿入院后危重症营养风险评分[20]为3分，存在低营养风险，予留置婴幼儿鼻胃管进行鼻饲喂养，并根据患儿体质量增长情况，于2021年1月25日用早产儿奶，1月31日改用出院后专用配方奶，同时根据患儿营养需求添加维生素A/D、锌和铁剂等。为防治胃管插入过短导致胃食管反流，在借鉴既往经验的基础上，将胃管置入深度延长至剑突与脐连线中点，使胃管端孔及侧孔均处于胃体中下部[17]，同时遵医嘱予以奥美拉唑（洛赛克）抗反流治疗。开始喂养时，根据患儿体质量，每3 h采用无菌注射器通过重力滴注喂养10 mL，并控制喂养速度。该患儿喂养耐受评估良好，无呕吐腹泻，每次逐渐增量1～2 mL/kg。每次喂养前需回抽胃内容物，当残奶量超过四分之一，则减少喂养量；当残奶量超过一半时，暂停喂养1～2次。如抽不出胃液，需调整胃管位置后再次回抽，同时需避免抽吸压力过大造成胃黏膜损伤。待确定胃管在胃内，且无胃潴留时再开始喂养。喂养过程中需严密监测患儿呼吸。每次喂养结束后需使用温开水冲洗鼻胃管，以防堵管及胃肠炎[21]。至出院前，每2 h鼻饲喂奶量增至60 mL，偶有潴留5～10 mL，未发生腹胀及吐奶。

2.4 家属出院指导 TCS患儿因机体状况较差、呼吸道梗阻发生风险高，随时可能出现生命危险。因此，家长对疾病的认知、态度及照顾技能等均对患儿康复及预后有着重要影响。有研究[22]显示，新生儿重症监护病房家长出院指导需求较高，且文化水平越高、社会支持程度越高、情绪状态越好者，其照顾需求越高。于患儿出院前1周开展动员工作。首先，评估患儿家长的出院指导需求、文化程度、社会支持程度及心理状态，充分了解其需求。该患儿父母均为本科毕业，社会支持评定量表得分32分，社会支持度较满意，抑郁-焦虑-压力量表[23]得分42分，存在中度压力及焦虑。基于知信行理论制订干预策略。责任护士向患儿家长详细介绍TCS疾病相关知识，并通过微信向其推送相关宣教内容分享既往成功的经验与案例，帮助其树立治疗信心。同时，针对其提出的问题进行及时、详细解答。对患儿家长进行1对1间歇性床旁照顾技能指导及训练。①拍背及吸痰：手掌窝成杯状，沿患儿背部从下往上、从外往内拍背，力度适宜。每次吸痰少于15 s，吸痰期间观察患儿血氧及面色情况，若出现面色发绀，需立即停止吸痰并给予氧气吸入。②鼻饲喂养：告知胃管刻度并做好相应标记。每次喂奶前后需核对胃管刻度，若发生胃管刻度变化应立即前往医院处理。③伤口护理：相关操作前后严格遵照六步洗手法洗手，预防伤口感染。④随访及紧急情况处理：患儿需在出院2周后至新生儿及康复科门诊随访，1个月后至耳鼻喉科门诊随访听力及喉镜，每42 d至医院更换1次胃管，6周后至整形外科门诊随访。若患儿出现体温异常升高或低体温、吃奶差或大量潴奶/吐奶、呼吸困难、面色及皮肤青紫、大便次数明显增多，出现稀水便、水样便或黏液脓血便，或尿量异常减少、胃管意外脱落等情况时，需及时就诊。若患儿发生呼吸暂停，应立即拨打120急救电话，并给予胸外按压至救援到达。出院前，患儿家长已能够自行有效吸痰、使用吸氧装置、进行血氧监测及安全鼻饲喂养。

3 小结

TCS是一种少见的颅面部复合裂隙畸形。本例患儿属重度畸形，伴有上呼吸道梗阻，且存在呼吸衰竭、肺部感染等症状，护理难度大。有效的呼吸道管理，保持患儿呼吸通畅是该患儿护理的重中之重。而长期使用呼吸机辅助通气、术后延长器伤口暴露等均增加了感染风险，还需积极抗感染、加强延长器护理。此外，该例患儿存在一定的营养不良风险，积极改善喂养状况、进行有效营养支持也是提高患儿自体免疫力、保障其正常生长发育的重要手段。因患儿疾病特殊、病情严重，护理工作需注重患儿家长的出院指导，提高其照护能力以保障患儿居家照护安全。TCS导致的上呼吸道梗阻并发肺部感染等，对护理具有一定的挑战性。临床医护人员需通过综合性护理措施改善患儿症状、提高患儿预后及生活质量。