MRI在胎儿腹壁缺损的产前诊断价值：脐膨出与腹裂

2023-07-31杨新焕朱铭董素贞李鹤任婧雅

中国医学计算机成像杂志 2023年3期

杨新焕朱铭董素贞李鹤任婧雅

先天性腹壁缺损主要包括脐膨出和腹裂。通常认为它们是一种类型疾病，但它们在其流行病学、病因、影像表现形式方面存在显著差异。胎儿筛查以超声检查为评估胎儿的主要方法，在大多数情况下，超声检查可以提供足够的胎儿信息或胎儿形态。然而，MRI可以在许多超声检查受影响时发挥其特有作用，如母亲肥胖、胎位不正、多胎妊娠、羊水减少等。MRI可以补充胎儿一些细微异常或不确定，可以辅助我们提供全面和详细的解剖信息，评估缺陷的程度，并有助于在可疑病例中确认诊断。MRI也可以评估胎儿不利因素的预后，例如腹裂和脐膨出的并发症，可以帮助孕妇及时进行产前咨询和相关计划。

方法

1. 一般资料

共搜集上海儿童医学中心2008年4月—2019年5月所检查出的胎儿中线异常24例。其中脐膨出13例，年龄21～51岁，平均36岁，＞35岁5例；孕周14～35周，平均24.5周。病史回顾：计划外怀孕1例，无明显特殊病史；其余病史不详。腹裂11例，年龄24～41岁，平均32.5岁，＞35岁3例；孕周16～34周，平均25周。病史回顾：计划外怀孕3例，其中2例有感冒服药病史，具体药物不详；其余病史不详。以上病例在1名主治医师诊断后均经过2名以上教授各自盲诊，意见统一后，作为最终入选病例组。

2. 检查方法

使用设备为Philips Achieva Nova dual 1.5 T磁共振仪，梯度场强度为60 mT·m－1·s－1，线圈使用16通道sense-xl-torso。基本序列为快速稳态场回波（balance TFE，B-TFE）序列和单次激发快速自旋回波（single shot turbo spin echo， SS-TSE）序列。BTFE层厚4～6 mm，层间距-4～-2 mm，视野260 mm×260 mm～330 mm×330 mm，激励次数1～4次，TR 最短约3.6 ms，TE最短约1 ms，翻转角60°～70°，矩阵约224×224。SS-TSE序列：层厚0 mm，层间距0 mm，视野260 mm×260 mm～330 mm×330 mm，激励次数1次，TE 130 ms，翻转角90°，矩阵约224×224。胎儿不断运动，须以上一序列为扫描定位标准。

结果

本文共搜集病例24例，其中有10例未得到随访结果，但经过2名以上资深胎儿诊断教授各自诊断后会诊得到结果（表1、2）。脐膨出膨出物表面由包膜覆盖，腹裂为全层腹壁缺损，疝出物表面无包膜覆盖。脐膨出13例：膨出物位于脐带下方5例、上方3例、右侧2例，脐带位于膨出物顶部3例；膨出物含肝脏和/或胆囊12例，肠管4例，胃泡5例；合并其他异常8例。腹裂11例：裂口位于脐带右侧5例，左侧2例，上方3例，下方1例；疝出物含肝脏和/或胆囊4例，肠管10例；合并其他异常5例。

表1 孕妇及脐膨出胎儿基本资料

讨论

1. 脐膨出

脐膨出的诊断在产前诊断出现之前，死亡率超过30%，产前诊断出现后死亡率明显减低［1］。产前超声诊断妊娠33周脐膨出首次报道于1978年［2］，如今可以早在妊娠11～14周产前超声和MRI检查（图1）就可以诊断该缺陷［3］。本文中搜集资料显示脐膨出占腹部中线异常胎儿的13/24，最早查出对象是一名孕14周孕妇，可以很清晰地观察脐膨出的解剖结构和周围腹壁情况，但在观察脐膨出所覆盖的膜性结构显示欠佳。本组病例所搜集的平均孕周为24.5周，大多数处于胎儿大排畸阶段，对胎儿中线的解剖结构及异常有清晰显示。

图1 脐膨出的MRI诊断23岁，孕14周。可见腹壁正中线肝脏、脐带向外膨出。

表2 孕妇及腹裂胎儿基本资料

脐膨出是腹壁中线结构异常，包括筋膜、肌肉和皮肤，腹腔内容物通过缺损区脐带底部疝出，表面覆盖羊膜、腹膜和华通胶形成的三层包膜结构［4］。脐膨出的发病机制被认为与腹壁、羊膜和脐环的发育有关，目前有两种理论被提出：一种理论认为身体在4～6周时折叠过程中出现的异常；另一种理论认为在妊娠第12周发生生理疝后，肠管结构未完全回缩到腹腔。考虑到妊娠初始10周内脐带内肠是正常现象，在妊娠第12周之前不应诊断脐膨出［5］。

1.1 流行病学

脐膨出是前腹壁中线区的一种缺陷。脐膨出的发病率是每10000个活产婴儿中有1～2个。然而，如果将选择性流产或胎儿死亡考虑在内，真实的发病率（1/4000～1/3000）和死亡率可能会更高［3］。在脐膨出病例中，相关的一些异常和染色体异常分别在50%～70%和40%～60%的胎儿中发现［4］。如18、13和21三体综合征，其中18号三体异常最常见。脐膨出常见于高龄产妇的胎儿，常与其他异常相关，包括肺动脉高压、先天性心脏缺陷、神经管缺陷［3］。本组病例平均年龄较大（36岁），其中共有5例＞35岁占38.5%，与文献报道一致。体外受精、家族性常染色体显性遗传也可以增加风险［6］。孤立性脐膨出的估计存活率为50%～90%，当合并一种或多种其他异常时，存活率显著降低［7-8］。

1.2 MRI诊断优势

脐膨出属于胎儿中线脐部缺陷，在胎儿的脐部缺损处可见由羊膜-华通胶-羊膜覆盖的疝出脏器组成的肿块。本文病例中脐带位于膨出物顶部（图2A）3例，膨出物位于脐带下方5例、上方（图2B）3例、右侧（2C）2例，因此，膨出物可位于脐带的不同方位，与文献［5，9］报道一致。脐膨出通常包括肝脏和肠管，腹水、胃和脾脏也较常见，本组病例中膨出物包含肝脏和/或胆囊12例（92.3%），胃5例（38.5%），该结果也证实了膨出物主要是以肝脏和胃最为常见。

图2 脐膨出的MRI影像表现A. 31岁，孕31周。脐膨出胎儿，脐带插入部位为膨出物顶部。B. 21岁，孕28周。腹壁肚脐部可见部分肝脏及胆囊突出，内见脐带血管，膨出物位于脐带上方。C. 41岁，双胎。右侧胎儿腹部脐带插入处可见部分肠管及肝脏膨出腹壁外，脐带根部位于右侧，脐带呈环状围绕其周边。

有文献指出，脐膨出根据囊的大小、内容物和完整性可分为小、大和破裂；缺损基底部直径＜5 cm时，认为是小的膨出；当基底部直径＞5 cm，或超过75%的肝脏因缺损而疝出，则认为是大的膨出。一些儿外科医生将脐膨出大小定义为：如果它在出生后不久就可以进行初级闭合手术，那么它就是小的脐膨出；如果它缺口较大以至于不能进行简单的初级闭口手术，那么认为这是大的脐膨出［10-11］。这种分类目前没有一个统一标准。脐膨出破裂即覆盖膜破裂，可以发生在子宫内、分娩时或分娩后，如果发生在子宫内时与腹裂鉴别困难。尽早确定脐膨出缺陷和完整性是很重要的，因为这可能会影响到分娩的时间和分娩方式。

脐膨出可伴随多种其他发育异常，本组病例中肺发育不全伴胸腹水1例（图3A、3B），1例胎儿全身水肿、胸腔积液、濒临死亡（图3C）。肺发育不全是脐膨出常见并发症之一。如果是较大的脐膨出，胸腔的形状和大小会受到影响，最终导致肺发育不全（图3A、3B），继而导致潜在的出生后呼吸功能不全。MRI已被证明可以帮助预测孤立的巨大脐膨出胎儿的预后情况，那些肺容量低于预期容量50%的胎儿显示出生后发病率增加，包括出生时较低的Apgar评分、较长的呼吸机支持和较长的住院时间［12］，肺发育不良是决定脐膨出预后的重要因素，产前评估尤为重要。在文献［3，7-8］报道中，孤立的脐膨出胎儿总体存活率相对较好，然而，当合并其他严重并发症时，死亡率急剧上升，高达80%～100%，大约40%～80%的病例会有合并至少一种畸形，相关异常包括心脏、胃肠道、泌尿生殖系统、染色体、肌肉骨骼和中枢神经系统，缺陷的大小和相关畸形的严重程度影响产前和产后的发病率和死亡率。

图3 脐膨出伴发肺发育不全MRI影像A、B为同一受检者， 32岁，孕23周。左侧胸腔可见液体信号影，左肺受压变小，信号稍变低，肝脏、胆囊、胃泡及部分肠管通过脐部缺损向外膨出，脐带位于膨出物偏下。C为另一30岁受检者，孕24周。死亡胎儿，胎儿全身皮下水肿，胸腹腔积液；双肺信号减低；亮血序列心脏信号减低；腹腔内肝脏部分向前腹壁通过脐部突起，腹腔内结构模糊显示不清。

心脏缺陷也是常见的与脐膨出相关的器官之一。文献［13］报道脐膨出胎儿中心脏异常最常见的是室间隔缺损，本组病例与文献报道不符。本组病例心脏疾病共3例，与脐膨出相关的其他心脏缺陷包括心脏发育不良、法洛四联症和三尖瓣下移等（图4）。由于脐膨出通常是侧腹壁皱褶无法闭合而导致的，可以在坎特雷尔五联症合并这种缺陷［7］。脐膨出患者也可见肺动脉高压（PHTN），Akinkuotu等［13］报道脐膨出中PHTN的发生率为8.3%，而其他研究则描述了高达57%的发生率［14］。早期诊断脐膨出，尽早进行产前咨询，或通过绒毛膜绒毛取样进行核型分析在妊娠早期寻找其他并发的异常。

图4 脐膨出相关心脏异常MRI影像37岁，孕35周。A. 腹壁脐膨出，可见部分肝脏、肠管、脐带等内容物膨出；B. 心脏四腔心可见，体积明显增大，右房增大明显，室间隔局部缺损，三尖瓣位置下移。

2. 腹裂

腹裂是另一种胎儿腹壁中线先天性畸形，其特征是全层腹壁闭合缺损，胎儿腹内容物脱出。文献［4］报道几种假说来解释腹裂的发生原因：第一种，腹裂是由右脐静脉退化异常导致腹壁薄弱及缺损；第二种，假设腹裂是右卵黄动脉的意外破裂，导致脐环右部梗死和坏死，继而疝出；第三种是体壁异常折叠导致腹壁缺损，肠管等内容物通过腹壁缺损处进入羊水。

2.1 流行病学

腹裂症是一种偶发性异常，随着社会发展，腹裂的发病率持续增加，每10000个活产婴儿中有4.42个发生腹裂，在大多数西方国家，这一发病率仍然在上升［6］。

主要影响因素：①环境因素。有文献［15］指出虽然外部危险因素（接触化学或物理物质、接近废物堆填区或核储存库）对腹部缺损无明显关联，但可能与先天性心脏病、心异位、神经管和膈肌缺陷合并发生有关。②母体对胎儿父系抗原产生免疫应答。③药物因素。对乙酰氨基酚是他们在分析中确定的药物中唯一重要预测因子［16］，另一研究［15］指出腹裂组母亲服用抗生素明显多于脐膨出组。④母体饮酒及吸烟的频率较普通孕妇较高。⑤母亲年龄与胎儿腹裂的发病率呈负相关，白种人和年龄＜20岁女性的胎儿患病率最高［6］，但腹裂与年轻产妇之间较强的关联性目前尚不知道原因。⑥另有研究［17］提到肥胖（体重指数＞30 kg/m2）是GS的一个保护因素，每天食用全餐食品有保护作用，社会经济地位（教育水平）与AWD呈负相关。⑦腹裂通常与染色体和核型异常无关［18-19］，并且研究证实，没有通过母体遗传的倾向，遗传和暴露可能是独立的风险因素，但不排除它们可能相互作用。

2.2 MRI诊断优势

胎儿腹裂属于腹壁真性缺损，缺损部位无疝囊和皮肤、腹膜的覆盖，胎儿腹腔内的肠管等器官漂浮于羊水中（图5）。腹裂一般是纵向裂口，可位于脐旁任何一侧，以右侧多见。缺损的孔径通常＜2 cm，本文病例中也证实了这一点。腹裂通常位于前腹壁，报道中其位置几乎总是位于脐的右侧［18］。本文病例中，腹裂裂开位于脐带右侧（图6A、6B）5例（5/11），左侧（图5）2例（2/11），上方（图6C）3例（3/11），下方（图6D）1例（1/11），与文献报道的几乎总在脐的右侧不相符。周围没有膜或囊，这些自由漂浮的肠管会因为直接接触羊水而导致水肿。疝出物主要是肠管，也可以是肝脏或膀胱，但本文中未搜集到疝出物为膀胱者。裂口与脐带根部有一定距离，脐带根部走行及结构均正常。缺损处较小，大多＜2 cm，如果裂口较大，会脱出较多内容物，包括肝脏或胃。腹裂发生孕周与脐膨出发生孕周差别不大，本文搜集到最早腹裂胎儿为15周（图11）。腹裂胎儿由于腹壁的全层缺损，使胎儿的甲胎蛋白（AFP）大量漏出到羊水中，使母体血中甲胎蛋白明显升高，是诊断胎儿腹裂的一个重要指标［20］。孕早期胎儿可以因腹内压不高，腹腔内容物不突出腹壁外，超声难于发现，在进行MRI检查时要仔细观察，以免漏诊。

图5 腹裂MRI诊断A、B为同一受检者，29岁，孕21周。胎儿脐部左上侧腹壁缺损，肝脏、胆囊、胃泡及部分肠管位于腹壁外羊水中，脐带位置尚可。C为另一30岁受检者，孕30周，胎儿脐带左侧腹壁见缺损，腹腔内部分肠管经缺损突出于腹腔外。脐带位置正常。

图6 不同位置腹裂MRI影像A. 25岁，孕25+周。胎儿腹壁脐部右侧缺损，腹壁前方肠管影漂浮，脐带位置可。B. 26岁，孕20周。脐带右侧见局部腹壁缺损，缺损处见肠腔进入羊水中，其外未见明显包膜结构。C. 33岁，孕27周。胎儿腹裂位置于脐带上方，腹腔内部分肝脏、胆囊向外疝出腹壁水平外。此患者合并右旋心、心室旋转为主。D. 24岁，孕15周。胎儿脐带位置可，脐带下方见腹裂缺口，内容主要为肠管，部分肝脏。

腹裂可伴发其他部位畸形，本组11例腹裂胎儿中有3例（27%）合并心血管方面变异或畸形，1例羊水多，心脏增大，心轴偏移；1例右旋心；1例永存左上腔静脉。另外1例合并肠管扩张。目前还没有报道证实腹裂患儿发生与心血管疾病发育畸形相关或基因方面的影响，这些有待我们和同行一起努力去进一步探讨和研究。

腹裂的预后因素可能取决于是否存在复杂腹裂（肠闭锁、穿孔性肠扭转，或节段性肠坏死）等肠道情况。有研究［21］指出肠管扩张（＞17 mm）或肠壁增厚（＞3 mm）与预后不良相关。另有研究［22］指出妊娠年龄降低、孕妇吸烟以及患者接受治疗的医疗机构被认为是不良结局的重要预测因素；该文献研究结果显示，复杂的腹裂、早产和极低的出生体重预后较差，合并复杂腹裂的新生儿存活率明显降低，败血症、感染病例增加；根据统计结果，合并复杂腹裂的新生儿的存活率约为87%，单纯胃腹裂新生儿的存活率约为96%。