3例糖原累积症Ⅸa型患儿护理体会

欧春梅，张莹，杨玉霞，王彩红

（1.国家儿童区域医疗中心/复旦大学附属儿科医院厦门医院，福建 厦门 361006；2.国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院，上海 201102）

糖原累积症（glycogen storage diseases,GSD）是一类由于先天性酶缺乏所造成的糖原代谢障碍疾病，其特征是糖原分解中断和/或有害糖原积累。根据不同的缺陷酶及发现的年代顺序，糖原累积症分为15型[1]。其中，GSD Ⅸ型的患病率为十万分之一，约占所有类型GSD的25%[2]，而GSD Ⅸa约占GSD Ⅸ总病例的75%。GSD Ⅸa型是由磷酸化酶b激酶（PhK）缺陷引起的，该缺陷会激活糖原磷酸化酶，在调节糖原向葡萄糖的转换中起关键作用[3]。转氨酶水平升高和肝肿大是GSD Ⅸa型最常见的临床表现[4]。此外，患者还表现为不同严重程度的低血糖、血清甘油三酯及胆固醇轻度升高、生长迟缓，部分患者有乳酸升高。由于X连锁基因PHKA2的致病变异，GSD Ⅸ在男性中更常见，约占75%[5-7]。2020年8月至2022年3月我院感染科收治3例GSD Ⅸa型患儿，经对症治疗及护理后患儿病情稳定出院。现将相关护理体会报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料3例患儿均为男性，呈娃娃脸外貌，均因肝功能异常收治入院。3例患儿入院时身高、体质量及实验室检查结果详见表1。

表1 3例GSD Ⅸa型患儿入院时一般资料情况

病例1：男，3岁1个月，2020年8月6日因“发现肝功能异常1年”收入我院。入院前体检显示：谷丙转氨酶（ALT）456 U/L，谷草转氨酶（AST）617 U/L，谷氨酰转移酶（GGT）109 U/L；专科查体示：肝肋下4 cm、剑突下5 cm可触及；腹部超声提示：肝肿大，肝实质回声增粗密集，左肝上下径7.7 cm、右肝最大斜径10.9 cm。入院后予完善相关检查，并于8月8日在超声引导下行肝穿刺活检术。因患儿入院后检查结果显示25-羟基维生素D为10.8 ng/mL，故遵医嘱予维生素D口服治疗，并指导其进食生玉米淀粉饮食，同时监测血糖、血酮。

病例2：男，3岁4个月，2020年8月13日因“发现肝功能异常1 d”收治入院。入院前体检结果显示：ALT 195 U/L；专科查体：肝肋下5 cm、剑突下6 cm；腹部超声提示：肝大，肝实质回声增粗密集，左肝上下径7.8 cm、右肝最大斜径11.5 cm。入院后予完善相关检查，提示25-羟基维生素D为26.9 ng/mL。8月15日在超声引导下行肝穿刺活检术，并予口服维生素D治疗，指导其进食生玉米淀粉饮食，同时监测血糖、血酮。

病例3：男，1岁5个月，2022年3月6日因“发现肝功能异常1 d”收入我院。3月5日感染科门诊查肝功能提示ALT 193 U/L，AST 242 U/L；专科查体示：肝肋下4 cm、剑突下4 cm；腹部超声检查提示：肝大，肝实质回声增粗密集，左肝上下径7.7 cm、右肝最大斜径9.1 cm。入院后完善相关检查，并予复方甘草酸苷注射液静脉滴注、熊去氧胆酸胶囊口服，指导其进食生玉米淀粉饮食，并监测血糖、血酮。因患儿家长不同意，未行肝穿刺活检术。

1.2 病例特点及转归3例患儿ALT及AST均有不同程度的升高，且经基因检测均为PHKA2基因缺陷，证实为GSD Ⅸa型。病例1、2肝穿刺活检病理结果符合GSD表现，肝细胞肿胀明显，呈网格样改变。病例1、2存在空腹低血糖，但无低血糖惊厥表现；病例1伴有总胆固醇升高，病例2伴有总胆固醇下降，病例3伴有高甘油三酯血症及高乳酸血症。3例患儿经过治疗均病情稳定并出院。

2 护理

2.1 肝穿刺活检术后护理肝穿刺活检术是一项有创操作，加之肝脏组织结构的特殊性，手术存在一定的危险和术后并发症[8]。做好术后护理是预防术后并发症的关键。病例1、2于全身麻醉下行肝穿刺活检术，术后在复苏室观察至清醒后返回病房。术后护理重点包括以下几方面。①监测患儿生命体征。患儿回病房后立即予低流量鼻导管吸氧1 L/min，同时予以心电监护、监测血氧饱和度，并做好记录。吸氧过程中注意氧疗安全。监测记录频率为：每30 min1次×4次+每小时1次×6次，必要时根据患儿情况调整。2例患儿术后生命体征均平稳。②伤口护理。协助患儿术后以右侧卧位为主。穿刺处用纱布覆盖，并用腹带加压包扎且保持松紧度适中，以免影响患儿呼吸。每隔1～2 h松解患儿腹带观察穿刺处有无出血、肿胀等。术后24 h后可解开腹带，揭开覆盖纱布并用安尔碘消毒皮肤。两例患儿术后均未出现出血等情况，穿刺部位伤口恢复良好。③运动指导。术后24 h待腹带去除后协助患儿下床活动，并告知患儿家长1周内需禁止患儿行剧烈运动及拿重物等动作，以免增加腹压。④其他。术后根据患儿情况填写镇静评估记录单、疼痛评分量表及跌倒/坠床记录单，并在患儿床边悬挂防坠床指示牌，提醒家长正确使用床栏、做好安全防护。3例患儿住院期间均未发生坠床等护理不安全事件。

2.2 饮食指导指导患儿及家长日常需控制甜食的摄入，少量多餐，进食高复合碳水化合物、足量蛋白质饮食，并给予生玉米淀粉口服治疗，每次1.0～2.0 g/kg，每6 h 1次。GSD Ⅸa型患儿营养治疗的主要目的是通过改善代谢来控制低血糖、酮症及肝肿大等临床表现，并预防身材矮小、青春期延迟和肝硬化等继发并发症。而生玉米淀粉饮食是GSD的主要营养治疗方法。生玉米淀粉具有分子量大、易在肠道停留等特点，口服后缓慢消化，可逐渐释放葡萄糖，使患者血糖稳定在正常水平，减少肝脏的负荷。另外，生玉米淀粉还具有价格便宜、易获得、进食方便、无特殊味道等特点[9]，临床上使用率较高。GSD Ⅸa型患儿虽不像GSD I型需禁止食用蔗糖、果糖和乳糖，但仍需限制这些单糖，以避免过多的糖原储存，并防止血糖和胰岛素水平突然波动。此外，还应在两餐之间和剧烈体育活动后监测血糖水平，以确定是否需要或增加生玉米淀粉的服用量[10]。摄入过多的生玉米淀粉可导致肝脏中的糖原储存不足，也会导致腹泻、体质量过度增加和胰岛素抵抗等。生玉米淀粉治疗的目标是维持正常的血糖和血酮浓度，即血糖70～100 mg/dL，血酮0～0.2 mmol/L，需避免过度治疗和治疗不足等风险。3例患儿经过规律口服生玉米淀粉，空腹血糖均维持在正常水平，病例1、2肝功能转氨酶降至正常。由于GSD Ⅸ的饮食中不存在忌口，维生素和矿物质补充剂建议需基于患者个体的饮食和营养需求。因此，治疗过程中需定期监测患儿25-羟基维生素水平。病例1、2检测均属于25-OH维生素D缺乏，予维生素D 2粒/d口服治疗。

2.3 心理护理在如今信息化时代，患儿家长可以较容易地通过多种渠道了解疾病相关信息，但其又难以甄别相关内容的专业性和针对性，因此更易产生焦虑。GSD Ⅸa型往往发病年龄低、对患儿生长发育存在一定影响，且该病目前无法根治，这些疾病特点均是引发家长紧张、焦虑的原因。有报道认为，GSD Ⅸa亚型具有广泛变异性，即使大多数患者在长期内具有良性病程、儿童期的轻度症状也会随着年龄增长有所改善，但仍有部分患儿可能发展为肝硬化、肝腺瘤或肝癌[7,11-12]。本组3例患儿家长在得知基因检测结果时都表示无法接受，认为对其家庭是种重创。针对此，护理人员应关注患儿及其家长的心理需求并给予针对性疏导。一方面，可通过相关措施（如通过游戏、视频等转移注意力）减轻患儿诊疗时的痛苦，减少其哭闹，增加配合度；另一方面，需与患儿家长及时沟通，了解其需求，使其了解疾病治疗相关知识，提升其照护能力和治疗信心。

2.4 潜在并发症护理GSD Ⅸa患儿有出现低血糖的可能。有报道[4]显示，1例2岁多的男童因出现心悸、颤抖、出汗等酮症性低血糖发作症状就诊，后经基因诊断为GSD Ⅸa。低血糖常发生于午夜以后及清晨空腹。本组病例1入院时晨起空腹血糖3.66 mmol/L，遵医嘱予监测血糖并做好家属宣教工作，嘱其一旦发现患儿有精神萎靡、面色苍白、乏力、心悸、手抖、出冷汗等低血糖症状时应立即通知医护人员。住院期间连续5 d监测患儿空腹血糖及血酮，均正常。同时，护士加强夜间巡视，密切观察以及时发现患儿的低血糖先兆症状。3例患儿住院期间均未发生低血糖。

2.5 其他①常规护理。住院期间，保持病室温度在24～26℃，湿度55%～65%，每日定时开窗通风2次，每次30 min。新型冠状病毒肺炎疫情防控期间，每例患儿限制1名家长陪护，并避免其他家属探视。3例患儿住院期间均治疗顺利，未发生院内感染。②出院指导。出院前给予患儿家长详细指导，包括饮食管理、血糖监测、门诊随访等。嘱其出院1周后至肝病科门诊复查肝功能，半年内每3个月随访1次，半年后每6个月随访1次。3例患儿随访至出院半年时，均生长发育良好，血糖平稳。

3 小结

GSD Ⅸa是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病，且以肝脏病变为主。而规范的饮食和营养管理可以有效改善GSD疾病预后[13]，可以在保持患儿生长发育的同时，有效改善其血糖控制、预防肝脏并发症[14]。因GSD Ⅸa患儿病例较罕见，临床护理人员需及时了解疾病诊疗相关知识，重视患儿的饮食指导、并发症预防及随访宣教等，通过针对性护理，帮助患儿及家长增强治疗信心，改善患儿疾病转归。