三维超声成像产前诊断胎儿孤立性骶骨发育不全1例并文献复习

巩丽丽，常洪波(通信作者)

（淄博市市立医院超声科 山东 淄博 255400）

骶骨发育不全（sacral agenesis，SA）是一种罕见的先天性疾病，是2个或2个以上骶骨椎体部分或全部缺失，甚至腰椎缺失，其发生率约为0.01‰～0.05‰[1]，目前骶骨发育不全的病因及发病机制尚无定论，可能是胚胎发育时神经分化障碍所致，有研究发现骶骨发育不全可能与遗传因素、灌注不足及孕妇患糖尿病等密切相关[2-6]。SA大多数为偶发病例，男女发病比例无明显差异。本病主要表现为部分或全部骶椎缺失，并常合并脊髓、神经根、泌尿系统、消化系统、下肢等多部位畸形[7-8]。因多数患儿的早期临床症状和体征不典型，往往延误诊治。目前国内外对骶骨发育不全的治疗方案存在明显差异，手术的风险及并发症发生率很高，临床治疗效果较差[9-12]。本文通过对骶骨发育不全的超声影像学表现，对SA的超声检查方法、超声分型并结合相关的病因、危险因素、临床表现进行探讨分析，旨在为选择生产方式及产后治疗SA提供有价值的影像学依据。

1 资料与方法

1.1 病例资料

孕妇，34岁，孕2产1存1，既往身体健康，孕前无高血压、糖尿病等疾病史，无吸烟、饮酒、吸毒等不良因素史，否认食物、药物过敏史，配偶体健，非近亲结婚，双方父母体健，无家族遗传病史。

孕10 w时空腹血糖10.98 mmol/L，糖化血红蛋白8.40%。建议住院治疗未遵医嘱，行饮食、运动控制血糖，未规律检测血糖谱。孕18 w应用“门冬胰岛素”“地特胰岛素”皮下注射治疗。孕18 w4 d行母体外周血胎儿游离DNA高通量测序检测：胎儿13、18、21号染色体三体型低风险（见表1）；10种常染色体非整倍体疾病、性染色体非整倍体疾病、76种大于10 Mb的染色体大片段缺失/重复综合征、7种大于3 Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病低风险。

表1 母体外周血胎儿游离DNA高通量测序检测结果

1.2 方法

仪器使用GE Voluson E10超声成像系统，采用经腹凸阵探头，频率为（1～5）MHz，经腹三维容积探头频率为（4～8）MHz。方法：常规实施二维超声检查胎儿及附属物，胎儿脊柱检查时采用矢状切面、横切面及冠状切面，然后使用三维超声成像最大透明成像模式采集胎儿脊柱图像，重点显示胎儿骶尾部。采集1幅图像用时约1～2 s，一般采集3幅图像。所获三维容积数据存入超声诊断仪或脱机工作站。旋转x、y、z轴，适当调节图像质量，或在表面三维成像模式上进行最大透明成像的后处理。

2 结果

2.1 产前超声检查

孕12 w4 d早孕期筛查、20 w6 d常规胎儿超声检查未见异常。孕24 w及孕26 w6 d胎儿二维超声检查显示：胎儿脊柱缩短,骶尾段未见锥体及椎弓骨化中心，生理弯曲消失。脊髓圆锥平第二腰椎锥体上缘，椎管内未见异常回声，背部皮肤完整。胎儿肠管、膀胱回声显示清晰，未见其他异常回声。胎儿脊柱三维超声成像显示：胸腰段脊椎锥体及椎弓排列整齐，无缺如，骶尾椎处仅见第一骶椎锥体、椎弓及部分第二骶椎椎弓骨化中心回声，第二骶椎锥体、第二骶椎椎弓及以下骶尾椎均未见骨化中心显示，见图1。产前超声检查提示：胎儿骶骨发育不全。建议孕妇产前MRI检查及本地产前诊断中心复查。孕妇拒绝产前MRI检查，经本地产前诊断中心超声检查结果与本院检查结果一致。

图1 产前三维超声成像显示骶骨发育不全

2.2 引产后检查

孕妇及家属经产前咨询后决定终止妊娠，引产一女婴，体表未见异常，骶尾部软,未触及骨性结构，见图2。超声宽景成像：可见L1～L5及S1锥体及椎弓骨化中心，S2椎弓骨化中心呈倾斜状，未见S2以下锥体、S3以下椎弓骨化中心，脊髓圆锥平L2锥体上缘。X线正侧位平片：S2以下骶尾椎未显示，见图3。

图2 引产后标本

图3 引产后标本X线正位平片

3 讨论

胎儿脊椎骨化中心先在下部胸椎和上部腰椎的椎体内形成，分别向颈椎和尾椎方向逐步发生，每个椎骨有3个骨化中心，1个位于椎体，2个位于后椎弓，骶椎在妊娠第17～18周时骨化，尾椎至出生时尚未发生骨化[13-14]。本例骶骨发育不全可见S1锥体、椎弓及S2部分椎弓，可能与体节呈节段性发生，S1椎体发生于偏头侧的体节，在尾突形成前已经形成有关[15]。

在二维超声检查SA时应多切面扫查，全面观察胎儿脊柱、椎管以及背部皮肤表面，通过矢状切面、横切面和冠状切面综合运用，清晰显示胎儿腰骶部椎体、锥弓的形态及结构。矢状切面显示：腰骶部椎体骨化中心稍大，呈一条串珠样位于胎儿脊柱的前部，椎弓的两排骨化中心稍小，位于椎体骨化中心后外方形成两条串珠样排列，尾端逐渐收缩聚拢，在骶椎处汇合。正中矢状切面观察，通过棘突间隙绕过椎弓骨化中心可观察椎管和脊髓，于妊娠中晚期在2、3腰椎处的椎管内可见脊髓圆锥。横切面显示：沿着脊柱的长轴方向自上向下横切面扫查逐个脊椎，不同节段的脊椎形态不同，胸椎及腰椎骨化中心排列近似等腰三角形结构，后部的椎弓骨化中心和前部的椎体骨化中心环绕椎管，而骶椎椎体、椎弓骨化中心则呈偏平三角形回声。冠状切面显示：依超声扫查的方向，可见两条或三条骨化中心串珠样平行线，通过显示骨化中心是否排列规则，背部覆盖的皮肤是否完整来评估神经管畸形。三维超声成像最大透明模式可显示胎儿脊柱的整体骨性结构，并能通过旋转图像从不同的角度显示胎儿锥体及椎弓骨化中心，观察并对照彼此间的相互关系，评估胎儿骶骨发育不全的程度。

典型的孤立性SA超声显示骶尾椎体缺失、脊柱缩短，腰骶椎正常生理弯曲发生改变。SA也可表现为复杂性先天畸形综合征，如Currarino综合征、VACTERL综合征、OEIS综合征等[16]。Currarino综合征即为SA、直肠肛门畸形、骶前肿物三者的统称，出生后主要表现为肠道和泌尿系畸形等。Currarino综合征的S1可正常，骶椎缺如多见于S2～5[17]。VACTERL综合征主要包括骶椎骨缺损、消化道、泌尿系、心脏畸形或肢体异常；OEIS综合征包括脊柱异常、脐膨出、肛门闭锁及膀胱畸形。这三种综合征的异常表现均有腰骶段椎骨缺失和生理弯曲的异常改变。

SA常合并其他器官畸形，若产前超声发现胎儿腰骶椎有形态结构和曲度的异常改变，应对胎儿其他器官进行仔细筛查，如膀胱、腹腔肠管及下肢等部位，并判断脊髓圆锥的位置和形态有无异常，这对SA的产前正确诊断及判断预后具有重要意义。本例骶骨发育不全经产前、产后检查均未发现胎儿其他部位异常，染色体检查亦未见异常，为孤立性骶骨发育不全。

目前SA分类方法主要有Stanley等将SA分为三种类型[18]，Ⅰ型：发育缺失型，表现为骶骨完全性缺如，但无神经损害，很少合并其他内脏畸形；Ⅱ型：发育不良型，表现为骶骨半椎体形成，伴有胸腰椎的半椎体、蝴蝶椎等，常伴内脏畸形；Ⅲ型：闭合不全型，由于神经弓闭合不全导致骶骨脊柱裂，可并发脊膜膨出，多不合并其他畸形，但可有下尿道的失神经支配。目前应用最广泛的是Renshaw提出的骶骨发育不全四型分类法[19]，Ⅰ型：单侧骶骨部分或全部缺如；Ⅱ型：骶骨部分发育不全，呈双侧缺陷对称性分布，骶椎正常或发育不良，髂骨和S1椎体之间可形成稳定的关节；Ⅲ型：不同程度的腰椎及骶骨完全性缺如，髂骨同残存腰椎最下端椎体的侧面相关节；Ⅳ型：完全性骶骨缺如伴不同程度的腰椎发育不良，两侧髂骨形成微动关节或融合，最下端的腰椎椎体位于髂骨上方[20]。本病例S2以下锥体及S3以下椎弓对称性缺如，未合并腹盆腔及脊髓等其他异常，属Renshaw四型分类法的Ⅱ型。

目前产前超声诊断孤立性SA较为较困难，由于受胎儿体位、超声探测角度及母体腹壁等因素的影响，有时难以全部显示腰骶椎的锥体骨化中心和椎弓骨化中心，以及骶尾椎生理曲度的异常改变，难以确定是否存在孤立性SA。为了提高对孤立性SA的产前诊断准确率，检查者需熟悉腰骶椎骨化中心的出现时间和腰骶骨的正常生理曲度、长度。本病例在孕20 w时超声检查未发现脊柱异常，可能与检查不够细致，检查者对SA超声征象认识不足有关。多种超声显示方法的综合应用有利于骶骨发育不全的产前诊断，三维超声成像对胎儿脊柱的整体显示具有明显优势，能整体显示脊柱骨性结构回声，对胎儿骶骨发育不全病损程度的显示及评估优于其他超声显示方法。