干扰素基因刺激蛋白相关婴幼儿起病的血管病成人起病患者的护理

赵莉莉，李杰红，赵 帆，刘 微

（中日友好医院 呼吸与危重症医学科，北京 100029）

干扰素基因刺激蛋白相关的婴幼儿起病的血管病（stimulator of interferon genes associated vasculopathy with onset in infancy，SAVI）是一种罕见的单基因遗传的自身炎症性疾病[1]，为Ⅰ型干扰素通路疾病[2]，可累及全身多个脏器，具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点[3]。该疾病的发生机制主要是干扰素基因刺激蛋白（stimulator of interferon genes，STING）本身发生功能获得性突变[4]。目前报道的SAVI均由STING编码基因TMEMl73杂合新生功能获得性突变所致[5]，其病例特点包括新生儿期全身炎症反应，首发症状多见皮疹，可有生长受限，后期可有间质性肺病、肺动脉高压的出现。现报道我科收治的1 例成年起病的SAVI 患者的病例特点及临床护理经过，以期指导临床。

1 病例介绍

患者男性，37 岁，主因“肺部阴影18 年，活动后呼吸困难4 年”收入我科。患者既往体健，18 年前无明显诱因出现发热伴干咳，胸部X 线示肺部阴影、胸腔积液，予对症治疗后症状好转，但胸片无变化，日常生活不受影响，患者未再就诊。4 年前，患者体力活动后出现乏力、喘憋伴咳白痰，量少，外院诊为“肺炎”，予对症治疗后出院，出院后活动耐力下降，日常生活轻度受限。半年前，患者日常活动后即乏力、喘憋，辗转于各医院之间，均以对症治疗为主，后因考虑“间质性肺炎”收入我科。患者咳痰喘憋明显，既往甲癣病史，双足拇趾指甲灰白、粗糙、增厚，局部缺损。无过敏史，育2 子，体型均较同龄人瘦小，自幼哭闹时出现咳嗽气喘，长子6 岁无诱因出现游走性多关节疼痛，次子无关节疼痛等不适。

入院检查：白细胞11.42×109/L，血沉51mm/h。超声心动示：肺动脉压84mmHg。肺功能示：FVC 1.88（40.9%），FEV1 1.49（38.9%），FVC/FEV1 94.7%，DLCO/SB 2.38（22.4），限制性通气功能障碍，残气/肺总量增高，弥散功能障碍。肺增强CT 示：双肺多发网格、磨玻璃影，双侧胸膜增厚，纵膈及双侧腋下见多发肿大淋巴结。全外显子测序TMEMl73 基因c.842>T（p.R281Q）杂合突变，来源于父系，经家系验证，患者2 子均有此种变异。入院后经多学科疑难病例讨论，诊断为SAVI。给予祛痰平喘、利尿消肿、降肺动脉压力等对症治疗及康复锻炼指导，后患者症状好转出院。

2 护理措施

针对此类罕见疾病，经验性护理措施少见，多以对症护理、用药护理、舒适护理、延续性护理为主。

2.1 促进有效排痰

患者入院时咳痰明显，每日痰量约15～20ml，为白色黏痰且不易排出，予乙酰半胱氨酸片（0.6g，tid）口服。患者入院时喘憋明显，mMRC分级为3级，入院后给予患者胸部物理疗法以促进有效排痰，改善气道内分泌物的淤滞，研究[6]表明胸部物理疗法有助于引流肺内分泌物，改善患者咳痰、喘等不适症状，包括深呼吸、咳嗽、胸部叩击、体位引流、机械吸引等方法。该患者入院后采用了深呼吸及胸部叩击的疗法，叩击顺序从下到上、从外向内，5～6min/次，3～5 次/d。出院时患者每日痰量0～5ml，喘憋较前明显好转，mMRC分级为2级。

2.2 减轻心脏负荷，降低肺动脉压力

患者入院时肺动脉压84mmHg，双下肢轻度水肿，日常生活能力（ADL）评分60 分，属生活中度依赖，予螺内酯（20mg，qd）及呋塞米（20mg，qd）。用药过程中密切监测患者电解质变化及24h 出入量。出院时患者双下肢水肿消退，ADL评分95分，日常生活基本不受限。

2.3 改善通气功能

患者入院时有限制性通气功能障碍，指尖血氧饱和度（SpO2）89%，入院后给予持续双腔鼻导管吸氧3L/min，SpO2波动在90%～92%之间。同时，指导患者进行呼吸功能锻炼，教会患者腹式呼吸，在深吸气时向外扩张腹部，呼气时向内收缩腹部，也可用手压腹壁帮助呼气，吸呼比1∶2，10～20 组/次，3～5 次/d。患者出院时在脱氧状态下SpO2波动在91%～95%之间。

2.4 甲癣的护理

甲癣有高传染性，告知患者日常生活中将个人用品单放并专人专用，瘙痒时不抓挠，指甲保持适宜长度；穿着透气舒适的鞋袜，避免使用碱性肥皂，采用淋浴方式清洁双足；保持足部清洁干燥，定期对家庭环境及个人用品消毒。皮肤科会诊，真菌镜检为阳性，予伊曲康唑胶囊（200mg，bid）。伊曲康唑是新型广谱性抗真菌药物，治疗甲癣疗效满意，主要副作用为肝毒性，用药过程中定时监测肝功能，餐后服用疗效较好。

2.5 心理护理及舒适护理

入院时，由于环境改变及疾病不适，患者主诉及疑问较多，此时应加强心理护理、建立医护人员与患者及家属之间的信任。在入院时对患者行入院宣教，介绍病室环境及病区制度。入院后，反复告知患者所用药物作用、方法及不良反应。及时向医生反应患者情况，依病情变化调整护理计划，为患者制订个体化护理方案。

2.6 延续性护理

除以上护理外，医生建议患者出院后使用托法替布治疗，该药物属Janus 激酶（JAK）抑制剂，该药目前表现出的不良反应主要体现在胃肠道不适、疱疹病毒感染的风险、影响肝肾功能等，患者在应用时需严格遵医嘱执行并密切关注有无不良反应出现。同时，SAVI 累及皮肤、肺脏，在日常生活中注意观察有无冻疮样皮疹、肢端溃疡等皮肤改变、反复干咳等不适的出现并及时就诊。

SAVI 是一种罕见的遗传性自身炎症性疾病，其发病无特异性临床表现，易被临床忽视，该疾病会累及肺脏，出现间质性肺病，且该类疾病的器官炎症性损伤具有时间累积效应，因此，早期诊断和治疗对于疾病的预后具有重要意义[7]。对于此类疾病，目前大多采用JAK 抑制剂治疗，我国首例报道的SAVI患儿在应用其治疗2d达到血药浓度后CRP 水平及IL-6 水平便降至正常[5]，效果满意。该疾病大剂量激素及免疫抑制剂无效，但JAK 抑制剂的疗效及药物不良反应仍有待进一步研究。针对此病例，通过用药指导、心理指导及运动康复指导等，提高了患者生活质量，使其更快回归家庭与生活。