单角子宫抑或四型斜隔综合征1例

夏萍，田秦杰，邓姗*

(1.福建省立医院南院、福建省立医院金山院区，福州 350001；2.中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心，国家妇产疾病临床医学研究中心，北京 100730)

病例资料

患者张某某，女，13岁5个月，因“初潮后2年余，进行性痛经1年，发现子宫畸形5月”于2022年2月就诊于协和医院。

患者11岁初潮(2019年11月)，7 d/30～35 d，量中，起初无痛经；初潮后1年余(2021年2月)开始出现经期右下腹痛，行经第1～3天为甚，视觉模拟评分最大值(VASmax)6分，需口服止痛药，但未重视；后期痛经有渐加剧趋势。5个月前行经期间右下腹剧痛达VAS 9分，伴恶心、呕吐、排便费力及下腹坠胀感，无经量增多、月经周期改变等不适。当地盆腔超声示：双子宫双宫颈，右侧宫体宫腔内可见2.2 cm×0.4 cm的中等回声，单层内膜厚0.2 cm，考虑积血，左侧宫体内膜厚0.5 cm。1个月前(2022年1月)就诊于首都医科大学附属复兴医院，行盆腔超声示：子宫内膜回声不均(月经期)，子宫形态异常(双子宫)，右侧子宫宫颈、阴道发育不良(闭锁可能)；盆腔MRI(图1)：考虑双子宫，右侧宫颈闭锁可能性大，闭锁位置以子宫峡部至宫颈内口水平可能，左侧宫颈管通畅，右侧宫腔积血。

A：双宫体；B：双宫体内膜征；C：右宫体(箭头示)，宫颈未见。图1 外院盆腔MRI图

转诊协和医院复查盆腔超声(图2)：可见两个宫体回声和两个宫颈管，其中右侧宫颈管偏细；左侧子宫大小约4.9 cm×3.2 cm×2.9 cm，内膜厚约0.8 cm，肌层回声均，左侧宫体下段与宫颈连续性好；右侧子宫大小约4.5 cm×3.6 cm×3.3 cm，内膜显示不清，宫腔分离，宽约1.3 cm，探头加压可见液体浮动，肌层回声均，子宫下段峡部与宫颈内口连续性差，长度约1.0 cm；双侧附件区未见明确囊实性包块；考虑子宫发育畸形，双子宫可能，右侧子宫宫腔积血，不除外右侧宫颈闭锁可能。泌尿系彩超示：右肾缺如，左肾体积大。基础性激素水平：卵泡刺激素(FSH)5.34 U/L、黄体生成素(LH)6.97 U/L、泌乳素(PRL)43.956 nmol/L、抗苗勒管激素(AMH)7.05 ng/ml、雌二醇(E2)121.11 pmol/L、孕酮(P)1.87 nmol/L。门诊以“梗阻性子宫阴道发育异常”收入院。

A：左侧宫体及宫颈相连；B：双宫体，右侧积液；C：右侧宫体可疑宫颈闭锁征(箭头示)图2 术前超声图

入院后择期行宫腹腔镜探查术。术中宫腔镜探查(图3)见单宫颈，宫颈管腔形态规则，长约2.5 cm，向左侧偏曲，进入宫腔后见宫腔呈香蕉型弯向左侧；宫腔深约3.5 cm，宫腔内壁光滑，可见少许絮状内膜漂浮，隐约可探及左输卵管开口，宫腔右侧壁平整，未见瘘孔。腹腔镜下(图4)见盆腔内暗红色血性液体约50 ml；两个子宫体完全分离，左侧宫体4.0 cm×3.5 cm×3.0 cm，与宫颈相连续，左卵巢及左输卵管外观未见明显异常；右侧宫体更丰满，约4.5 cm×4.5 cm×3.5 cm，在左侧宫体宫颈连接处以一水平肌束与其相连，肌束直径约1.5 cm，长约1.0 cm；右侧宫体下方无明显宫颈结构，右侧宫角与右附件相连续，右输卵管细长迂曲，管腔内可透见积血，右卵巢外观正常；直肠子宫陷凹腹膜表面可见咖啡斑附着，局灶见散在紫蓝色结节。行右侧单角子宫切除术+腹膜内异灶烧灼术。术后恢复顺利，如期出院。术后病理：(右侧残角子宫)见破碎的肌壁组织，可见少许游离内膜组织；右输卵管组织未见特殊。月经复潮后，无腹痛症状。

A：左侧宫腔上段；B：左宫腔内膜；C：左宫腔下段。图3 术中宫腔镜下所见

A：右侧增大的宫体(箭头示)；B：盆腔咖啡斑(箭头示)；C：右侧宫体切除后(箭头示)。图4 术中腹腔镜下所见

病例讨论

本病例为青少年患者，初潮后1年便出现明显痛经并有进行性加重趋势，影像学提示两个独立的子宫体，疼痛部位的宫腔有积血，具有梗阻性生殖道畸形的典型特点，需要尽早明确诊断以解除梗阻，改善症状。

结合双宫体、双宫颈，一侧宫腔积血伴疼痛且同侧肾缺如，首先想到的是阴道斜隔综合征(oblique vaginal septum syndrom)。但不支持这一诊断的是本例患者并无阴道斜隔和隔后腔积液。

一、阴道斜隔综合征的特例——双子宫合并单侧宫颈和阴道闭锁

双子宫合并单侧阴道梗阻，并伴有同侧肾发育异常，最早于1971年在英国被报道，后来国际上将此类复杂畸形命名为Herlyn-werner-wunderlich syndrome(HWWS)，国内则习惯以阴道斜隔综合征来命名[1]。最早于1985年，北京协和医院根据阴道隔不同表现形式，提出将此类畸形分为3型：Ⅰ型(无孔斜隔型)；Ⅱ型(有孔斜隔型)；Ⅲ型(无孔斜隔合并子宫颈瘘管型)[2-3]。

2015年北京协和医院朱兰教授团队再次总结了1986—2013年期间在该院诊治的HWWS患者，并进行归纳分类，提出了新的亚型，即双子宫合并单侧宫颈阴道闭锁(Ⅳ型)[4]。此亚型系流出道完全梗阻，起病时间较Ⅱ、Ⅲ型早；多以痛经并进行性加重为表现，并伴有宫腔积血征，同侧宫颈显示不清，治疗以手术切除闭锁侧子宫及患侧输卵管为宜。本例患者正属于这种情况。

阴道斜隔综合征的全部类型见表1。

表1 阴道斜隔综合征类型[1-6]

二、单角子宫-有功能内膜残角子宫(无交通支型)

双侧副中肾管发育、迁移、融合的不对称性异常可引起单角-残角子宫畸形，发育不良的一侧副中肾管可能形成不同程度的残迹子宫，或呈始基结节，或有微小的内膜腔，而残迹子宫由于双侧副中肾管融合程度的不同，与对侧单角子宫可以完全分离也可以密切相连。不同的表型详见图5所示。残角侧也常伴有肾缺如或肾脏畸形[1]。

图5 单角-残角子宫的不同表型

残角子宫无功能性内膜层，可无任何症状(图5A所示)，而有功能性内膜的残角子宫随着青春期性腺功能建立后可有周期性内膜脱落，因流出道梗阻，可继发周期性腹痛、盆腔局灶肿物、盆腔内异症的发生(图5B/C所示)，临床上常误以为单纯性痛经而被忽略。

本例患者术前三维超声及盆腔MRI横断面显示两个独立的子宫腔，一侧局限性宫腔积血，如假设右侧宫体为有功能性内膜的残角子宫，符合图5C所示亚型。但本例患者的右侧宫体外观比左侧宫体更饱满，似乎更像一个宫体发育良好的单角子宫，而非残迹子宫。从这个角度看，描述为双子宫单侧宫颈阴道闭锁也不无道理。

综上，单角-有功能型残角子宫(无交通支型)与Ⅳ型斜隔综合征均为单侧宫腔流出道完全梗阻，这两种复杂畸形在临床表现上基本一致，影像学形态类同，单纯依靠影像学检查是很难明确区分的，腹腔镜检查是金标准；此类畸形虽临床识别困难，但治疗决策是统一的，以手术切除梗阻侧子宫体为宜。

【病例点评】

本病例属于一种在归类上会有分歧和争议的复杂畸形，用Ⅳ型斜隔综合征来描述并未获得国际共识，而且如果从阴道斜隔综合征的定义出发，是指双子宫-双宫颈-双阴道，一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形，多伴闭锁阴道侧的泌尿系统畸形，以肾缺如多见。双子宫、双宫颈和分隔开的两个阴道腔隙是诊断的前提，如果不存在隔后腔、双宫颈以及两个具有生殖潜能的单角子宫，诊断则不成立。

如果采用以欧洲人类生殖与胚胎学会和欧洲妇科内镜协会(ESHRE/ESGE)分类法为代表的“宫体-宫颈-阴道”三部分相对独立而又组合描述的方法，本病例的情况为单阴道-单宫颈，宫体到底描述为双宫体还是单角合并功能性残角是明确诊断的关键，其鉴别诊断的要点应该是宫腔的容积(意味着有无生育潜能)，宫体应该与双子宫类似，是双侧苗勒管独立对称发育未融合的结果，但每侧单角子宫均有生育潜能，而残角子宫即便有少量内膜，是没有生育潜能的。本例从发病年龄、术前影像学来看，患侧子宫应该是接近单角子宫而有生育潜能的，但比较遗憾的是腹腔镜术中旋切分碎子宫，没能充分剖视宫体进而辨别其宫腔的形态和大小。

针对这种畸形，Acién等[5]在其胚胎-临床分类法中有专项描述，即双宫体(双角子宫或双子宫，极少见也可为纵隔子宫)合并阴道斜隔(或单侧宫颈-阴道闭锁)和同侧肾缺如，其中包括HWWS等多种变异，但它们的共同胚胎发育缺陷基础是中肾的异常，吴非管(Wolffian duct)没能开口进入尿生殖窦以及输尿管芽发育缺陷，所以在共有的单侧肾缺如基础上，可因吴非管对苗勒管“引导”作用的失常而出现各种形式的子宫畸形。如果有异位的输尿管芽出芽发育，则表现为肾脏发育不全或异位输尿管开口于阴道盲腔内。此大类包括最复杂的畸形(表2)。

美国生殖医学学会(ASRM)于2021年更新了美国生育协会(AFS)(1988)的分类法[7]，保留并加强其简洁性、易辨识性，扩展其对宫颈和阴道异常以及多种组合异常的描述，但仍然没有直接对应本病例的类型，可见其复杂和少见。无论如何，宫颈发育不良的宫体再通成功率较低，并发症风险反而较高，切除是合理的，尤其是本例这种有一侧正常宫体-宫颈-阴道的情况就更没有顾虑了。

另外，凡是非对称性生殖道畸形，包括阴道斜隔综合征、单角子宫和部分MRKH综合征，伴随泌尿系统畸形的概率(85.5%)要远高于对称性生殖道畸形。在苗勒管缺陷的女性中，近30%的比例存在肾脏畸形[1]，故而常规建议此类患者接受放射性肾脏检查，如静脉肾盂造影或肾脏超声。在单角子宫患者的肾脏超声评估中，肾脏畸形的发生率可高达40%，当然是以马蹄肾、双重集合系统、盆腔肾及输尿管开口异位等情况居多，单角子宫合并肾缺如的报道则相对罕见。单侧肾缺如可以作为非对称性梗阻性苗勒管缺陷的“标志”，引导我们去评估合并的畸形，变异可有多种，鉴别诊断中务必开拓眼界和思维。

表2 双宫体合并阴道斜隔(或单侧宫颈-阴道闭锁)伴同侧肾缺如类型[5]