1例罕见IPEX综合征患儿的护理

朱慧云，王苏玲

（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童感染消化科，湖北 武汉，430030）

X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）是一种X染色体性联遗传模式疾病。该疾病主要是由复杂的自身免疫系统反应所致，开始于围产期，并由转录因子叉头盒p3（Foxp3）发生基因突变而引起功能障碍所致［1］，以男性发病为主，典型临床表现是以肠病、1型糖尿病（TIDM）和皮炎“三联征”为主［2］。2021年5月本院收治了1例IPEX综合征患儿，在入院后完善了各项检查后排除消化系统及呼吸系统方面的原发病，通过基因检测发现患儿存在FOXP3基因突变，最终确诊为IPEX综合征。经过采取积极地治疗和护理，患儿好转出院，现将治疗和护理措施报告如下。

1 临床资料

患儿男性，1 岁9 个月，体质量7.2 kg。10 余天前出现咳嗽，阵发性连声咳，有痰不易咳出，呼吸促，无发绀，于2021年5月10日在本院门诊给予立复汀喷鼻，口服西替利嗪（自备）治疗，咳嗽无明显好转。5月15日患儿开始出现腹泻，解黄色稀水样便，4～5次/d，无发热，无呕吐。5月18日为求进一步诊治，门诊以“腹泻、营养不良、肺炎”收入院。入院后查体：体温（T）36.3 ℃，脉搏（P）132 次/min，呼吸（R）40 次/min；神志清楚，呼吸急促，可见吸气“三凹征”，皮肤弹性差，眼窝凹陷，面色稍苍白，精神反应差，全身皮肤及巩膜无黄染，颜面部水肿，口唇无紫绀，口腔黏膜干燥，咽稍充血，双侧扁桃体无肿大；颈软，浅表淋巴结未触及明显肿大，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿啰音；心音有力，律齐，未闻及明显杂音；腹部平软，查体不配合，肝脾哭闹下未及。入院后基因检查结果为IPEX综合征。

既往史：患儿1岁4月时因“间断哭闹及腹胀、食欲减退、乏力1月余”入院，诊断十二指肠溃疡、高IgE 血症，过敏性胃肠炎给予氨基酸奶粉、抑酸及对症治疗后好转出院。患儿1岁7月时因“大便性状改变2月余”入院，诊断过敏性肠炎、营养不良、肝功能不全经特殊配方奶粉治疗及护肝、降酶等对症处理后好转出院。患儿1岁8月时因“咳嗽6 天”入院，诊断慢性肠炎、脓毒血症重度营养不良、蛋白尿经抗感染、特殊配方奶粉治疗及对症处理后好转出院。

给予患儿抗感染、雾化吸入、益生菌、PICC 置管静脉补液、营养支持等治疗。经过积极治疗和护理，患儿好转出院。

2 护理

2.1 呼吸道管理

患儿入院时伴有咳嗽，痰液不易咳出，针对患儿的临床症状，采取以下护理措施：①保持病房适当温湿度，鼓励患儿多饮水，防止痰液黏稠不易咳出；②遵医嘱使用普米克令舒、吸入用乙酰半胱氨酸溶液（富露施）、异丙托溴铵行氧化雾化吸入，2～3 次/d，5～10 min/次。雾化后给予震动排痰仪促使痰液松动，以促进有效咳嗽，利于痰液的排出；若患儿雾化后仍有咳嗽，指导家属将患儿扶起坐好，双手呈空心掌，沿着患儿背部，从外向内、从下向上，避开脊柱，按照一定频率叩背排痰。③若采取上述措施后痰液仍不易咳出，可行儿童气道廓清技术［3］（体位引流、胸部叩拍与振动、有效呼吸训练、用力呵气训练）将分泌物松动聚集到中央气道，从而更有效快速地清除气道分泌物。氧化雾化吸入及采取儿童气道廓清技术时注意观察患儿的面色及咳嗽的性质、频率，咳出痰液的颜色性、性状及量等，并做好记录。

2.2 个体化营养干预

患儿入院前后均有不同程度的腹泻并伴有营养不良。根据患儿情况，在患儿入院后科室医生、护士、营养科、影像科、儿科实验室等联合成立多学科营养团队，对患儿提供个体化营养支持。具体护理措施如下：①入院24 h 内采用STRONGKids 量表［4］落实营养评估，评估结果为患儿具有高度营养不良风险，多学科团队根据患儿的营养不良等级在72 h 内制定具体的营养管理干预措施。②行鼻肠管置管，每3 h给予氨基酸奶粉或个性化膳食（米糊）喂养一次，并详细记录24 h 出入量及患儿肠内营养的反应。③严格遵守肠内营养规范：鼻饲六度原则，包括角度、速度、温度、清洁度、浓度、适应度。加强三个环节“三冲洗”的管理：三环节即给药前后、鼻饲前后、连续输注4～6 h 后，“三冲洗”即每个环节均使用38～40 ℃的温开水20～30 mL 冲洗管路，防止堵塞。④肠内营养的过程中严密观察患儿有无腹泻、误吸、高水平胃残余量、腹胀［5］等，做好交接班管理工作，如有异常通知医生积极处理。⑤准确计算患儿的热卡需要量，遵医嘱静脉补充营养。

2.3 加强用药护理，补充机体需要量

患儿皮肤弹性差，眼窝凹陷，为中度脱水症状；为了控制患儿的炎症及纠正水、电解质酸碱平衡紊乱，遵医嘱给药。①补液前全面评估患儿的病史、病情等，观察皮肤、黏膜的色泽、弹性情况，哭时有无眼泪，前囟、眼窝有无凹陷，有无口渴、烦躁、尿少等脱水现象。②评估液体的累及损失适量、继续损失量及生理需要量，详细记录患儿的24 h 出入水量，包括呕吐物、排泄物、出汗及有无发热等。③遵医嘱及时检测血生化、血气，查看是否有水、电解质紊乱及酸中毒等情况。④根据体液丢失量及脱水的程度，按照补液原则的定时、定量、定性，见尿补钾，补足每日液体量，严格控制输液的速度，密切观察患儿在补液过程中的病情变化，警惕心衰及肺水肿的发生。⑤规范落实静脉治疗的护理，交接班查看PICC 贴膜及针眼处情况，预防管路滑脱以保障输液通路通畅，严格落实无菌操作原则，做好PICC 的维护，预防置管后的血流相关性感染等。

2.4 心理护理

入院第2 天对主要照护者进行心情温度计测评，得分为14分，中度情绪困扰；焦虑问卷得分50分，有轻度焦虑；主要是与家庭经济条件有限以及患儿后续疾病的治疗情况有关。针对这一情况，采取相关的心理护理措施：①支持性心理干预。根据照顾者心理状况及需求评估结果，由具有心理咨询师资质的医护人员进行针对性的心理干预；②雷鲍夫法则的应用［6］。将雷鲍夫法则灵活运用于护理沟通中从而增加护患信任度，如8 个重要的字：“我承认我犯过错误”，7 个重要的字：“你干了一件好事”，6 个重要的字：“你的看法如何”，5 个重要的字：“咱们一起干”等；③HEART沟通模式和CICARE 沟通模式的运用［7］。这两种沟通模式的良好应用能更好地拉近护患之前的距离，提高患儿照顾者的满意度，减轻其焦虑情绪。

2.5 皮肤护理

患儿住院前后均有不同程度的腹泻及颜面部水肿情况，为了保护皮肤的完整性，预防皮肤感染，采取以下护理措施：①密切观察、评估、记录患儿肛周皮肤及颜面部皮肤水肿情况，每班交班，详细记录。②指导家长在病儿每次大便后用温水清洗会阴部，用柔软的毛巾吸干水分，保持皮肤清洁干燥；每次雾化结束后及时清洗颜面部药物残留，漱口，做好口腔护理。③选用吸水性强、柔软布质或纸质尿布，勤更换。④每次更换尿不湿后给予10%鞣酸软膏局部涂擦，保持局部皮肤的干燥。

2.6 健康教育

加强入院期间的健康宣教工作，可采用多种形式健康教育的方法，如健康教育手册、一对一视频讲解宣教等；做好疾病相关知识宣教，并告知骨髓移植是目前唯一可能治愈IPEX综合征的方法。患儿一般情况稳定后，遵医嘱出院并口服药物继续治疗。因本病与自身免疫系统有关，根据天气情况注意衣服的增减；避免去人多的公共场合；居室内每日通风，加强患儿奶品餐具的消毒；防止交叉感染。落实延伸护理如微信在线访谈、电话答疑等，并提醒患儿主要照顾者记录饮食日记，保证营养供给等，为后续骨髓移植做好前期的准备工作。

3 讨论

IPEX 综合征的基因结果是FOXP3 异常，FOXP3 基因编码FOX 蛋白3，这种蛋白主要在CD4+CD25+调节性T细胞中表达，对调节T细胞的发育和抑制功能的过程至关重要。FOXP3 基因相关疾病为免疫失调-多分泌多内分泌腺病-肠病，临床表现主要为1 岁起病的系统性自身免疫病、水样腹泻、湿疹性皮炎、内分泌病、最常见的内分泌病为胰岛素依赖性糖尿病，也可出现甲状腺功能减退；大多数患儿有其他自身免疫病，包括血细胞减少症、免疫性肝炎、肾病、脾肿大、脱发、关节炎和肺病；受累胎儿有积水、宫内发育迟缓、胎儿运动不全等表现［8］。骨髓移植是唯一可治愈IPEX综合征的方法。

IPEX 综合征发病早，临床表现多样，死亡率高。该病目前的发病率暂未有具体数据，据不完全统计大约每160万人中有1例，因此在护理上的指导经验较少。科室通过实施责任制整体护理及成立多学科营养团队，对该患儿实施个体化的管理模式，通过运用儿童气道廓清技术、多学科合作的营养治疗以及多种方式的健康教育和人文关怀等改善了护理照顾结局，避免了并发症的发生，同时做了详细的护理记录工作，并及时总结相关的经验教训，以期为以后的护理工作起到指导作用，为护理教学和护理科研提供宝贵的临床资料。

利益冲突声明：作者声明本文无利益冲突。