超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系分析

单嘉缨 辽宁省大连市甘井子区妇幼保健院医技科 （辽宁 大连 116033）

内容提要： 目的：分析超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系。方法：选取2019年12月～2020年12月来本院接受产检的50例孕妇为研究对象，对其进行超声检查，主要针对先天性心脏畸形筛查和分析，同时对染色体异常情况进行评估。结果：在12例胎儿检查中超声诊断在胎儿心脏畸形及染色体异常诊断上具有较高的诊断价值。分析12例先心病的分类与合并畸形情况显示，产前诊断室间隔缺损占比25.00%（3/12），左心室发育不良占比16.67%（2/12），右心室双出口占比8.33%（1/12），心内膜垫缺损占比8.33%（1/12），法洛四联症占比33.33%（4/12），体外心占比8.33%（1/12）。产后对以上先心病分类与合并畸形结果显示，有1例法洛四联症误诊为左心室发育不良。且胎儿超声检查准确率、特异度及敏感性较高，能够符合患儿诊断筛查需求。结论：在临床孕检工作开展中，应该科学的应用超声检查，为胎儿先天性心脏畸形以及染色体异常分析提供参考，提升检查筛出率，为胎儿的发育情况了解做好铺垫。

先天性心脏畸形是一种常见的胎儿发育异常现象，在当前社会发展中，先天性心脏畸形的发病率在逐年提高，很多胎儿在发育过程中，由于遗传因素、染色体因素以及其他因素存在因而造成先天性心脏畸形[1-4]。通过超声孕检分析能够了解胎儿发育情况，对先天性心脏畸形诊断和识别具有重要指导意义。并且在超声检查分析中，能够了解到胎儿的整体发育情况，对其心内畸形表现、心外畸形表现、超声软标志、染色体核型等情况都能够及时作出判断，因而符合胎儿诊断检查需求[5]。本研究选取来本院接受产检的50例孕妇为研究对象，分析超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系，现报道如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

选取2019年12月～2020年12月来本院接受产检的50例孕妇为研究对象，对其进行超声检查，主要针对先天性心脏畸形筛查和分析，同时对染色体异常情况进行评估。其中，有12例孕妇经超声检查确诊为胎儿先天性心脏畸形及染色体异常，孕妇年龄23～36岁，平均（29.33±3.21）岁，孕周22～32周，平均（25.32±3.24）周。本研究经伦理委员会批准，患者知情，签署同意书，且患者资料对比无差异（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

对50例孕妇进行超声检查分析，具体方法如下：①超声设备型号为TOSHIBaplio400，检查过程中设置探头频率为2～5MHz；②检查准备，在检查前让孕妇保持仰卧，然后对其进行扫描检查分析；③检查过程梳理，通过横向和纵向扫描分析，对胎儿进行全身系统检查分析，主要包含心脏畸形检查、相关器官的发育情况检查等项目；④给予孕妇超声引导下染色体穿刺检查分析，取羊水细胞或者脐带血进行染色体核型分析；⑤做好胎儿检查的影像资料记录，处理好影像资料的降噪以及数据分析，然后及时出具检验报告，从而为胎儿诊断情况评估提供参考。

1.3 观察指标

①胎儿检查结果分析，主要从心内畸形表现、心外畸形表现、超声软标志、染色体核型及孕周等五方面进行对比分析，做好相关项目的统计和记录，最后进行临床分析；②分析12例先心病的分类与合并畸形情况；③诊断准确率、特异度及敏感度统计中，采用全员统计法，最终进行汇总分析。

1.4 统计学分析

采用SPSS22.0统计软件作数据处理，计数资料用χ2校验；计量资料用t校验，P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2.结果

2.1 胎儿检查结果分析

12例胎儿经检查分析后得出如下结果：①心内畸形表现：部分型心内膜垫缺损、室间隔缺损、室间隔缺损、右室双出口、部分叠型心内膜垫缺损、室间隔缺损、室间隔缺损、完全型脊房室间隔缺损、左心发育不良、左心发育不良、永存动脉干、室间隔缺损；②心外畸形表现：胎儿生长受限、无、无、无、无、胎儿水肿、胎儿生长受限、双侧钩状指头、双侧重叠指、双侧重叠指、足、唇裂、唇裂；③超声软标志：肠内回声增强、颈皮增厚、左心强光斑、鼻骨缺失、脉络丛囊肿、单脐动脉、无、无、无、无、左心强光斑、左右心室光斑；④染色体核型：47-.XX.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XX.+21、47-.XY.+21、47-.XX.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21。⑤孕 周：21、22、24、26、19、18、27、25、21、23、32、25周。通过上述结果分析发现，在12例胎儿检查中主要针对心内畸形表现、心外畸形表现、超声软标志、染色体核型及孕周等五方面进行了分析，分析结果显示超声诊断在胎儿心脏畸形及染色体异常诊断上具有较高的诊断价值。

2.2 分析12例先心病的分类与合并畸形情况

产前诊断室间隔缺损的有3例，占比25.00%（3/12），左心室发育不良的有2例，占比16.67%（2/12），右心室双出口的有1例，占比8.33%（1/12），心内膜垫缺损的有1例，占比8.33%（1/12），法洛四联症的有4例，占比33.33%（4/12），体外心的有1例，占比8.33%（1/12）。产后对以上先心病分类与合并畸形结果显示，有1例法洛四联症误诊为左心室发育不良。

2.3 胎儿超声检查准确率、特异度及敏感度对比

12 例胎儿经超声检查后得出，准确率为100.00%（12/12），特异度为100.00%（12/12），敏感度为91.67%（11/12）。总体来看，胎儿超声检查准确率、特异度及敏感性较高，能够符合患儿诊断筛查需求。

3.讨论

先天性心脏畸形是一种发育障碍症状，是现有临床研究中比较常见的胎儿发育障碍疾病之一[6]。胎儿畸形影响性因素相对较为复杂，主要包含药物因素、遗传因素以及环境因素等各类因素，都可能导致胎儿出现生理结构和形态结构的异常改变，致使胎儿产生畸形的状况。由于在当前社会发展中，对于人口素质的要求越来越高，所以孕妇在怀孕后应该定期进行孕检，通过孕检分析胎儿的发育情况，对胎儿发育迟缓以及障碍情况能够及时作出判断，提升了胎儿诊断技术应用能力，为胎儿自身的诊断和分析奠定了基础。为了能够有效的规避胎儿出现畸形，可以对孕妇实施产前的检查，对胎儿的畸形进行严格的判断，依照检查的结果做出有关的应对措施。B超检查模式，在临床上应用非常广泛，可以清晰的将胎儿的各个部位器官进行全面检查，具有较高的诊出率。尤其是在先天性心脏畸形及染色体异常的诊断和分析中更应该采取科学的分析措施，这样才能保障在相关措施分析处置中为胎儿发育情况了解提供帮助。如果在审查过程中发现胎儿发育异常，可以及时采取终止妊娠处置，以此为我国人口出生素质控制提供帮助[7]。超声检查作为常用的检查方式之一，将其应用到胎儿先天性心脏畸形及染色体异常检查中，能够了解胎儿整体的检查发育情况，对胎儿自身发育情况判断具有重要指导意义[8]。并且在临床研究中发现，超声检查在胎儿检查过程中具有较高的检查精准性，经检查后，其整体的检查质量较高，出现漏诊和误诊的概率较低，因而将其应用到临床诊断是具有一定可行性的。并且通过临床实践分析发现，该法在诊断过程中具有较高的准确率、特异度及敏感度较高，因而该种诊断技术应用的价值是比较高的[9]。

涂艳萍等[10]通过研究指出，随着我国当前计划生育推广，针对优生优育要求越来越高。通过孕检分析可以有效的了解到胎儿的发育情况，对其后续的发育指导以及妊娠指导都具有明显指导意义，因而在现有临床诊断工作开展中，人们已经针对孕检做出了科学的分析。

很大一部分胎儿心脏畸形，在妊娠18～22周之间就可以通过超声检查方式进行诊断，并且阿具有较高的诊断特异性与敏感性。在很多产前超声检查结果中表明，染色体异常的胎儿通畅都会出现多发性结构畸形，在产前超声检查当中，显示出胎儿畸形的部位比较多，患上染色体异常的概率就明显增加。21-三体的新生儿患上先天性心脏畸形的概率为50%；13-三体的新生儿患上患上先天性心脏畸形的概率高达90%，而18-三体的新生儿也经常会伴有心脏及畸形情况。所以，很多临床研究学者将先天性心脏异常设置为判定阿染色体异常的重要指标之一，一旦发现心脏畸形时，医生会建议进一步检查染色体是否存在异常，继而提高临床染色体异常的检出率。本次研究中针对胎儿先天性心脏畸形与染色体异常关系展开进一步研究，结果显示，在给予50例孕妇超声诊断分析中，有12例孕妇诊断出胎儿先天性心脏畸形，并伴有染色体异常。在超声检查分析中，12例胎儿检查的结果是有所不同的。首先，在心内畸形检查对比中，主要分为左心内膜缺损、室间隔缺损、右室双出口、心内膜血隼、左心发育不良、永存动脉干等方面。其次，在心外畸形表现对比中，主要分为胎儿生长受限、胎儿水肿、双侧钩状指头、全前脑及唇裂等方面。再次，在超声软标志对比中主要从肠内回声增强、颈皮增厚、左心强光斑、鼻骨缺失、脉络丛囊肿、单脐动脉、和左右心室光斑等方面进行了对比。最后，在染色体核型异常诊断中，主要从47-.XX.+21和47-.XY.+21两种核型进行了分析。总体结果显示，胎儿先天性心脏畸形与染色体之间的变化是具有一定关系的，当同位染色体发生突变后，胎儿出现先天性心脏畸形的概率会明显升高。而性染色体发育过程中出现异常，也会造成胎儿的发育异常现象出现。经超声检查分析后能够为胎儿的诊断提供帮助，且在准确率、敏感度以及特异度等方面也均有明显优势。12例胎儿经超声检查后得出，准确率为100.00%（12/12），特异度为100.00%（12/12），敏感度为91.67%（11/12）。总体来看，胎儿超声检查准确率、特异度及敏感性较高，能够符合患儿诊断筛查需求。先心病合并其他结构畸形是胎儿先心病的比较突出的一个特点，在本文中确诊的12例胎儿畸形中包括了：间隔缺损、左心室发育不良、右心室双出口、心内膜垫缺损、法洛四联症、体外心，所以，在对孕妇进行产前检查的时候，应该尤为注意心脏的结构，尽早发现心脏肿瘤、体外心等罕见疾病的发生，特别是双胎妊娠的孕妇，应该对胎儿心脏畸形给予高度的重视，在进行超声诊断的时候，一定要根据结果进行染色体检查，以免出现漏诊、误诊情况。在本次研究中有1例法洛四联症被误诊，分析原因为：此类心脏畸形的心腔结构并没有发生明显的改变，常规的超声产前检查诊断主要取决于多普勒超声的敏感性与探头情况，与血流束的角度也有一定的关系，如果角度过于垂直后者扫描的角度与室间隔缺损的位置不一致，都会出现多普勒效应，最终出现误诊或漏诊情况。有研究发现[11]：超声检查模式针对于致密类型的组织，可以较为清晰的将组织的结构进行显示，但是针对于较为复杂和疏松性的组织，分辨的效果相对较低，导致漏诊状况的出现。所以，孕妇在接受超声检查之后，医生没有办法判定胎儿的状况，是需要进一步的配合主治医师的检查，从而有效的提升检查的精准性。

综上所述，在当前我国人口素质要求逐渐提升背景下，人们对胎儿的发育检查要求越来越高，很多胎儿在检查过程中，能够发现其先天性心脏畸形以及染色体异常现象，这对于人口素质质量控制是具有重要指导意义的。因而在临床孕检工作开展中，应该科学的应用超声检查，为胎儿先天性心脏畸形以及染色体异常分析提供参考，提升检查筛出率，为胎儿的发育情况了解做好铺垫。