“基因检测”到底要不要做？

回答是否需要做基因检测是个很复杂的问题，但我们只需要问自己3个问题，就能得到属于自己的答案。

是否正在接受癌症治疗？

乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等癌症，靶向治疗非常有效。但是只有癌细胞上面存在相应的基因突变的靶点，靶向治疗才能起效，所以基因检测对这些癌症病人十分有必要。

基因检测其实有两种方法。

第一种是PCR（聚合酶链式反应法）法。比较便宜且部分地区医保能够报销，缺点是只能检测几个常见的位点，例如EGFR（表皮生长因子受体）基因检测。EGFR突变大概占目前肺癌突变率的90%，采用PCR法检测EGFR就足够了。

第二种是二代测序法，即NGS。它可以用一份标本检测多个基因的突变，甚至能够检测组织液和血液里的循环肿瘤细胞的突变。缺点是比较昂贵，测7个基因需要3000 ～ 5000元，100个以上的全基因组测序大概需要1.5万元。

有以下这些情况吗？

1.常规的基因检测没有发现突变，但是有治疗意愿和经济基础，想看是否存在罕见的突变位点。

2.进行靶向治疗之后出现耐药，进行基因检测可探查有无耐药基因突变的出现，看是否有可能进行靶向治疗的更换。

3.经济基础好，希望知道目前自己所有可能的基因突变位点，一步到位。

有以上需求的人群，可以考虑二代测序法。

有癌症家族史吗？

理论上讲，有家族史的人群患癌的风险更高。处在这种情况的人群可以用基因检测来评估患癌的风险。

现有的基因检测报告上会写：你患结肠癌的概率比正常人高20%，患肺癌的概率比正常人高30%，等等。如果风险不超过2 ～ 3倍，大可不必在意。因为，正常人的患癌概率大概是4/1000，增加20%也就是从4/1000变成了4.8/1000，对个人来说差别并不大。但如果风险超过2 ～ 3倍，你就需要增加体检的频率和深度了。举个例子，假如基因检测提示你患结肠癌的风险比正常人高5倍，那么你需要从45岁开始每5年进行一次肠镜检查。而如果你的家人是45岁患结肠癌的话，你就需要从35岁开始进行肠镜检查，以便能够在早期就把癌症扼杀在摇篮里。

（摘自上海译文出版社《病人家属，请来一下》 ）