专栏寄语

家族遗传性肿瘤占整体肿瘤的5%～10%，其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。随着基因测序技术的快速发展，越来越多的家族遗传性肿瘤被检测出来，相关的临床需求日益增长。基于此，受《中国肿瘤临床》编辑部邀请，于本期开辟“家族遗传性肿瘤”专栏，邀请国内遗传肿瘤领域专家介绍国内外重要临床研究进展，分享最新本土研究结果，供业内同行参考。

解云涛教授等对BRCA1/2 突变乳腺癌的胚系突变特征、手术治疗方式、辅助化疗及靶向治疗等方面的临床诊治新进展进行了全面综述，其团队比较发现BRCA1 突变和BRCA2 突变乳腺癌患者之间在临床病理特征及表型上存在差异，提示两种基因的胚系突变对乳腺癌生物学行为的影响可能不同。Lynch 综合征是最常见的家族遗传性结直肠癌，丁培荣教授等从Lynch 综合征筛查策略、类Lynch 综合征再定义以及Lynch 综合征免疫治疗和化学预防等方面详细介绍最新的研究进展。袁瑛教授团队采用二代测序进行家族性结直肠癌胚系突变的多中心研究，发现二代测序并未提高Lynch 综合征的确诊率，同时还带来了大量临床意义不明的突变，家系验证和肿瘤组织 DNA 错配修复系统检测（MMR 蛋白表达水平或微卫星状态）是目前最有效的诊断方法。针对卵巢癌，遗传基因的靶向治疗极大地改善了卵巢癌的治疗和预后，于津浦教授团队借助二代测序全面绘制了卵巢癌多个DNA 损伤修复基因通路的胚系和体系突变图谱，为卵巢癌患者的精准诊疗提供了更多的依据。随着前列腺癌遗传分子的深入研究及靶向药物的研发，对家族遗传性前列腺癌的临床管理也带来新的思考，朱耀教授针对家族遗传性前列癌的特点、遗传基础、治疗策略、检测及筛查进行了全面的介绍。

我国家族遗传性肿瘤具有独特的遗传或临床特征，基于我国人群特点，整合国内多中心、多学科的资源开展更多基础和临床研究，将有利于我国的家族遗传肿瘤的临床诊疗水平的提升。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心解云涛教授

解云涛教授，北京大学肿瘤医院主任医师，博士生导师。现任北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心主任，北京大学国际医院乳腺外科主任。兼任中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会首任主任委员，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常委。长期致力于中国家族遗传性乳腺癌的基础研究和临床工作。在国内系统开展了BRCA1/2、TP53、CHEK2、PALB2 等乳腺癌易感基因胚系突变的临床研究工作，领先建立中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库等，为家族遗传性乳腺癌患者的遗传咨询、基因检测和临床管理提供了中国人群的数据。先后承担科技部十二·五支撑计划、国家人事部高层次回国人员基金项目、国家自然科学基金、教育部新世纪优秀人才支持计划、北京市科委重点基金等10 余项课题。在JCO、Ann Oncol、Cancer Res 等SCI 期刊发表研究论文60 余篇。2016 年入选“科技北京百名领军人才”。