人工智能在孤独症谱系障碍诊断与评估中的应用

聂洁平

（华中师范大学教育学院 湖北武汉 430079）

一、引言

人工智能（Artificial Intelligence，AI）是涉及众多领域的一门交叉学科，其目的是使机器能够拥有像人类一样的思考能力[1]。2019年3月，联合国教科文组织发布《教育中的人工智能：可持续发展的挑战和机遇》，该报告讨论了教育中人工智能可持续发展的部分问题，代表了人工智能发展与变革的新趋势[2]。孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders,ASD），简称孤独症、自闭症，是一种常见的神经发育障碍，患者常表现出社会性沟通和互动的持续性障碍、重复刻板行为[3]。美国疾病防控中心2018年公布的最新统计数据显示，孤独症的流行率已上升到1:59[4]。目前流行的孤独症评估工具主要有孤独症诊断观察量表（ADOS）、孤独症行为评定量表（ABC）、儿童孤独症评定量表（CARS）。在孤独症患者的评估和诊断方面，尚缺少客观和量化的评估指标，当前仍主要依赖于采集病史、行为观察和量表评估等方式，因此评估过程和评估结果容易受家长、家长、教师或评估师等个人主观因素的影响。认知科学家和人工智能先驱Minsky提到，人工智能可以根据个体的特定情境及其需求开发个性化的教学机器[5]。因此，人工智能不仅局限于执行简单的任务指令，更重要的是能够完成一些对人类而言需要花费大量时间和精力的复杂任务。近年来，人工智能开始应用于孤独症患者的评估和诊断，并取得了积极的效果。本文对人工智能技术中机器人技术、神经网络、自然语言处理和可穿戴设备、模糊逻辑技术、移动设备应用程序在孤独症谱系障碍诊断与评估中应用的相关研究进行综述，旨在为我国孤独症患者的诊断和康复提供借鉴和启示。

二、人工智能技术在孤独症谱系障碍诊断与评估中的应用

（一）机器学习。机器学习（Machine Learning）隶属于计算机科学领域，是人工智能的一个重要分支，它的主要特点在于能够利用以往的输入从过去的经验中学习，并且改进新的输出，通过机器学习技术能够对大量的数据进行分析[6]。Steven等人利用机器学习识别孤独症患者，研究结果表明机器学习能识别孤独症人士的表现[7]。Heinsfeld等人使用孤独症脑成像数据交换（Autism Brain Imaging Data Exchange）数据库，基于大脑激活模式的深度学习算法，应用于孤独症患者诊断识别，该算法识别的准确率达到70%[8]。可见，机器学习是一种非常有效且应用前景广阔的孤独症诊断和评估工具。

尽管孤独症被普遍认为是一种神经发育障碍，但是当前对孤独症患者的诊断或评估多基于行为标准，对于大脑内部的生物性指标仍然不明确，因此，Chen等人对孤独症患者大脑内部生理机制进行相关研究，他们从ABIDE数据库中选择252名被试（包括普通被试和孤独症被试各126人），根据被试脑部核磁共振影像使用随机森林（Random Forest，RF）对被试进行诊断分类，研究结果显示，随机森林诊断分类的准确率高达91%[9]。在孤独症的鉴别和分类方面，Kosmicki等人应用机器学习，研究在使用简化版孤独症诊断观察量表条件下，电脑算法能否判断被试是否属于孤独症谱系障碍，最终算法识别的准确率达到98.81%[10]。Vaishali和Sasikala为了提高分类的准确性和质量，利用集群智能（Swarm Intelligence）机器学习库，总结了10项特征以判别孤独症谱系障碍人士，该方法识别准确率达97.95%[11]。此外，部分研究使用机器学习评估孤独症儿童的行为和运动。刻板行为是孤独症儿童的典型特征之一，有研究使用加速传感器检测孤独症儿童的刻板行为，该装置是一种机电传感器，可以测量特定时期内身体活动的频率、持续时间等，由于尺寸较小，该装置可以集成到手机中，还可适配于一些可穿戴设备[12]。Crippa等人使用机器学习分析儿童的上肢运动，并对30名学龄前低功能孤独症儿童进行鉴别，平均鉴别的准确率达到84.9%[13]。另外，机器学习还应用于情感概念的评估，研究人员依托剑桥面孔—声音材料集（Cambridge Mindreading Face-Voice battery），使用视频片段评估20种情感概念，每段视频播放结束要求参与者从四个词语中选择合适的词语以描述视频中人物的情绪状态[14]。综上，使用机器学习使得孤独症儿童的评估和诊断过程更加便捷，然而在应用机器学习时，要谨慎考虑各方面的细节，比如研究人员需要了解各种工具的使用方法，同时要具备跨学科的知识，创建算法的计算机专家应知晓孤独症相关知识，评估师或者教师也要与时俱进了解一些新技术新科技。

（二）神经网络、自然语言处理和可穿戴设备。人工智能不仅能提高现有的孤独症诊断和评估量表的准确性，还能创建基于神经网络的新分类量表。受人脑的启发，研究人员开发了由输入神经元层、隐藏层和输出神经元层组成的人工神经网络（Artificial Neural Network,ANN）。Thomas等人分析大脑核磁共振结构与功能图像（Structural and FunctionalMRI），并利用人工神经网络对孤独症进行诊断[15]。首先，结构和功能MRI均取材于ABIDE数据库，结构性MRI主要用于识别大脑的形状，功能性MRI则能够显示大脑中神经活动，之后使用图形处理技术对sMRI和fMRI的整合图形进行预处理，并利用人工神经网络将图形分类。人工神经网络包括输入层、隐藏层和输出层三部分，输入层用于收集输入的图像，并依据图像的重要性进行处理（重要性指信息在神经网络中对解决问题的有效程度）；隐藏层用于从输入层提取隐藏的信息，并将提取的信息传输到输出层。

人工智能应用于孤独症诊断的另一个重要领域是自然语言处理（Natural Language Processing，NLP）。自然语言处理是计算机科学、人工智能和语言学的交叉领域，主要分析人类语言的规律和结构，设计计算机模型理解语言并与人类进行交流。在数十年的发展中，自然语言的处理、理解和生成等领域的研究已经取得了长足的进步，当前，自然语言处理主要应用于机器翻译、文本分类、语法检查、拼写更正、观点提取等。Mujeeb等人的研究开发了一款聊天机器人，通过收集患者的聊天信息，判断Achluophobia患者或孤独症儿童的障碍程度[16]。该聊天机器人使用NLP技术，将所有的对话信息保存和标记并提取关键词，之后检查患者使用的短语和句子，对患者的障碍程度进行诊断，当人机对话结束后，由决策树（Decision Tree）给出诊断结果。研究结果显示，该聊天机器人的孤独症诊断正确率约为88%。Yuan等人使用NLP技术和机器学习开发了一款孤独症检测系统以增加孤独症儿童获得早期干预的机会。在数据收集阶段，研究人员先收集潜在孤独症患儿的就诊记录表，并将表格信息转换成数字格式，经过预处理并利用NLP捕获文本的语义信息，最后对儿童进行诊断分类，结果显示该系统孤独症诊断的正确率为83.4%，Yuan等人认为该孤独症检测系统具有有效性，能显著简化和缩短孤独症儿童诊断和评估的过程[17]。

此外，人工智能应用于孤独症诊断和干预的另一项新技术是WearSense,这一技术利用智能手表的传感功能检测孤独症儿童的刻板行为。研究人员使用智能手表内置的加速感应器检测孤独症儿童的三种典型的刻板行为。整体WearSense系统包括智能手表和用来收集加速传感器数据的智能手机，以及用于检测和对刻板行为进行分类的机器学习算法三部分。研究结果显示，WearSense系统识别孤独症儿童刻板行为的准确为96.7%，因此，该技术能有效地监测孤独症儿童的重复刻板行为，并为临床医生的评估和诊断工作提供参照，最终进一步改善孤独症儿童的生活质量[18]。

（三）模糊逻辑技术。模糊逻辑之父Lotfi Zadeh认为，“模糊逻辑是让计算机以一种接近人类行为的方式来解决问题”，模糊逻辑可以让开发者在计算机的领域使用精确的数字，来做出类似人类模糊的思考。模糊逻辑以更加接近自然语言以及人类思维的方式，提供了一种重要的研究方法，在人工智能领域具有重要意义[19]。

过往的研究多集中于诊断单一类型障碍，近期的一项研究中，Kaur和Kakkar使用模糊逻辑技术创建了一个综合性诊断系统，诊断患者在孤独症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍和智力障碍方面的共病情况[20]。考虑到这三类障碍有部分共性特征，可能干扰诊断过程，研究人员设计了FRB（Fuzzy Rule-Based System）系统，通过分析患者的症状表现判断患者是属于某一典型障碍还是多种类型障碍，并指出患者的障碍程度。

Nguyen和Ngo在他们的研究中提出将模糊逻辑技术和神经网络相结合用于孤独症儿童的早期诊断[21]。由于人工神经网络需要大量的样本，而且很难找到真实的数据，研究人员决定使用为孤独症儿童评定量表（CARS,Childhood Autism Rating Scale）创建的临时数据库，结果显示模糊逻辑和人工神经网络技术相结合对孤独症儿童进行早期诊断具有可行性，既可以提高现有评定量表的准确性，也可以根据标准化神经网络创建一个新的评定量表。Pratap等人创建了一个模糊模型，使用“if-then”规则，将儿童的障碍程度自动分为正常、轻度、中度和重度4类，结果显示这一分类方法的准确率高于传统评估[22]。

（四）人工智能和移动设备应用程序。Guimares等人开发了一款移动应用程序检测孤独症患者的部分特征，该程序使用人工神经网络和学习机器算法训练的模糊系统生成模糊规则对用户进行初步诊断[23]。研究对象涉及701名17岁以上成人，研究结果显示移动应用程序对孤独症成人的诊断正确率在95.73%-95.85%之间，因此这一基于模糊神经网络模型的应用程序在孤独症成人诊断方面具有有效性。Duda等人创建了孤独症在线评估工具——孤独症移动风险评估（Mobile Autism Risk Assessment，MARA），这一平台能帮助儿童的父母或监护人在五分钟内对儿童进行评估，并自动显示评估结果[24]。MARA调查问卷主要由7个问题构成，内容涉及儿童的社会沟通技能和行为。目前，MARA被划定为孤独症二级筛选工具，主要用于鉴别孤独症儿童和其他类型发育障碍儿童。已有研究对222名平均年龄为5.8岁的受试者进行测试，发现MARA对智商在85分及以上的被试评估效果最好。研究结果显示，MARA是一款具有极大应用前景并且高效的孤独症筛选工具。

Kanne、Carpenter和Warre推出了新型孤独症评估工具——Cognoa[25]，这是一款手机应用软件，能评估普通人和潜在人群患孤独症的可能性，评估对象涵盖18个月至5岁的儿童。在第一个阶段，父母需要根据儿童的情况完成包含15个题目的问卷，问卷使用机器学习算法，结果产生四个风险级别。在第二个阶段，父母需要在日常生活中录制4个1至2分钟的视频，由分析师对视频进行评级，执行不同的算法结果生成四个风险级别。研究结果表明Cognoa能准确识别71%的病例。Tariq等人为了改善传统孤独症评估中冗长的等候时间，并增加评估的准确性、有效性和可靠性，使用机器学习技术创建了一个在线评估平台，依据家长上传的视频信息给出评估结果[26]。Mamun等人介绍了一款智能孤独症评估应用程序，评估包括三个阶段：筛选、虚拟评估、实际评估[27]。首先，家长可以在该平台中导入事先录制的视频，根据孩子的年龄选择合适的检测方法，之后平台将展示一组由图像、动画和视频组成的互动问卷，问题回答完毕将给出评估结果。如果程序判定儿童为潜在孤独症患儿，那么该应用程序会展示一段评分视频，在摄像头的帮助下记录孩子的反应和表情（虚拟评估），最后由专家对这段视频进行研究并决定是否需要建议家长将孩子带到线下孤独症评估医疗中心进行进一步评估（实际评估）。

三、启示

（一）加强认知神经机制研究，优化人工智能诊断标准。近年来的研究重点探讨孤独症的认知神经机制及其有关的早期信号特征，如分析大脑核磁共振结构与功能图像并利用人工神经网络对孤独症进行诊断。后续研究可以从认知神经科学的视角出发，明晰孤独症人群的特定补偿加工策略及其认知神经机制。我国针对孤独症患者的评估和诊断研究可适度参考该领域国际研究的发展前沿，改变以往以语言和行为功能作为孤独症患者主要的诊断标准的现状，加强对孤独症患者深层认知神经机制的研究，合理应用人工智能推动孤独症诊断和评估工具的建设和完善，实现孤独症诊断和评估标准的优化。同时，基于孤独症患者认知神经机制的不断明晰与诊断标准的日益完善，强化早期干预的训练领域与干预策略，以改善孤独症儿童早期干预的效果。

（二）开展本土化的实践，深化多学科协同研究。通过梳理近年来人工智能在孤独症诊断和评估中的应用，可见该领域在国际上已得到了较为广泛的关注。然而，我国孤独症患者的诊断和评估仍囿于传统，人工智能在孤独症诊断和评估中的应用研究仍较为缺乏。因此，我国应借鉴和学习国际经验，立足本土国情，扎根本土，积极开展人工智能在孤独症诊断和评估、干预和康复领域的实证研究和实践反思，深度推进本土化研究，同时整合计算机科学、认知神经科学、精神病学、教育学等多学科的力量，探索多学科的协同合作，进一步拓展和深化我国孤独症诊断和评估领域的研究。

（三）拓宽人工智能应用领域，满足服务对象个别化需求。当前人工智能应用的目标领域有限，主要集中在孤独症患者的诊断评估、社交技能、动作技能等领域，少量研究探索人工智能在促进孤独症患者认知发展和改善刻板行为等方面的作用。未来应进一步深入探究人工智能在孤独症患者诊断和评估、社会交往和动作技能干预方面的应用，同时还需拓宽人工智能的应用领域，如探索人工智能在孤独症患者生活适应能力、职业生涯发展等方面的作用。此外，应注意到孤独症患者对人工智能的态度和情绪体验可能会受到患者自身的性别、喜好、性格因素，以及人工智能的功能、实验任务和实验环境等各方面因素的影响，因此，在研究过程中是否能满足服务对象个别化需求，可能会影响服务对象的参与程度，进而影响研究的应用效果。鉴于此，进行相关研究时应根据服务对象的身心特点和兴趣爱好选择合适的人工智能技术类型用于孤独症患者的诊断评估或教育干预等。