产前基因诊断联合健康教育知信行模式在降低地中海贫血患儿出生率中的应用研究

叶建红，蔡惠，杨婉琴

(惠东县人民医院产科,广东 惠州 516300）

0 引言

地中海贫血与基因缺失、突变存在密切联系，在基因发生问题后珠蛋白合成出现障碍，溶血功能障碍，是一种较为严重的遗传性疾病，主要分为ɑ-地贫、β-地贫两种形式[1]。该病对机体的危害较大，如重度地贫患儿需要依靠输血维持生命，家庭承担较大的经济负担，而且多数患儿在未成年即死亡，因此从优生角度对确诊地贫患儿及时终止妊娠，加强地贫基因携带者出生缺陷干预，减少出生缺陷，优生优育和提高人口素质[2]。本文对产前基因诊断联合健康教育知信行模式在降低地中海贫血患儿出生率中的应用进行研究，分析如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

本次项目以我院2020年6月至2021年6月期间到我院进行地贫筛查的120例孕妇作为观察组，另选择2021年6月之前到我院进行地贫筛查的200例孕妇作为对照组。纳入患者：1）孕妇均自愿加入实验[3]；2）实验方案获批；3）获取实验同意书。排除指标：1）先天性疾病；2）合并妊高症；3）合并精神疾病；4）中途退出。患者基本资料如下：观察组初产妇78例，经产妇42例，年龄22～36岁，平均（34.11±2.34）岁；对照组初产妇138例，经产妇62例，年龄22～37岁，平均（34.65±2.24）岁。两组一般资料比较，差异无统计学意义（P>0.05）。

1.2 方法

观察组孕妇联合使用产前基因诊断、健康教育知信行模式：

（1）产前基因诊断在妊娠的第8-13周、15-22周、19-28周进行，经腹获得绒毛样本、羊膜腔穿刺获取羊水（10m L）、经腹脐带穿刺获得脐带血（1-2m L）。在获得检验样本之后进行细胞培养，为防止母体细胞的感染，需要将获得的绒毛样本使用生理盐水进行反复冲洗，将血液完全去除，并吸干吸净上面的生理盐水，使用低倍镜对纤毛枝进行观察，并使用眼科剪获取其中1-2mm3组织，将其置于离心管中，加入胶原酶，等待15min后将上清液去除。将5m L羊水置入离心管并进行离心，将上清液去除后留取1m L。在上述两个离心管中均加入培养基，并进行充分的混合，加入原位培养瓶中，放于温度37℃、二氧化碳浓度为5%的环境中静置5-7d，使用显微镜进行观察，一旦出现3个以上的贴壁细胞克隆时将培养液换掉，如出现大量贴壁细胞时使用生理盐水反复冲洗，取出其中贴壁细胞放于EP管中备用；取脐带血样本，使用血细胞生化分析仪以及对应试剂对脐带血血红蛋白组分进行分析；对基因突变进行分析，在对绒毛膜、羊水细胞、脐带血等进行培养之后，使用益生堂生产的试剂盒对β地贫基因进行检查，确定点突变的具体情况，使用跨断点PCR检测、PCR结合反向点杂交对疾病进行诊断。

（2）知信行模式健康教育：成立专门的质控小组，每月负责发放健康教育反馈表，对健康教育实施情况进行检查，及时更换健康教育专栏，对资料进行整理和统计，以教育-评价-反馈-再教育的形式对孕妇进行地贫知识的教育工作，并合理对护理人员进行安排，实行首诊护士、当班护士责任制；结合孕妇的年龄、文化程度、对疾病的认知、心理状态制定不同的健康教育方案，如孕妇情绪稳定可对疾病知识进行详细的讲解，如孕妇存在排斥情绪则停止讲解，进行心理疏导；建立良好的护患关系，从孕妇的角度出发分析问题，注意沟通中语言的亲切，注意尊重孕妇的隐私，了解孕妇的诉求，同时加入非语言交流，日常进行知识普及保持专业性，但是表情亲切、和蔼、真诚，耐心倾听患者的诉求，适当给予拥抱、抚背等安慰，提升孕妇对疾病的认知度和接受度；加强对疾病知识的文字教育是，及时更换健康教育宣传栏，发放指导卡，提供疾病宣传手册，便于患者对知识的了解。定期开展座谈会，为存在相同问题的孕妇提供交流渠道，加深对知识的了解。

对照组则在孕期进行常规产检，不开展产前基因诊断、知信行模式健康教育。

1.3 观察指标

（1）对比两组地中海贫血患儿出生率，对实验孕妇进行追踪随访至分娩或引产，计算海贫血患儿出生情况。

（2）对比两组孕妇知识掌握情况，发放问卷调查量表，分值100分，如分值在88分以上表示充分了解、70-87分表示比较了解、69分以下表示不了解。

（3）对比两组护理满意率，在孕妇分娩或引产后对其进行随访，统计对此次护理满意、比较满意和不满意比例。

1.4 统计学处理

本研究使用的统计学软件为SPSS 23.0，计数资料表达方式为s），进行统计学t值检验；计量资料表达方式为（n，%），进行统计学卡方（χ2）检验，检检验著的标准为P<0.05。

2 结果

2.1 对比两组地中海贫血患儿出生率

观察组地中海贫血患儿出生率3.33%显著低于对照组出生率13.00%，P<0.05，具体数据见表1。

2.2 对比两组孕妇知识掌握情况

观察组孕妇知识掌握率95.00%显著高于对照组出生率72.50%，P<0.05，具体数据见表2。

表2 对比两组孕妇知识掌握情况（n，%）

2.3 对比两组护理满意率

察组护理满意率94.17%显著高于对照组81.00%，P<0.05。具体数据见表3。

表3 对比两组护理满意率（n，%）

3 讨论

产前基因诊断目前技术较为成熟，跨断点PCR检测可通过DNA基因型进行检测，使用PCR扩增片断长度限制[4-5]，扩增出正常对照带，降低加样次数和外部环境的污染，可对地贫进行准确判断，及时发现异常[6]。而PCR结合反向点杂交则依据等位基因特异性寡核苷酸探针杂交的原理，使用探针对PCR扩增产生的样品DNA片段的基因突变情况进行检测[7]，准确率也较高，但是该方法需要耗费较长的时间，实验要求严格，使用范围受到一定限制，因此需结合孕妇的实际情况选择合适的检测方式，以及时将海贫血患儿进行筛查[8-9]。

健康教育知信行模式的开展，目的在于达到知信行的统一，其中知识和学习为基础，信念和态度为动力，促进健康行为为目标[10]。在进行地贫相关知识的讲解中，结合孕妇的文化程度、性格特征、心理特征制定个性化健康教育方案，可提升孕妇对疾病知识的接受程度[11-12]；在进行健康教育的过程中以孕妇为出发点考虑问题是，在孕妇情绪稳定阶段进行知识讲解，获得孕妇充分的认可，而在孕妇悲伤，情绪难以控制时则进行相应的心理疏导工作[13-14]，可以提升孕妇对于知识和学习的动力，因此知识掌握率得到提升；定期组织召开相应的讲座，将存在相同问题的孕妇进行组织，加强相互之间的交谈，可以逐步获得疾病干预的信念和态度[15]，更加积极的配合治疗，以降低地贫患儿的出生率；在进行健康教育期间注意对孕妇的鼓励，善于使用肢体语言，因此整体的护理满意度较高。

综上所述，产前基因诊断联合健康教育知信行模式在使用之后可有效降低海贫血患儿出生率，孕妇对于疾病知识了解程度提升，可更好的做好预防，整体满意率较高。