气管罗萨伊-多尔夫曼病1 例

韩志巍，文娣娣，郭宁，魏梦绮，张崴琪，张劲松

空军军医大学西京医院放射诊断科，陕西 西安 710032

1 病例简介

男，18岁，主诉：胸闷、气短1年余，咳嗽2个月余；患者于2个月前无明显诱因出现阵发性咳嗽，咳少量白色黏液痰，咳嗽剧烈时伴胸痛，活动后气促，影响日常生活，睡眠时可闻及喉部吹哨音。1年前因慢性鼻窦炎、鼻腔息肉行手术治疗。无吸烟史、饮酒史，无家族遗传病史。电子支气管镜示：气管上段右侧壁距隆突4 cm左右处黏膜不规则隆起，致管腔狭窄。右主支气管开口处黏膜不规则隆起，致管腔狭窄，病灶活检，易出血。CT示气管壁多处肿块样增厚，平扫病灶呈等密度，增强扫描呈渐进性强化，病灶跨气管壁生长，管腔狭窄，气管外病变与周围组织分界清楚（图1A～D）。MRI扫描示病灶T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，信号均匀，边界清楚，相应水平气管狭窄，扩散加权成像呈稍高信号，表观扩散系数为1.3～1.7×10-3mm2/s。与气管周围组织分界不清（图1E、F）。PET/CT示病灶葡萄糖代谢异常增高，最大标准化摄取值为4.2～8.2（图1G、H）。

图1 男，18岁，气管罗萨伊-多尔夫曼病。CT平扫（A）示右侧主支气管软组织结节呈低密度、动脉期（B）呈明显强化，延迟期（C）强化稍减弱，冠状位CT重建（D）示病灶致气管及右侧主支气管狭窄，气管左侧壁略厚，纵隔无肿大淋巴结。MRI T1WI（E）、T2WI（F）示右侧主支气管病灶呈长T1（低）长T2（高）信号。PET/CT（G、H）示右侧主支气管病灶核素浓聚明显。免疫组化（×40，I）示：组织细胞S-100蛋白（胞核/胞质）阳性，组织细胞胞质内见吞噬的淋巴细胞（“伸入”现象）

病理镜下见右主气管黏膜慢性炎症伴大量淋巴细胞浸润，未见恶性细胞，深染、淡染区域交错，高倍镜见深染区主要为淋巴细胞及浆细胞，淡染区为胞质丰富淡染的组织细胞，部分组织细胞质内可见淋巴细胞“伸入”现象，免疫组化（图1I）：CD1a（-），CD30（-），CD68（+），S-100（+）。增殖指数Ki-67约40%，EBER原位杂交（-），高度提示罗萨伊-多尔夫曼病（Rosai-Dorfman disease，RDD）。一般细菌培养（肺组织、气管、右主支气管）：肺炎克雷伯菌（少量）；嗜肺军团菌抗体IgM、流感病毒B型抗体IgM、巨细胞病毒抗体IgG、单纯疱疹病毒I型IgG、风疹病毒抗体IgG（+）。给予化痰、舒张气道对症治疗，经3次电子支气管镜下肺活检取材后气道肿物明显缩小，患者症状明显好转。

2 讨论

RDD病因尚未阐明，关于其发病机制的假说有多种，可能为感染性因素、免疫缺陷、自身免疫性疾病、细胞微环境失稳和遗传基因突变等[1]。本例患者无家族史和自身免疫疾病史、无自身免疫异常，也不存在BRAF-V600E突变，因部分病毒抗原阳性，推测可能与病毒感染有关。

RDD常见于10～20岁人群，男性略多，根据病变累及范围不同分为淋巴结型、结外型和混合型[1-2]。在2016版组织细胞和肿瘤修订分类中，RDD属于R组，分为家族型、经典型（淋巴结型）、结外型、肿瘤相关型和自身免疫疾病相关型[3]，本例为结外型。RDD约3/4位于头颈部，且以上呼吸道为主（约占73%），胸腔受累（中央气道）少见（2%）[2,4]。气管RDD主要表现为咳嗽、喘息、声音嘶哑、急性呼吸衰竭以及进行性呼吸困难，常伴颈部淋巴结肿大。本例患者主要表现为呼吸道症状。

黄海建等[5]报道RDD病变在镜下可见细胞疏松区和致密区相间分布。细胞疏松区主要为增生的组织细胞，细胞致密区为淋巴细胞、浆细胞等浸润。与本例患者病理镜下表现基本相同。免疫组化检测对RDD诊断有决定性意义，组织细胞常表达CD68、CD163、S-100蛋白等，不表达CD1a、CD207和CD34，其中S-100蛋白（+）是本病的重要特征。本例S-100、CD68（+），CD1a（-）。

RDD的影像学表现无特异性，影像学检查主要用于病灶定位、疗效监测，并有助于观察病灶对周围组织器官侵犯情况（尤其是气道狭窄程度）以及鉴别诊断等。RDD发生于气管的病变CT扫描多呈等密度、腔内生长，致管腔狭窄，累及腔外者较少，且与周围组织分界清晰；增强扫描病灶强化均匀、明显，动脉期强化为著。MRI扫描RDD病灶信号多不均匀，T1WI以等低信号为主，少数为高信号，T2WI以等高信号为主，增强扫描均匀或边缘强化，扩散加权成像弥散受限，PET/CT葡萄糖摄取明显增高[6]。RDD主要需与气管内肿瘤及肿瘤样病变进行鉴别。气管支气管病变影像学均缺乏特异性，最终确诊需依靠病理组织学检查。