甲基丙二酸血症，你了解多少？

■张嘉楠

随着一声响亮的啼哭，抱着刚出生的婴儿，刘女士（化名）全家洋溢着幸福的笑容。2014 年，刘女士夫妇诞下一女，当刘女士夫妇还沉浸在初为父母的喜悦中时，孩子却出现喂养困难、生长发育迟缓、运动、智力发育明显落后于同龄儿等症状。夫妻俩带着孩子辗转于各大医院就诊，2016 年在医院进行遗传代谢病基因筛查，检测到MMACHC 基因存在2 个杂合突变。结合该患儿临床表现及生化检测结果，患儿诊断为遗传代谢病甲基丙二酸血症（MMA-Cb1C亚型）。

代谢病是由于基因突变，人体内合成的酶、受体、载体等功能有缺陷，导致生化物质在合成、降解、转运和储存等方面出现异常，产生一系列代谢紊乱，引起疾病。就“甲基丙二酸血症”简单的说，我们每天吃进去的食物经过身体这个复杂的化工厂加工出有营养的好东西，如果工厂里的某个零件出现故障，好产品造不出来，却产生了有毒害的“甲基丙二酸”，越积越多，到一定程度就发生了“甲基丙二酸血症”，损害身体各个器官。

甲基丙二酸血症的临床表现

1.神经系统损害，尤其是脑损伤，大多位于双侧苍白球，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等；2.智力落后；3.生长发育障碍，大多数患儿体格发育落后；4. 肝肾损害，部分患儿出现肝脏肿大及肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等；5.血液系统异常，多见巨幼贫、粒细胞及血小板减少，严重时出现骨髓抑制；6.免疫功能低下,少数患儿易合并皮肤感染, 常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑，少数合并口炎、舌炎、肠病性肢皮炎等；7.其他，患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎以及骨质疏松。

甲基丙二酸血症治疗方法

甲基丙二酸血症的治疗方法主要有饮食、药物、手术3 种。

食疗：以低蛋白食物为主食，可给予去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的特殊配方奶粉和蛋白质粉，同时可食用少量天然蛋白质。

对维他命B12无效的患儿来说，主要是饮食治疗，天然蛋白质控制在每公斤体重0.8～1.2 克，而蛋白质总摄入量婴儿期要保证体重每公斤2.5～3.0 克，儿童每天30～40 克，成人每日50～65 克，不足部分还需要特殊配方奶粉或蛋白粉来补充。有同型半胱氨酸血症的儿童通常是维生素B12有效类型，而维生素B12治疗有效，可以不用特殊奶粉。

用药：包括左旋肉碱，日常生活中可以服用甜菜碱，如果是在急性期需要静脉滴注，可以维持维生素B12肌注射，每周1～2 次；有同型半胱氨酸血症的患儿，可以服用甜菜碱；叶酸口服治疗，维他命B6口服治疗维生素B12，高氨血症时，可给予氨甲酰谷氨酸、苯甲酸钠治疗；大患儿为减少肠道细菌产酸，可使用新霉素或甲硝唑治疗，但应避免长期使用，多在急性期使用，以避免肠道菌群失调。

外科治疗：以肝移植或肝肾移植为主，但疗效仍未确定。