胎儿先天性胆总管囊肿产前超声诊断价值及出生后随访分析

朱桂敏

（浙江大学医学院附属妇产科医院超声科 浙江 杭州 310006）

先天性胆总管囊肿（congenital choledochal cyst，CCC）是小儿常见的一种胆道系统畸形，多认为是由于先天性胆管壁薄弱引起的。随着产前超声技术水平的不断提高以及产前超声检查设备的不断完善，越来越多的胎儿先天性胆总管囊肿得以诊断。此外，新生儿外科手术水平的提高，越来越多的孕妇选择继续妊娠及产后手术治疗。但目前国内仍然有部分孕产妇因对本病认识不足，而放弃妊娠选择引产。本研究旨在分析浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断为先天性胆总管胎儿的产前超声图像特征、临床资料及出生后随访资料，为产前咨询及产后临床处理提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018 年1 月—2020 年1 月在浙江大学医学院附属妇产科医院行产前超声发现胎儿为先天性胆总管囊肿的34 例孕妇作为研究对象，并记录下孕妇的一般资料，包括年龄、首次确诊囊肿时孕周等。孕妇年龄为21 ～38 岁，平均年龄（29.1±3.9）岁；首次产前超声诊断的孕周为16+6～33 周，平均（25+7周±3.8天）；胎儿腹腔囊肿直径为0.8 ～7.5 cm，平均直径（1.9±1.1）cm。

1.2 方法

采用GE Voluson E10 或E8 超声诊断仪，腹部超声探头频率为（2.0 ～5.0）MHz。孕妇取仰卧位，在常规产科模式下参照ISUOG 制定的产前检查指南进行超声检查，发现腹部囊肿后，重点观察囊肿发生的位置、形态、大小、囊壁情况、内部回声、有无血流信号及与周边脏器（胆囊、胆管等）的关系，记录下囊肿的最大直径。出生后的随访内容包括患儿出生后体重、一般情况（有无黄疸、呕吐、腹胀、大便颜色）、出生后影像检查结果、手术时间、术后病理结果及术后复查结果等

1.3 统计学方法

应用SPSS 20.0 统计软件行数据分析。计数资料以频数（n）、百分比（%）表示，行χ2检验。P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 出生后随访分析

产前超声诊断的34 例先天性胆总管囊肿的胎儿中，女性胎儿28 例（82.35%），男性胎儿6 例（17.65%），出生后平均体重（3374.5±619）g。其中引产5 例，2例因多发畸形引产。选择继续妊娠至分娩的共有29 例患儿，1 例因羊水偏少36+周选择剖宫产，2 例为瘢痕子宫于36+周选择剖宫产。妊娠至足月的26 例中，9 例选择剖宫产，15 例选择阴道分娩。出生后29 例患儿有1 例出生后因大便颜色变浅，进一步检查后确诊为胆道闭锁，遂积极行手术治疗，2 例出生后超声诊断为肝囊肿，1 例出生后1 月余大时超声及磁共振（MRI）检查均提示正常。余25 例患儿出生后一般情况良好，均无黄疸、呕吐、腹胀等症状。回顾产前超声图像显示9 例右上腹囊肿与胆囊相通，2 例患儿囊肿与肝内胆管相通，14 例患儿与胆囊相通，同时囊肿周边呈多角形，即与肝内胆管相通，囊肿内无血流信号。出生后超声复查显示胆囊可见，肝门部未发现偏强回声纤维块，也无肝硬化出现。25 例患儿均接受手术治疗，手术时间为66 ～90 d，在出生后的3 个月内，手术病理证实为先天性胆总管囊肿。术后随访至12 个月后无并发症出现，肝功能等指标目前正常。故产前产后超声诊断符合率为73.5%（25/34），误诊率为11.8%（4/34）。

2.2 产前超声图像特征

胎儿胆总管囊肿的超声声像图特征表现为右上腹的肝门部或胆囊旁囊性回声，与胆囊相通和/或与肝内周边胆管相通，囊壁薄，部分因与周边胆管相通而成多角，彩色多普勒显示囊肿内无血流信号。

3 讨论

先天性胆总管囊肿（CCC）又称先天性胆管扩张症，是一种相对少见的胆道系统疾病，亚洲人多发，如中国、日本等，发病率高达1/10 000，男女比例为1:4 ～1:3[1]。

目前，先天性胆总管囊肿的病因尚不明确，据文献报道[2-4]，常见病因包括胆总管先天性发育异常、胆胰管合流异常、远端胆管梗阻等，其中胆胰管合流异常的病因机制被大多数学者所接受。产前超声早期诊断能够帮助临床医生对孕妇进行更好的管理。有研究报道最早诊断孕周为孕15 周[5]，本研究中最早于16+6周发现。目前临床常用的分型为1975 年日本学者Todani 提出的分型。但产前超声在分型方面存在一定的困难。

产前超声检查具有安全、无创、无辐射等优点，一般作为首选检查方法。先天性胆总管囊肿的产前超声声像图表现为右上腹肝门部或胆囊旁囊肿，囊壁薄，与胆囊和/或周围肝内胆管相通，彩色多普勒显示囊肿内未见血流信号，与之前文献报道特征表现一致[6-7]。但胎儿胆总管囊肿需与先天性胆管闭锁、肝囊肿、肠重复畸形等相鉴别。其中先天性胆道闭锁我国发病率在世界居首位，为（1-2）/10 000[8]。但目前产前诊断胆道闭锁较困难。胆道闭锁的产前超声图像可表现为囊肿的大小小于胆总管囊肿，一般随孕周变化趋势小，囊壁较胆总管囊肿厚，也有学者[9]发现在胆道闭锁患儿中胆囊偏小。另外，有少数表现为胆囊未显示。此外，出生后肝门部发现偏强回声的纤维块则有助于明确鉴别诊断。本研究中误诊了1 例胆道闭锁患儿，回顾分析图像发现确诊时囊肿较小，最大长径约1.0 cm。因为先天性胆道闭锁的患儿如不及时治疗，可进展为肝硬化，最后危及生命。所以对于产前无法排除先天性胆道闭锁的患儿，建议出生后尽早临床干预。肠重复畸形是指附着于肠系膜的的囊性回声，一般囊壁较厚，活动度较大，与肠管关系密切。本研究中1 例患儿出生后影像学提示正常，但回顾患儿的产前超声图像发现囊肿与肠管关系更密切，最终结果有待进一步确认。肝囊肿多为孤立性圆形囊肿，囊壁薄，常位于肝实质内，不与胆管或胆囊相通，此外，肝囊肿的大小随孕周变化不大。本研究中肝囊肿误诊的病例最多，占误诊例数的50%（2/4）。可能是肝囊肿位置与胆总管囊肿接近，不容易鉴别有关。

产前正确诊断出胎儿胆总管囊肿，对临床干预决策以及后续治疗方案有着重要的临床意义。何苗等[10]对胎儿肝门部囊性占位回顾研究中发现先天性胆总管囊肿占比为69.2%，考虑到地方医院转诊的影响，本文诊断率与其基本相符。产前超声因受诸多因素影响，如孕妇自身条件、胎儿体位、骨骼声影及羊水量等，胎儿胆总管囊肿的产前超声诊断容易漏诊或误诊。但本研究中误诊率为11.8%，与之前文献报道误诊率16.3%[11]有偏差。分析原因可能是我院为三级转诊医院，大部分病例来自地方医院发现后进一步转会诊，从而降低了漏诊和误诊的风险。

胎儿胆总管囊肿出生后未经治疗者可出现肝功能损伤、肝硬化、癌变等一系列并发症，但其手术时机仍旧存在争议。部分学者认为其预后取决于手术治疗时间是否在10 ～12 周前[12]。O’Neill 等[13]则认为应在新生儿出生后2 周内手术，以避免相关严重并发症的出现。而有些学者认为在出生后4 个月内手术即可[14]。国内学者认为即使出生后无症状，为避免出现并发症，也应在出生后1 个月内甚至3 个月内进行手术[7-8]。对于有症状的，如出现胆汁淤积、胰腺炎、囊肿增大等症状时，需尽早手术治疗[8]。目前先天性胆总管囊肿（CCC）的治疗手术方式推荐为囊肿切除术+肝管空肠Roux-en-Y 吻合术。文献报道称手术成功率大于90%。本研究组中患者手术时间均在3 月内完成，随访至12 个月均恢复良好，肝功能各项指标正常，目前为止均无手术并发症出现。

胎儿胆总管囊肿产前超声声像图具有特征性表现，可对其初步诊断。产前超声的早期诊断，有助于产前咨询、临床早期治疗、出生后新生儿管理，避免盲目终止妊娠和预防出生后一系列严重并发症。出生后的患儿如无症状出现，建议3 个月内手术治疗，以期达到理想的治疗效果。但如若出现症状，如胆汁淤积、胰腺炎、囊肿增大等，则建议及早手术。由于本研究为回顾性分析且样本量有限以及产后随访最长至术后12 个月，对产前超声诊断价值和患儿术后长期预后无法准确预测，需进一步加大样本量和深入研究。