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“肢端肥大症”患者大伟的钝痛

2022-10-15李婷婷

新民周刊 2022年37期
关键词:华山医院肢端垂体瘤

大偉家里的常备药。摄影/李婷婷

“这是我小学的时候,这是我初中的照片,那个时候还是圆脸,样貌还是比较清秀哈……”2022年9月的一天,80后大伟(化名)在他家客厅将手机里的照片指给《新民周刊》记者看。“现在已经完全认不出了,回到老家几年没见的人是不敢认你的。”作为肢端肥大症患者,这样的窘迫时常在发生。还有人被拦在人脸识别机器前,不停地要去拍照片换身份证。也许人们面对一个人容貌怪异或者发生巨变的人,最多投以惊诧的目光,很少有人知道这可能是肢端肥大症最常见的外显症状——头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、手脚粗大……

人们大多可能注意到了他们不太美的容貌,但这背后其实蕴含的是一个人、一个家庭数不清的疼痛。而容貌这道伤口早已结了痂,变成他们对抗命运不公的不屈武器,而真正的疼痛一直在渴望被更多人知晓。

对于像肢端肥大症这样的罕见病患者来说,确诊往往就是最难的一步。真相对于他们已经不是负累,相反是希望和重生的机会。

2006年,在上海念大三的大伟第一次出现了剧烈的头疼。头部笼罩着的沉闷的疼痛感让大伟很难集中精力学习,很难受,他只能趴着。他回忆说,“在别人看来好像就没有好好学习”。趴累了,便偏侧着头看书。学校图书馆大概晚上9点关门,大伟就选择到自习室再趴着看一会儿,就这样忍着头痛趴着学,最终还成功保了研。

大伟告诉《新民周刊》,这种疼不是像锥子钻、像破了的伤口那种尖利的刺痛,骤急但能很快消逝。它是钝痛,像橡胶锤咣当砸了一下,像在沙坑里摔倒了,那种软的东西造成的痛,绵绵无尽地释放着痛感。找不到具体痛的地方,但又哪里都疼。这样的疼还常常伴随着呕吐,有时甚至是喷射状地吐,让人感觉五脏六腑都在抽离出身体。

2008年,大伟对头疼的忍耐已经超出了身体极限,“那怎么办呢?”面对《新民周刊》记者的提问,大伟只是笑着用轻快的语气说:“忍着啊,其他也没有办法。”而这一忍就是两年,也是这一年6月,他终于被确诊为肢端肥大症。

然而,大伟又是幸运的。根据中国罕见病联盟的肢端肥大症患者调查报告,患者确诊的平均时间为3.74年,最长的一位患者确诊花了25年。在国外较先进的垂体疾病诊疗中心,病人病程也要7—10年。在此之前,他们辗转在各科室求医,被当作各种疾病头痛医头脚痛医脚地分别治疗。

也是在2008年6月,大伟第一次知道自己患上的到底是一种怎样的疾病。肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,是腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致的体型和内脏器官异常肥大。垂体是人体内分泌中枢,分泌多种激素,对人的生长、发育和生殖等都有重要作用。大伟的主治医师之一、复旦大学附属华山医院内分泌科主任医师叶红英告诉《新民周刊》:“垂体疾病种类繁多,单垂体瘤就分为无功能的瘤和有功能的瘤,有功能的瘤包括肢端肥大症、库欣病、泌乳素瘤、促甲状腺素瘤等等。就垂体瘤本身来说不算罕见病,在功能性垂体瘤当中,肢端肥大症、库欣病都是罕见病。”

因生长激素分泌过多,儿童青少年起病者可表现为巨人症,四肢生长迅速,体力也比常人充沛。体育赛事中运动选手注射兴奋剂就是同一原理。成年或者骨骼愈合后发病则会横向发展,出现巨鼻大耳,颧骨及额骨突出,下颌突出,手大脚大等表现。数据显示,肢端肥大症患病率约每100万人群中有40—125例,年发病率为3—4例/百万人。

华山医院垂体疾病多学科联合门诊部分工作人员,左一复旦大学附属华山医院神经外科主任医师、上海伽玛医院副院长潘力,右一复旦大学附属华山医院内分泌科主任医师叶红英。

早发现、早诊治是所有病症的最佳治疗方式,对于肢端肥大症患者来说尤为如此。激素水平升高导致整个内分泌系统紊乱,肢端肥大症经久不治还会引起一系列并发症,如高血压、糖尿病、骨关节受损、性功能障碍等疾病,使得早期患者的识别变得更加艰难。

“肢端肥大症患者需要内分泌科医生,更需要其他专科医生如神经内科、骨科、心内科等的早期识别。由于肢端肥大症不在临床医学的教学大纲内,广大医护人员对肢端肥大症的认识有限。生活在边远地区的病人很难具备到大城市就医的条件,由此进一步导致诊断延误。”叶红英医生表示。到了一眼就能看出是肢端肥大症的时候,往往已有多年病程。

2008年确诊时,大伟在江苏老家的父母年纪大了没法过来照顾他,是姐夫赶到上海陪大伟做了手术。本来内心充满希望的大伟,因为术后身体的巨大反应让他又体会了个体的渺小。“吃饭也不想吃,一点生气都没有,就感觉要死了,就是那种濒死感。”乏力、头疼没法控制,就像大伟说的,“心理上你能自我控制,但是那种生理上的难受你是控制不了的”。

对于肢端肥大症患者而言,找出疼痛根源仅仅是第一步难关,如何治疗是更大的挑战。

目前国际上对肢端肥大症有三种治疗方案——手术、药物与放射治疗。其中手术是公认的首选治疗,可以迅速、明显地消除肿瘤影响。但手术效果因每个患者的肿瘤位置和侵袭情况呈现出非常大的差异。叶红英医生介绍说:“目前神经外科医生的手术水平越来越高,手术治疗缓解率越来越高。但那些侵袭海绵窦、包绕周围大血管的肿瘤则难以手术切除干净,目前这部分患者约占30%—40%。残留的肿瘤会继续分泌生长激素,而且还会长大。”而大伟的瘤就没法切干净。

如果药物能够控制住肿瘤的激素分泌水平,并不再长大,肢端肥大症患者可以选择一直用药,带瘤生存。而在价格昂贵且需终生用药的现实条件下,这对于患者而言就是一笔巨大的经济负担。

2008年做完手术时,当时针对肢端肥大症的特效药有善龙(2018年才进入医保),一支费用在1万元左右,每四周需要用一次药,当时还没有进医保,患者只能自费。“08年打药的人确实很少,医院开不出来,只能自己去找医药代表买。医生也没有办法,他只能告诉你有这个药,甚至很多医生不知道有这个药。”大伟的语气中难掩遗憾。念了研究生之后,大伟的辅导员曾组织过同学捐款,但打针的费用实在太高昂了,农村家庭出生的大伟一支药也没有打过。只是默默忍受,继续熬着。

肢端肥大症患者的甲状腺癌和肠癌的发生率高于正常人10倍,同时还伴有发生心血管意外和呼吸道疾病等多种风险。

2009年,大伟进行了伽玛刀放射治疗。伽玛刀手术治疗起效需要时间,3个月以后才开始起效果,通常这个持续时间可以达到2—3年。“伽玛刀不是一种真形的刀,是一种放射外科治疗,把高剂量的放射线投放到病灶上,通过放射线把肿瘤细胞里面的DNA破坏掉,从而达到类似外科手术的效果。如果DNA双链都被打断了,这个细胞马上就逐渐开始死掉,但這个比例大概只有27%左右。”为大伟做伽玛刀手术的复旦大学附属华山医院神经外科主任医师、上海伽玛医院副院长潘力告诉《新民周刊》。

除了作用缓慢,手术前的外在装备还得让人遭一番罪——金属头架用螺丝拧紧固定在头盖骨上,直冲天灵盖的疼,大伟戏称自己是“钢铁侠”。如果头太大,安不了支架,就没法做伽玛刀治疗。近年来随着技术进步,可以佩戴专用面罩,这一问题才得以解决。

2011年研究生毕业,大伟进入职场。头依然很疼,并产生了严重的颈椎病。“当时还年轻嘛,身体各方面基础比较好,能硬撑,能撑住。”因为一次偶然的住院机会,大伟发现特效药之外的一种药物对缓解症状有效。自己就能打,但属于短效药,一天至少要打3针。但一个月下来比28天打一针的进口药要便宜。一天打3针,意味着出门得随时备着这个药,工作时间还要偷偷摸摸跑去厕所给自己来一针。

医院一次并不能开大量处方,“医生很烦你,其实自己也很烦,药去哪里买针去哪里买,然后自己还要不停地捅自己。”但大伟不怕被烦,只要能治病,并一直坚持了半年。“可能全上海就我一个人这么干过。”他甚至训练出了给自己打针的好手艺,瓶口啪一下掰掉,用针管抽出来,注射到肚皮上,半分钟都不到。大伟自嘲说,“如果当时一次能开到100支,我就能继续坚持下去”。十余年时间过去,当初无奈之举背后的心酸或许早已淡去,但这份乐观背后的自我释怀和坚韧却始终让人动容和备受鼓舞。

2015年,大伟开始使用另一种特效药——索马杜林(2019年纳入医保)。当时这个药也还只能自费,在医药代表与公益组织的合作下,拿到手大概3500元一支,两周打一针。

但打这个药并不容易。“它里面是粉末状,和溶剂混合以后要在平台上平稳地摇动,不能晃动,晃动的话微球的破裂就会突然释放很多,药效就不能维持太久;晃动还很容易使液体像胶水一样粘附在药瓶内壁上,降低药物剂量;此外还容易堵住针头。针头与注射器要连接紧一点,打的时候注意均匀推药,要打深一点。”潘力医生告诉《新民周刊》,刚开始上海大部分医院都不能打这种药。

2018年华山医院建立起国际首创的“华山·金垂体”多学科融合病房。

半年给自己皮下注射的经历,让大伟有信心“也许我也可以自己打”。他反复观看医药代表提供的注射视频,甚至上网搜论文看别人研究的如何打这个药。需要肌肉深度注射,自己不方便打,兑好药,大伟会让妻子帮忙注射。针管又粗又长,打起来很疼,但两人都没有任何犹疑。

在如今的大伟家中,柜子里、冰箱里都常备着药物,“摆出来应该有满满一沙发吧”。对大伟来说自己打针已经成为最平常的一件事情。

生病会让时间变得模糊,这是人的一种自我保护方式,但命运选中一些人总爱有意提醒。2019年大伟又患上了肾癌。患癌没有让大伟措手不及,他说:“因为得了这种病(肢端肥大症)就容易增生,包括甲状腺结节、肺结节、肠息肉等等,生癌概率增加。”

潘力医生也证实了大伟的说法,“肢端肥大症患者的甲状腺癌和肠癌的发生率高于正常人10倍,同时还伴有发生心血管意外和呼吸道疾病等多种风险。如果患者的内分泌水平没有恢复正常,那么他比正常人的平均寿命还要少10年。这是一个很漫长的,对生命周期有影响的一个疾病。”

包括外科手术、药物治疗、伽玛刀手术、两年中药治疗,大伟的瘤一直处于反反复复的状态。2020年他又进行了第二次伽玛刀手术,如今让病情控制住是他最大的愿望。

罹患罕见病,每一个罕见病人几乎都会忍不住向上天质问“为什么是我?”甚至有人因为得病而产生一种病耻感。

当一天需要打3次针时,大伟不得不将针剂带到公司,而只敢趁着人少或没人的时候在洗手间偷偷地打,整个工作经历结束甚至都没有人知道他是肢端肥大症患者。虽然这个病不传染,但大伟还是害怕看到别人面对一个病人时那种无意流露出的疏离感,更害怕丢了工作。

而几乎每一种罕见病都有一个病友群,天南海北的病人汇聚在一起,他们相互倾诉、相互鼓励。作为肢端肥大症群体,垂体瘤生长激素型患者及其家人还自发成立了公益性、非营利病友互助组织——垂体瘤GH病友会,从2006年创建QQ病友群,到2012年成立病友会,2017年加入WAPO(垂体组织世界联盟),2018年获准挂靠上海市罕见病防治基金会,如今成员已逾700人。

病友会不仅成为患者之间、医患之间交流的平台,更通过实实在在的行动为患者提供实际帮助。完成公益网络讲堂垂体瘤系列讲座45讲,(叶红英和潘力两位医生就在其中担任讲师);完成肢大调研问卷>5份、邀请专业的心理专家为肢大患者做心理疏导等等;还鼓励病友自己用EXCEL记录检查数据,门诊时提供给医生,方便医生做纵向横向比对,做出个体化治疗方案。他们用自己的力量一步步打开肢端肥大症这座孤岛,使其成为大陆的一部分。

好消息是,目前关于肢端肥大症治疗共识、手术方案也在不断地发生着进步。2018年华山医院建立起国际首创的“华山·金垂体”多学科融合病房,在垂体瘤及相关鞍区肿瘤治愈率方面国际领先,并入围2022年第五届“上海医改十大创新举措”。如今肢端肥大症手术全切比率也从40%—50%提高到60%—70%。

然而,病友群中患者们的现实困境依然牵动人心,潘力医生观察到病友群中患者们仍然面临着用药可及性问题,其中口服药因效率低至今仍未引入中国内地,患者到海外用药仅医院内花费每年就在2万—5万元;注射类药物医保报销只能通过住院注射,而不能通过门诊,带来极大的时间和金钱成本;因为各地的医保报销政策差异巨大,很多人甚至背井离乡到上海和北京这样能使用医保的城市工作……

叶红英医生则补充表示,现在有的医院允许门诊注射,但病人又不愿意了。因为门诊用药需自付的钱远高于住院用药自付的钱……

谈到早期病人的识别问题,潘力医生指出了其中难度。“专科医生如果要做肢端肥大症的诊治,如果没有3个月以上的培训,都是不行的。要求基层医生能够一眼看出是这个病是很难的,但是通过对基层医生的专病培训使其能够具备一定敏感度,再由专科医生化验甄别,这能够很大程度上提高确诊率。”

除了对基层医生的期许,叶红英医生还希望病人能够提高自我管理能力和就诊的依从性,按计划随访,从而尽早调整后续的治疗,改善愈后。和控制糖尿病一样,70%的术后疗效在于病人的自我管理。

就像一块石头扔进河里会泛起层层涟漪,蝴蝶扇动了翅膀世界另一端也会有波澜,一朵云会汇聚起更多的云,当人们将目光更多投向他们,更多的希望被实现,那么每一个罕见病人就能真正乐观地面对一切挑战。

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