揭开出生缺陷的“未解之谜”

2022-09-20

新传奇 2022年35期

专家表示，导致出生缺陷的原因有很多，可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可能是环境因素导致，还可能是两种因素交互作用，甚至是其他不明原因。降低出生缺陷，绝非简单的一“流”了之。

9 月12 日是第18 个“中国预防出生缺陷日”。我国是出生缺陷高发国家，据《中国出生缺陷防治报告》统计，目前，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90 万例。对于有着出生缺陷的家庭来说，他们承受着怎样的痛苦，又有着怎样的难言之隐？在三胎政策全面放开下，如何科学认识出生缺陷，做好预防和治疗？

“一家几代都身体健壮，怎么会生出有问题的孩子”

来自豫西农村的玉敏（化名）已经有两个孩子，但这却是她整夜无法入睡的心结。

几年前，玉敏的第一个孩子降生，是一个女孩。但随着孩子长大，夫妻俩发现女儿和别的孩子明显不一样，“体格小、浑身软绵绵、也不会说话”。他们带着孩子到当地医院看了很多医生，也没弄明白原因。

怀上第二个孩子时，玉敏处处小心翼翼，产检更是次次都不落下。可不幸再次降临，第二个孩子和姐姐一样，再次出现了明显的发育落后和智力障碍。

接连生了两个“傻”孩子，夫妻俩觉得在村里抬不起头，整日纠结纳闷：“一家几代都身体健壮、吃苦能干，怎么会生出有问题的孩子？”他们找了看风水的来看家里的祖坟，甚至找算命的算他们的前世今生，试图寻求心理安慰。

出生缺陷：求子路上共同的“敌人”

在河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀的诊室里，像这样“稀奇”的病例每年都能遇到几十个甚至近百个。

“其实大家面对的是共同的‘敌人’——出生缺陷。”廖世秀说，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

事实上，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”：一级预防在孕前阶段，主要通过婚前保健、孕前优生健康检查、健康教育、遗传咨询等措施，指导群众科学备孕，防止出生缺陷的发生；二级预防在孕期阶段，不仅包括超声检查、血清学检查等产前筛查，还包括绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断，可以更有针对性地检查出唐氏儿、18-三体综合征等严重的胎儿先天畸形，减少出生缺陷儿的发生；三级预防在产后阶段，对新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症以及听力的筛查，早诊早治，避免或减少残疾。三道防线就像三层滤网，一层层筛下来，能将出生缺陷的发生率尽可能降低。

然而，防治出生缺陷，远远不像外界想象的那样简单。在实际工作中，患者所处的状态往往是复杂多变的，并非简单静止在各个预防层级中。专家表示，导致出生缺陷的原因很多，可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可能是环境因素导致，还可能是两种因素交互作用，甚至是其他不明原因。降低出生缺陷，绝非简单的一“流”了之，需要医生有对全局的考量和更有前瞻性的指导意见。

找出导致出生缺陷的病因确实不易。据了解，仅仅一个习惯性流产，细分到夫妻双方身上，病因就有11 大类之多。因此，对夫妻双方的问诊，要从职业、生活习惯一直问到家族遗传病史，医生需要从浩如烟海的信息中筛查出最可疑的致病因素。

廖世秀把这个过程比作“探案”：“根据患者提供的信息顺藤摸瓜，一点点抽丝剥茧，通过血液、绒毛、羊水、脐带血等物质，借助高精尖设备的检测分析，从中解读出生命传递的脉络和遗传的奥秘，从而找到病因，作出精确诊断，然后才能有的放矢，帮助问诊的夫妻在下一次怀孕中增加获得健康宝宝的几率。”

通过对玉敏一家进行基因测序和数据分析发现，玉敏的两个孩子患上了“科恩综合征”，这是一种罕见的遗传病。导致两个孩子的致病基因，一个突变点来自父亲、另一个突变点来自母亲，最终导致两个孩子出现了生长迟滞、肌张力低下、智力低下等一系列症状。经过科学精准的备孕指导，玉敏再次怀孕。两个多月后，她在医生的建议下进行了绒毛穿刺产前基因诊断，结果显示，胎儿不携带致病基因位点。经过全孕期的严密监测，玉敏产下一名健康的男婴。现在孩子已2 岁，运动和智力等方面发育正常。