左肱骨近端内生软骨瘤病例报告1例并文献复习

朱玉锋，郑志永

(1.山东中医药大学第一临床医学院，山东济南 250000；2.山东中医药大学附属医院关节骨科，山东济南 250000)

内生软骨瘤又称中央型软骨瘤或孤立性内生软骨瘤，为常见的良性透明软骨肿瘤，发生于干骺端髓质，可单发或多发，大约10%的内生软骨瘤患者会有多个肿瘤。多发内生软骨瘤者称为Ollier氏病，多发软骨瘤合并有多发性血管瘤者称为马弗西(Msffuci)综合征。其发病率为软骨肿瘤的20%，原发性骨肿瘤的12%至24%。临床多见于手足部位的短管状骨，发生于长骨的病例较少。现将收治1例肱骨近端内生软骨瘤病例报道如下。

1 病例介绍

患者女，54岁，于2017年体检时发现左肱骨近端骨髓腔内占位性病变，无红肿热痛，左侧肢体活动正常，未行系统治疗，2021年8月10日复查时见肿物较前增大，于2021年8月16日来山东中医药大学附属医院住院欲行手术治疗。专科检查：左肱骨近端无红肿发热，无畸形，无疼痛、压痛，左肩关节各方向活动正常，双上肢肌张力正常，肌力5级，肢端血运可。完善术前影像学检查(图1A-D)，患者于2021年8月18日在臂丛神经麻醉下行左肱骨近端骨肿瘤刮除术+植骨术，仰卧位，垫高左肩部，常规术区消毒、铺无菌巾、贴护皮膜。取左肩关节前外侧纵形切口长约8 cm，依次切开皮肤、皮下组织、深筋膜，分离三角肌前束并向两侧牵开，剥离部分骨膜，暴露骨肿瘤外骨皮质，见皮质完整，用骨刀取1 cm×1 cm皮质骨开窗，骨髓腔内可见瘤体组织，局部侵及骨皮质，大小约5 cm×2 cm×3 cm，肿瘤呈松质骨性囊腔，有硬化骨质。完整刮出肿瘤组织，送病理检查。生理盐水冲洗后，使用95%的酒精浸泡棉球，将棉球置于骨缺损处浸泡，进行消毒灭活处理，生理盐水冲洗。透视确认瘤体组织刮除干净。取15 g同种异体骨填充空腔。清点纱布器械无误后，冲洗切口，切口内置引流条1根，依次缝合各层，关闭切口，无菌敷料包扎。术中少量出血，术后患者安返病房。病理报告回示：(左肱骨近端)符合软骨瘤(图1E)。术后4个月随访未复发。

A.X线示髓腔密度不均匀，内见点状稍高密度影；B-C.MRI示左肱骨近端可见局限团状、不规则形等长T1信号，压脂像为不均匀混杂高信号，边界欠光整，最大径线约为2.5×2.3×3.8 cm；D.CT示骨髓腔内见混杂密度影，伴爆米花样高密度钙化，边缘不规则，边界不清，大小约2.6 cm×2.2 cm×3.6 cm，周围骨皮质未见明显异常；E.病理报告：灰红色碎组织，质软，部分质硬，脱钙图1 术前影像学检查及术后病理报告图片

2 讨 论

本病发病年龄在20～40岁，多无自觉症状，患者往往因继发病理性骨折或查体时偶然发现，本病例患者即在查体时发现。若病变部位出现疼痛则有恶变可能。内生软骨瘤镜下由分叶状透明软骨构成，小叶间可见扩张的血管和正常骨髓成分，软骨小叶由正常板层骨包绕，内见钙化灶。关于其发生机制，有学者认为是骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生，异位沉积于干骺端并软骨内成骨，随骨骼生长逐渐移向骨干，因此病灶多位于干骺端。也有研究认为，内生软骨瘤的发生与IDH1和IDH2基因突变及PTHR1基因突变或Ptch1基因缺失引起的Hedgehog信号通路突变有关，约87%的良性内生软骨瘤病是因为IDH基因点突变导致。

长骨内生软骨瘤为良性病变，常呈偏心性或中心性非浸润性生长，因此X线及CT检查常可见病灶边界清晰、呈分叶状，钙化呈点状、爆米花状或环形和弧形结构，累及骨皮质时可见病变区骨皮质变薄，一般无骨膜反应。X线可显示阴性，或仅见钙化灶，或病灶区呈散在斑片、团块或结节状钙化灶，病灶周围骨质呈低密度改变，边界欠清。不同于短骨，发生于长骨的内生软骨瘤膨胀性改变少见，可能与髓腔大小有关。CT对于内生软骨瘤的诊断具有极高的价值，CT相较X线更能发现早期内生软骨瘤病灶，准确显示肿瘤基质的钙化及累及范围，并对病灶区骨皮质的受损程度进行评估，而由于肿瘤内几乎没有血供存在，因此增强CT检查没有多大意义。长骨内生软骨瘤中富含水分和黏多糖成分，MRI上具有特征性表现，T2WI未钙化区呈高信号。钙化灶在MRI均呈低信号影，MRI能清晰显示肿瘤侵袭情况、水肿及邻近软组织的改变。本病例X线表现密度不均，无骨膜反应，CT示病变区呈爆米花样钙化，未累及骨皮质。

内生软骨瘤需与以下疾病鉴别。①非典型软骨瘤(又称低度软骨肉瘤或1级软骨肉瘤)：侵袭性强，病灶范围>4 cm，骨内膜扇形大于皮质骨的2/3，病灶范围较软骨瘤大，分叶小叶间多纤维化形成，伴软组织肿块、骨膜反应、疼痛等，MRI显示肿瘤周围骨髓水肿和环形或弧形增强影像，并且动态对比增强MRI对于软骨肉瘤诊断意义较大，准确率可达93.4%。②骨梗死：X线表现呈圆形、类圆形或不规则硬化斑状影，边界欠清，钙化由外周向内侧形成，由于梗死灶边缘充血水肿，因此MRI上可见T1WI梗死灶边缘呈低信号，T2WI呈高信号特征性影像改变，发病与长期酗酒、服用激素及免疫抑制剂有关，常累及双侧发病。③骨囊肿：多见于5～15岁儿童，病灶多位于长骨干骺端，呈椭圆形均质透明阴影，边界清楚。④骨巨细胞瘤：多在长管骨骨端，可破坏骺线或骺板，呈偏心性生长，边界清楚，常累及一侧骨皮质变薄、膨胀，部分病灶内可见骨脊突入。

内生软骨瘤的治疗包括保守治疗，单纯病灶刮除和病灶刮除+植骨术三种方式。在没有明显临床症状时可保守治疗并定期影像随访，有研究表明Wnt/β-catenin信号转导可能是软骨瘤的潜在治疗靶点，因此可以将此方向作为后续研究进行深入探讨。若短时间内生长加快或出现局部肿胀甚至病理性骨折则需手术治疗。该病术后复发率较低，但仍需定期影像随访。