儿童颅内上皮样肉瘤1例

石建功，杨 青

(昆明医科大学第二附属医院核医学科，云南 昆明 650101)

女性患儿，7岁5个月，1个月前头部摔伤后常诉头痛、头晕，伴轻度吞咽困难；既往无特殊病史。查体：头部皮肤未见破损，精神稍萎靡，转头幅度差，步态不协调，发音欠清晰；余未见明显异常。实验室检查：白细胞升高(13.78×109/L)。头颅CT：平扫见枕骨斜坡区混杂密度肿块伴多发钙化，枕骨斜坡、寰椎前弓骨质破坏(图1A)，增强肿物不均匀强化(图1B)，颈部双侧多发肿大淋巴结。颅脑MRI：平扫见枕骨斜坡形态失常及 5.1 cm×4.8 cm×4.5 cm不规则肿块，T1WI以等信号为主伴斑片状稍高T1信号，T2WI呈等及稍高信号；增强后肿物轻度不均匀强化(图1C)。影像学诊断：枕骨斜坡占位待查。行内镜下口鼻联合入路斜坡占位切除术。术后病理：送检破碎组织质韧，部分剖面呈灰白、灰褐色；光镜下见上皮样瘤细胞与横纹肌样瘤细胞，呈多结节状，细胞丰富，细胞异型性明显，部分染色质空泡状，可见明显核仁(图1D)；免疫组织化学：EMA(+)，SMA(+)，Vim(+)，Ki-67(60%～70%+)，Fli-1(±)，CD34(+)，CK广泛(+)，C-KL(+)，F8(部分+)，D2-40(部分+)，CA-125(小灶+)，E-Cadherin(胞质弱+)，CK5/6(+)，P63(+)，CR(+)、CK7(+)，INI1(-)；诊断：(枕骨斜坡)上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma, ES)。

讨论ES是具有间充质及上皮样细胞的罕见软组织肿瘤，ES病因尚不完全明确，好发于青年男性，转移及复发风险较高的，预后较差；部分病例发生于外伤或瘢痕基础上。ES分为远端型(经典型)及近端型，前者好发于四肢远端，后者好发于头颈、躯干、骨盆等近体表或黏膜部位，发生于颅内者极其罕见，均伴高度异型性细胞、多发骨质破坏及淋巴结转移。近端型ES影像学表现缺乏特异性，多为单发或多发不规则肿块，密度或信号不均匀，与周围组织分界不清，内可伴出血、钙化、周围骨质破坏及软组织侵犯，增强后不均匀强化。对存在外伤或瘢痕史患者，发现近黏膜或体表肿瘤时，应考虑ES可能。确诊ES主要依赖于免疫组织化学染色CK、EMA、CD34特征性表达及INI1蛋白丢失。