儿童牙釉质发育不全伴肾小管酸中毒1 例

金燕妮 黄彦

330000， 南昌大学附属口腔医院儿童口腔科

牙釉质发育不全(enamel hypoplasia)在乳恒牙均可累及，一般认为与遗传因素和环境因素的影响有关[1]，乳牙根尖周炎引起的牙釉质发育不全比较常见[2]。目前有文献报道了牙釉质发育不全伴肾小管酸中毒病例[3-6]。本文就南昌大学附属口腔医院儿童口腔科发现的1 例儿童牙釉质发育不全伴肾小管酸中毒的病例进行报道。

1 病例资料

患者， 男， 8 岁4 月， 因全口牙齿发黄来南昌大学附属口腔医院儿童口腔科就诊。

1.1 既往史

父母体健，直系亲属均无牙釉质发育不全病史。

患儿母亲孕期未患病服药，患儿足月顺产出生，毛发发育正常，有吮指及吐舌习惯。否认有家族性遗传病史及感染史，否认过敏史。患儿8 岁时因四肢无力，不能站立，初次就诊查血为高血氯、低血钾、低血钙，尿液呈碱性，且泌尿系彩超见双肾钙质沉积，经综合性医院诊断为I型肾小管酸中毒。

1.2 一般检查

患儿较同龄人瘦小，智力正常，颜面部发育基本正常。口内混合牙列，前牙III度开。11，16，21，26，31，32，36，41，42，46牙广泛性釉质发育不良，整个牙面呈黄褐色，牙面粗糙无龋，探诊敏感。口内未替换的乳牙见牙釉质不同程度带状缺损，呈黄褐色(图 1)。84、 85面中度磨损。74牙远中邻面龋坏， 探痛(-)，叩痛(-)，无松动。55、75近中邻颊面龋坏，探诊敏感，叩痛(-)，无松动。64颊面见白色充填物，边缘继发龋，探痛(-)，叩痛(+)，II°松动。54残冠，II°松动，14颊侧异位萌出，牙面粗糙呈黄褐色。

图 1 病例照片

X线：74牙冠远中邻面低密度影，达牙本质中1/3，根尖周无明显异常。55、75牙冠近中邻面低密度影近髓，根尖周无明显异常。64牙冠高密度充填影进入髓腔，根尖周低密度影(图 1)。

1.3 诊断

(1)牙釉质发育不全；(2)前牙开合；(3)74中龋；(4)55、75深龋；(5)64慢性根尖周炎；(6)54残冠。

1.4 治疗

(1)74充填治疗+金属预成冠；(2)55、75活髓切断治疗+金属预成冠；(3)64根管治疗+金属预成冠；(4)54拔除；(5)16、26、36、84、85、46金属预成冠修复；(6)开活动矫治；(7)全口涂氟。

2 讨 论

牙釉质发育不全是釉质基质形成及矿化过程受到阻碍所致，严重的营养障碍，如钙磷的缺乏，会影响釉基质的分泌和矿化成熟[7]。肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)是一类以肾小管酸化功能障碍为主的疾病[8]。按照肾小管受损部位的不同, RTA可被分为I-IV型,其中I型为远端肾小管酸中毒(dRTA)，其临床特点为高氯性代谢性酸中毒伴低钾、低钙血症, 肾脏有钙质沉积。dRTA引起的低钙血症可能会引起牙釉质发育异常。有研究表明牙釉质发育不全与肾脏疾病有关，肾病患者引起的低钙血症等因素会导致发育中的牙齿实质性缺损[9]。

肾小管酸中毒分为遗传性和获得性dRTA。对于临床怀疑dRTA的患者，若合并发育停滞、感觉神经性耳聋、肾钙质沉积、年幼、代谢性酸中毒及低钾血症程度较重等，应考虑遗传性dRTA，并应行基因测序明确诊断[10]。目前已知的dRTA致病基因与SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4、SLC4A4、CA2基因有关。其中，SLC4a4能编码钠离子转运蛋白NBCe1参与成釉过程[3, 11]，SLC4a4基因突变会影响牙釉质的形成。儿科医生曾建议患儿行基因测序，家属予以拒绝，未能进一步明确本例患儿是否是遗传性dRTA。

综上所述，牙釉质发育不全是在颌骨内发育矿化期间所留下的缺陷，这一阶段全身的代谢异常以及遗传因素都会影响牙釉质的发育。这类患儿需要早期防龋，积极治疗，定期进行口腔检查，使乳牙列顺利替换为恒牙列。