1例猫叫综合征病人围生期护理

戴晶晶，袁 瑛

猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p缺失综合征，是5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致，属于染色体缺失性疾病，因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1]。该病主要临床特征还包括智力发展障碍、生长发育迟缓、言语障碍等[2]。其发病率约为1/45 000活产[3-4]。此类病例少见，以患儿报道居多，由于疾病特点成年病例报道较少，妊娠分娩病例更少。我院收治1 例猫叫综合征诊断明确病人，现将围生期病人护理总结如下。

1 病例介绍

病人，女，26岁，主因“停经40+6周，要求引产”收入我院。入院诊断：宫内孕40+6周，孕1产0(G1P0)，头位，未产，猫叫综合征，妊娠期糖尿病(无须药物治疗)，右卵巢囊肿？病人平素月经规律，5/28d，末次月经日期(last menstrual period,LMP)2021-03-26，停经30余天自测尿人类绒毛膜促性腺激素(HCG)(+)，早孕期超声核对孕周无误，预产期(expected date of confinement，EDC)2022-01-02。规律产检， NT超声未见异常，病人5号染色体短臂缺失，核型提示46,XX,del (5)(pl5.1)，猫叫综合征诊断明确(见图1)，因染色体异常行羊水穿刺查核型+array-cGH 未见明显异常。排畸超声未见异常。口服糖耐量试验(OGTT)0 h 5.14 mmol/L，餐后1 h 6.90 mmol/L，餐后 2 h因呕吐未完成血糖检测，饮食运动控制，家中未规律监测。 GBS(-)，骨盆正常。孕期血压无异常。孕20周左右询问是否有胎动，病人回答含糊不清。病人孕期体重增长11.5 kg。配偶体健，配偶核型未见明显异常(见图2)，否认家族遗传病史及类似疾病史。病人13：30阵痛宫缩开始，17：30胎膜自然破裂同时子宫开全，产式左枕前位(LOA)，17：41娩出一女婴、出生体重3 430 g，Apgar评分1 min 10分，5 min 10分，10 min 10分，17：45胎盘娩出，行会阴Ⅰ度裂伤缝合术，产时出血量230 mL后入住产后病房，母婴同室，混合喂养，3 d后产妇及新生儿身体状况良好出院。

图1 病人染色体核型分析报告

图2 病人配偶染色体核型分析报告

2 围生期护理

2.1 孕期护理

2.1.1 孕期营养和体重管理 妊娠后孕妇每日进食除满足孕妇自身代谢营养需求外还要满足宫腔内胎儿生长发育，所以至关重要。需在妊娠早期、中期和后期进行营养和体重管理，由于病人自制力和控制力较差，无法自己记录血糖，进行血糖监测及营养控制，所以要由家人全程陪护，此病人照顾者是其母亲，对其比较了解，将体重和营养原则详细告知产妇母亲，每餐定时定量定品种，按份提供给病人一顿量，再配合孕早期、中期和晚期的常规血液检测如血常规检查、肝肾功能和B超检查等就可以综合判断病人及胎儿营养状况。

2.1.2 羊水穿刺 通过羊水细胞培养进行染色体核型分析以提取胎儿的DNA针对目标基因经行直接和间接的分析[5]。养水穿刺前对病人进行检查前、中、后注意事项的告知，全程产妇母亲陪同，使病人增加安全感，配合完成检查。

2.1.3 胎心监护 孕晚期要进行胎心监护检查，每周1次，每次检查前指导病人适当进食，过程中家属全程陪护。由于病人以往胎心监护报告结果正常，综合考虑所以没有增加监护频次。

2.1.4 B超检查 因为病人没有基础疾病，可按产检常规检查，分别在孕早期、中期行B超排畸检查。针对孕中后期数胎动为主观判断，询问病人，病人回答模糊不清，考虑病人认知力和表达力有限，无法确定是否有胎动，所以加强孕晚期B超检查频次，即孕36周、37周、38周、39周、40周均进行彩色超声检查，目的是具体关注胎儿颅脑、颜面、脊柱、胸腹腔脏器、心脏、四肢及附属物。提示均正常，再结合胎心监护报告，考虑胎儿宫内发育正常。

2.2 分娩过程中护理

2.2.1 阴道分娩 之前未有类似报道，因病人骨盆正常，所以决定分娩的重要因素就是分娩过程中病人是否能够配合？考虑病人言语沟通技能有限，分娩过程中如疼痛、用药感受、反馈不准确对病人损伤风险更大。通过与其沟通来判断病人的承受力，此病人5号染色体短臂缺失较少，有少许的智力和较弱的沟通能力，能通过点头简单语言表达自己意愿，通过共同讨论决定尝试阴道分娩。病人母亲全程陪护，母亲熟悉病人情况，可以准确了解病人状态，在此情况下，如果出现特殊情况，通过与家属的沟通，可能大致了解病人意愿，同时分娩前告知病人母亲分娩过程，使分娩过程中与医务人员可以很好配合。

2.2.2 分娩镇痛 镇痛有助于分娩过程。无痛麻醉药物穿刺时，考虑病人可能无法配合，孕晚期提前与病人演示麻醉体位，尝试病人是否可以接受，发现病人在护理人员指导和家属陪同下可以配合，综上考虑病人可以进行分娩镇痛。终止妊娠时机，与常规相同，41周催产。

2.2.3 第一产程，单间安置,经流行病学调查和新冠核酸检测阴性后允许病人母亲陪产,病人母亲为产妇长期照顾者,与病人感情深厚,与病人及陪同家属充分交流，解除病人及家属的思想顾虑，树立阴道分娩的信心，鼓励病人进食，及时排大小便。生命体征4 h监测1次，每小时听胎心，胎心率每分钟133～158次，无异常。观察子宫收缩情况，包括持续时间、频率、强度。阴道检查监测产程进展。产程中2 h测1次血糖，维持血糖于4.4～6.7 mmol/L，血糖<5.6 mmol/L ，嘱进食后复查血糖。严格无菌操作，注意预防感染。第二产程、第三产程指导产妇用力，避免体力消耗过大；病人由于患有5 p缺失综合征沟通理解接受能力不足,产程过程由母亲陪同,以减少产妇焦虑、紧张和不配合,威胁婴儿健康。胎肩娩出后立即给予催产素10 U加入小壶，促进子宫收缩。病人会阴条件好，会阴Ⅰ度裂伤、胎儿娩出后及时娩出胎盘、胎膜，产后出血少，给予皮内侧切缝合术，缝合伤口时病人疼痛不配合、夹腿，护士及家属安抚帮助固定体位。及时缝合伤口，无血肿形成，密切观察宫缩情况。第四产程，在产房观察2 h后无异常，转产后病房。新生儿出生后30 min内进行末梢血糖测定，观察生命体征,同时早开奶，及早进行新生儿皮肤接触,产妇愿意搂抱其婴儿,但过程中无意将婴儿高举,陪产护士及时制止,协助产妇进行皮肤接触。新生儿按高危儿处理，注意保暖、吸氧，警惕新生儿呼吸窘迫综合征发生。

2.3 产褥期护理

2.3.1 环境 病人安返产后病房，单间安置，环境安静，经流行病学调查和新冠核酸检测阴性后允许病人母亲陪产，固定主管护士及管床医生，集中操作，避免不必要的刺激。

2.3.2 沟通 考虑病人认知力和表达力有限，护士简单自我介绍，恭喜产妇顺利分娩，理解病人孕期的艰辛及分娩的疼痛，共情，初步获得病人及家属信任，与家属简单沟通了解病人需求，及时予以满足。

2.3.3 子宫复旧 产后24 h观察子宫收缩，按压宫底位置，同时观察阴道出血以辨别子宫复旧情况，此案例病人子宫收缩好、宫底u-2、分娩后24 h阴道出血35 mL。

2.3.4 伤口护理 妊娠期糖尿病病人自身杀菌能力和吞噬白细胞能力较之健康产妇有所降低，加之产中对阴道破坏，尿中含糖，产后易出现泌尿系统和生殖系统感染，因此协助病人保持会阴部清洁干燥。住院期间护理人员每日给予会阴擦洗2次，出院后要保持会阴清洁，大便后用温开水冲洗会阴，勤换卫生巾和内裤，1个月内伤口疼痛剧烈或肛门坠胀感应嘱病人及早就诊。

2.4 新生儿护理

2.4.1 皮肤接触 继续进行皮肤接触，向病人及家属介绍皮肤接触的好处，不仅改善婴儿的体温调节及血糖水平，而且可以减少新生儿哭闹、从而减少新生儿代谢水平，增加新生儿的安全感，帮助新生儿适应宫腔外环境。保持产妇体位处于30°～45°，婴儿置于产妇两侧乳房间，尽量全裸或尽可能多地与母亲的皮肤接触，无皮肤接触处注意遮盖保暖，同时检测新生儿的呼吸、皮肤颜色、体温。此案例操作时发现半卧位病人无法长时间配合，思考可能与病人原来休息卧床方式不符，所以改为侧卧位皮肤接触，同时护理人员监测新生儿状态，效果显著，病人可以配合。

2.4.2 母乳喂养 现无证据表明染色体结构性畸变病人会影响乳汁成分，母乳喂养会造成婴儿不良影响，综上仍认为此案例中母乳是新生儿最佳食物。由于病人接受能力有限无法配合新生儿自然寻乳，在判断病人乳房条件及乳量后护士采用“C”型手法托住乳房协助新生儿寻乳，待新生儿含接住乳头及大部分乳晕开始吸吮。哺乳时体位多采用病人习惯的侧卧位，此体位病人接受度更高且可以相对固定新生儿，保证新生儿安全。新生儿应按需哺乳，特别是分娩最初的几天每天应保证8～12次的频率，由于病人无法判断新生儿哺乳时机，告知家属时机及大致频率极其重要。

2.4.3 新生儿母乳喂养评估 我院是爱婴医院，实施母婴同室，主要对新生儿的照顾者还是产妇及陪住人员，护士会以最佳实践聚焦组织(Best Practice Spotlight Organization,BPSO)的模式评估产妇需求，完成计划—实施—评价—教育作为母乳喂养的专业技术支持，以达到出院时产妇可以掌握基本的新生儿母乳喂养的相关知识持续母乳喂养的目的。对于新生儿护士每小时巡视病房，观察新生儿的情况，如喂养间隔时间、持续时间、是否有效吸吮及新生儿面色、皮肤颜色，大小便的频次、颜色、性质、量，每日还要监测新生儿的体重变化、经皮胆红素值、体温等。此案例中，新生儿第1个24 h吸吮10次，每次10～30 min，大便3次、小便1次，体重3 350 g、体温36～37.1 ℃、经皮胆红素3.9 mg/dL。第2个24 h吸吮9次，每次5～10 min，大便5次、小便2次，体重3 200 g，体温36.4～37 ℃，经皮胆红素6.5 mg/dL。第3个24 h吸吮10次，每次10～30 min，大便1次、小便1次，体重3 050 g，体温36～37.1 ℃，经皮胆红素8.4 mg/dL。由于新生儿体重下降达11%，小便不足，所以遵医嘱给予配方奶添加在每次母乳喂养后人工代奶3 mL，3 h 1次。由于奶瓶喂养增加乳头混淆的概率大于勺喂，所以我们采取勺喂的方法给予人工代奶。采取混合喂养后至新生儿出院11 d 08：00,15 h大便3次、小便1次，体重增加至3 150 g。

2.5 出院指导与健康 产妇无异，病人家属提出是否新生儿需进一步基因检测，回复考虑病人为猫叫综合征明确诊断病人，结合孕期羊水穿刺报告提示无明显异常，可予42 d、3个月、6个月新生儿随访评估生长发育，如有异常再进一步基因检测。

3 小结

首先对于猫叫综合征产妇提供相对私密环境减少外界刺激，并由熟悉照顾者陪同，可以很大程度安抚病人情绪，增加安全感从而配合治疗，同时照顾者也可以及时反馈病人反应，便于整合信息促进护理工作。其次，不可随意臆断智力障碍个体具备的沟通技能水平，即使病人沟通能力有限，也应采取直接沟通，并始终以尊重和关怀的态度对待，要承认病人有权利同意或不同意接受检查，即使病人的言语沟通有限也是如此[6]。可以配合事先演示的方法，试探病人是否可以接受再进行治疗操作。另外，母乳仍被认为是新生儿最好的食物，应积极采用各种方式促进母乳喂养，但有可能由于病人认知水平有限，会不同程度地造成新生儿喂养不足的情况，所以增加对此类新生儿一些重要指标的判断来适当添加代乳品也是保证此类新生儿营养摄入的重要途径。最后，针对猫叫综合征的孕产妇凡涉及资料收集一定要以客观资料为主、主观评价的资料收集为辅，主观资料一定要配合客观资料综合判断。