基因检测，让“沉默杀手”开口说话

郑常聪

卵巢癌被称为“妇癌之王”，又被叫做“沉默的杀手”，这是因为多数卵巢癌早期没有特别明显的症状，大部分患者在确诊时已处于晚期并发生转移扩散。在我国，每年有近2.5万女性死于卵巢癌，患者的5年生存率不足40%。

近年的研究发现，20%左右的卵巢癌患者是由于BRCA1或BRCA2基因发生胚系突变造成的。因此，BRCA基因检测非常重要，可为卵巢癌的预防、治疗和预后判断提供精准指导建议。

卵巢癌是发生于卵巢组织的恶性肿瘤，有起病隐匿、早期不易发现、易转移、预后差等特点。以往，临床总有3个70%用来形容卵巢癌：约70%的患者一旦发现就是晚期；70%的患者都会复发；70%的患者都活不过5年。可见，卵巢癌是名副其实的“妇癌之王”。

卵巢癌为何发现就多是中晚期？这与疾病本身的特点有关，由于卵巢位于盆腔深处，其癌变症状隐匿，加之缺乏有效的可普及的筛查手段，导致多数患者就诊时已错过最佳治疗时机。

因此提醒4 5岁以上的女性，如果经常感到腹痛、腹胀，而且经过治疗没有改善，就应该引起警惕，这或许是卵巢癌发出的信号。

目前，卵巢癌的发病因素尚未完全明确，但研究表明，约30%的卵巢癌的发病与遗传因素相关；而在这30%中，10%～25%为BRCA基因突变相关的卵巢癌，3%～6%与HR通路基因突变相关。

BRCA基因是抑癌基因，如果BRCA基因突变了，人体发生卵巢癌的风险将大大增加。因此，美国临床肿瘤学会（ASCO）建议，有以下情况的妇女应接受BRCA基因检测：有两位以上的一级亲属患乳腺癌，并至少有1位一级亲属同时患有卵巢癌；有超过3位的一级亲属在50岁之前诊断乳腺癌；有两位姐妹在50岁前诊断出乳腺癌或卵巢癌；有1位一级亲属患双侧乳腺癌、双侧卵巢癌，或同时有乳腺癌和卵巢癌。

通过BRCA基因检测，能够对普通女性罹患卵巢癌的风险进行评估，提前制定预防策略。比如存在BRCA1/2基因突变者罹患卵巢癌的风险为普通人群的10～30倍，因此推荐这类高危人群完成生育后，预防性手术切除输卵管+卵巢。此外，BRCA基因检测能够为确诊患者确定靶向治疗方案提供依据，包括PARP抑制剂、抗血管药物、免疫治疗药物等，以有效改善治疗效果，获取更好的预后。

目前，与BRCA相关的卵巢癌基因检测分为多种类型，其检测靶点组合各有侧重，价格也有差异，应当根据自身需求以及经济条件在医生的指导下选择。

女性朋友要想预防包括卵巢癌在内的妇科癌症，在日常生活中应该注意保持良好的心情，适龄生育（有相关数据显示，在26岁之前怀孕并分娩的女性比没有怀孕的女性患卵巢癌的風险低，足月妊娠、母乳喂养也可降低卵巢癌的发病风险），保持良好的生活习惯，适当运动，避免肥胖，不滥用激素等。更重要的是，应定期进行盆腔检查，特别是更年期女性，有卵巢癌、乳腺癌、直肠癌等家庭史的女性，应每年进行1次妇科普查。建议做B超检查，最好是做阴道B超，如果需要，可以进行腹腔镜检查以明确诊断。

此外，不要忽视卵巢癌的早期信号：胃肠道功能障碍，包括消化不良、腹部发胀、腹围增粗、感觉裤腰紧小，尤其是进食后肠胃胀气；卵巢功能障碍，表现为月经增多或月经紊乱，如有上皮性癌中卵巢内膜样癌，常有阴道不规则出血症状，如有内分泌功能肿瘤，可表现为雌激素或雄激素分泌过高。