一例心脏移植治疗Danon病的术后康复护理体会

毛海艳　梁炽琼　许佳佳　雷志影

Danon 病，是一种极为罕见的 X 染色体显性遗传病。1981 年，Danon 等首次报道了 2 例非梗阻性肥厚型心肌病，当时称之为“酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原储积症”。而位于 Xq24 染色体上的 LAMP2 基因突变导致 LAMP2 蛋白缺乏和自噬小体的蓄积是 Danon 病的主要病因，LAMP2基因分析有助于诊断Danon病。Danon 病临床表现为典型的三联征，包括心肌病、骨骼肌病和智力障碍，主要表现为肥厚型心肌病;心电图多表现为预激;心脏受累存在性别差异，男性心脏受累发病早，进展快，心肌受损严重，大量心肌纤维化;女性心脏受累发病晚，症状轻，进展慢。目前，对于 Danon病尚无有效的治疗方法，基本采取对症治疗。通过多学科综合诊疗（MDT）模式可提高心脏移植手术治疗的有效性及安全性。2021年8月广东省人民医院心脏外科收治了一名Danon病的患者，并进行了心脏移植术，现将术后的病人康复护理体会报告如下：

1.病例介绍：

患者，男，8年前出现呼吸气促，伴双下肢浮肿，当时无发绀，无晕厥，无抽搐等。不易感冒，患过肺炎，就诊于当地医院反复检查未能明确病因，上症反复发作，对症处理后缓解;于2017年抽血查基因检查考虑诊断Danon病，于2018年8月再香港某医院行ICD植入。今上症再发，为进一步诊治收入科。入院查体：T：36.3℃，P：84次/分，R：20次/分，BP：109/76mmHg，身高178cm，体重68kg。肝颈静脉征阴性，双侧乳突无压痛。胸廓外形无畸形，三凹征阴性。胸壁静脉正常。左侧腋中线第5-6肋间可见有约3-4CM手术疤痕，愈合可。心尖搏动正常。胸骨无压痛，肋骨无触痛。心尖搏动在第5肋间左锁骨中线内0.5cm。双侧肺部叩诊无异常，心界不大。双侧肺呼吸音正常，心率78次/分，心律齐，心音正常，未闻及心包摩擦音。腹部外形正常，腹式呼吸存在，Murphy征阴性，麦氏征阴性，双侧输尿管无压痛。移动性浊音阴性。双下肢轻度凹陷性水肿。完善心脏彩超提示“外院基因诊断Danon病;左、右室心肌病变，收缩功能明显减退（LVEF 24%）;三尖瓣返流（中度）;二尖瓣返流（轻度）;心包积液（少量）;肺动脉高压（轻度）”，心电图提示：窦性心律;一度房室阻滞;完全性左束支阻滞。辅助检查：心肌二项：脑利钠肽前体：2046.0pg/mL↑，高敏肌钙蛋白T：133.2pg/mL↑;生化，心功酶，肝功能：钾：3.98mmol/L，钠：134.9mmol/L↓，钙：2.49mmol/L，门冬氨酸氨基转移酶：345U/L↑，肌酸激酶：1061U/L↑，肌酸激酶同工酶MB：24.0U/L，乳酸脱氢酶：1109U/L↑，白蛋白：39.90g/L↓，α-羥丁酸脱氢酶：936U/L↑，丙氨酸氨基转移酶：201U/L↑，胆碱酯酶：4915U/L↓。经院内会诊认为该患者目前为肥厚型心肌病（Danon病）终末期，虽合并房室传导阻滞、完全性左束支传导阻滞等心律失常表现，但CRT-D治疗对心肌病变、心功能改善无明显帮助，且危险性极高，建议直接行心脏移植，完善移植前相关准备。2021年8月21日在全麻及体外循环下行心脏移植术，术后转入SICU继续治疗。

2康复护理

根据患者的症状、体征和心脏彩超的检查结果，考虑患者由左、右室心肌病变，收缩功能明显减退（LVEF 24%）;三尖瓣返流（中度）;二尖瓣返流（轻度）;心包积液（少量）;肺动脉高压（轻度）患者护理要点应参照肥厚型心肌病。予以整体护理可提高治疗效果，并提高患者对护理的满意度。

2.1智力障碍护理

患者智力发育迟缓理解能力差健康教育效果差，经常沉默不语，治疗及护理依从性差。应采用了多种健康教育形式，如各项检查前采用图文并茂的检查指导手册，进行指导骨骼肌活检前并用图片及视频介绍操作大概过程采用现场演示和视频播放的形式教会家属实施家庭自助急救便于家属及患者理解。以图片、视频代替文字形式的健康教育使患者理解和掌握了相关内容。

2.2骨骼肌病变护理

多数Danon 病患者无肌肉病现象，多因为心肌病就诊时发现肌酸激酶显著升高，近一步检查才发现肌肉受累。但本例患者四肢近段肌肉萎缩肌力Ⅱ级，影响了患者生活自理能力并可能导致压疮的发生。护理上做好安全防范避免跌倒压疮的相关因素，协助做好患者生活皮肤护理。患者的肌肉萎缩可进展教会患者和家属肢体功能锻炼的方法，促进肌肉的功能恢复预防关节的僵硬防止肢体的肌肉挛缩进展。

2.3心理护理

心脏移植病人术前长期患病，体质虚弱，视力下降，对治疗缺乏信心，对移植有恐惧感。术后隔离时间较长，环境单一，加上免疫抑制剂的不良反应，病人的心理负担往往很重，易产生孤独感、抑郁和焦虑，甚至可出现明显的精神症状，严重影响休息和睡眠，加重心肺负担，不利于康复。因此，不可忽视心理护理，对病人出现的各种症状作耐心细致的解释工作并及时有较地对症处理。建立良好的护患关系，耐心倾听，鼓励病人充分表达自己的想法，进行各项检查治疗时应向病人说明目的、步骤，并告知怎样配合，以消除焦虑和恐惧。对做好心理护理及出院健康教育是心脏移植术后存活的关键。

参考文献：

[1]李远，宋学琴，吴红然等.基因和病理确诊的Danon病一例.中华神经科杂志. 2018.51（5）： 382-384.

[2]丁圆，李溪远，刘玉鹏等.Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析. 中国实用儿科杂志.2014.29（10）：746-749.

[3]何继强，赵英丽，谷孝艳，贺毅，姜腾勇.Danon病心脏受累表现.临床心心血管病杂志. 2014. 30（10）： 871-873.

[4]林恒强，刘盛，黄洁，杜娟，陈雷，王红月.心脏移植治疗Danon病的多学科综合诊疗.器官移植.2021.12（01）： 64-69.

[5]宋丹，李焱桢.肥厚型心肌病患者的整体护理效果观察.中外女性健康研究. 2016.（15）：168，174.

[6]张岩，常杏芝，姚玲.以孤立肌肉病为首发症状的Danon病2例临床分析.广东医学.2020.41（15）： 1602-1605.

[7]吴永萍，刘黄华，刘雅莉.心脏移植术后的护理体会.湘南学院学报（医学版）. 2006.8（2）：53-55.