迄今最完整的人类基因组测序结果公布

人類的基因组常被比作一本书写生命的“天书”。这本由A、T、C、G四种“字母”写成的“天书”，“字数”多达60亿个，分布在23对染色体中，无穷的组合蕴含着人类进化、生老病死的无数奥秘。

近日，一个名为“端粒到端粒”（T2T）联盟的国际科研团队宣布完成了最新的人类参考基因组（被命名为T2T-CHM13），包括所有22条常染色体和X染色体的组装。其序列包含30.55亿对碱基，不仅在过去的基础上增加了近2亿对碱基的遗传信息（相当于一条人类染色体包含的信息），还纠正了过往基因组序列上的许多错误，并解锁了人类基因组中结构最为复杂的一些区域。

此次解锁的新序列大约90%来自染色体的着丝粒。在形成精子或卵子的减数分裂过程中，着丝粒是成对染色体分离时附着的地方。这个区域结构独特，包含长段重复序列，而且DNA和蛋白质似乎在这一区域缠绕得格外紧凑。“端粒到端粒”联盟的研究成果，将使人类第一次有机会对着丝粒及其周围序列的作用一探究竟。