新生宝宝竟是“火娃”

宋黎胜

宝宝身体像包了一层保鲜膜

这名外观特殊的新生儿是一个早产儿。沉浸于即将当妈喜悦中的产妇，在怀孕34周时，突然感到胸背部疼痛，当时她担心是否会影响到肚中的孩子。没想到，检查后发现是孕妇自己摊上大事———主动脉夹层。这是一种十分凶险的疾病，稍稍拖延就可能失去性命，不得已，孕婦只能提前终止妊娠，婴儿出生体重仅为1900克。吃足苦头、死里逃生的母亲料想不到，提前出生的孩子，也将经历一场别样的危险。

因早产婴儿生活力低下，患儿出生当天即转入儿科新生儿监护室。

“从没遇到过这样的病例。”例行检查时，医生们惊讶地看到这是一个皮肤明显与众不同甚至可以说有点怪的宝宝：胸腹壁看上去很光亮，似乎包了一层保鲜膜，摸上去皮肤薄得像羊皮纸，皮肤绷紧绷紧的，缺少弹性，手指在皮肤上轻轻一按，显现大量的皱纹。仔细看，其颜面部眉间也有细细的皱纹，额部有明显的抬头纹，皮肤的皱纹看上去如同八九十岁的老人。

朱海峤医生查房时，仔细观察了宝宝皮肤的状况，脑中很快闪现一个词———“火棉胶婴儿”。朱海峤医生以前在翻阅文献时，曾经看到过有类似疾病的报道。最终确诊这名新生宝宝所患就是“火棉胶婴儿”病。

“要认真对待，在救治过程中积累经验。”这种“火棉胶婴儿”合并严重感染，易发生死亡，因此，医生格外谨慎。

“火娃”救治一波三折

“这个宝宝是早产儿，低体重、生活能力较差。出生时生命体征也不是太稳定，出现过呼吸窘迫、喂养困难和感染等并发症。而其特殊的皮肤状况，加上缺乏经验，自然比普通的早产儿医护增加了难度。”朱海峤医生说，整个医疗与护理过程大家小心翼翼，倾注了更多的热情与关切。

“火娃”接二连三给医生护士出难题。“患儿曾一度出现血氧饱和度不能自行维持情况，考虑是因早产导致肺发育未成熟，出现了新生儿呼吸窘迫综合征。因此，患儿收入新生儿监护室后，立即给予经鼻式无创呼吸机（CPAP）辅助呼吸，持续低流量吸氧，很快起作用，2～3天后宝宝呼吸转为稳定，72小时撤除了呼吸机。大家悬着的心才放了下来。”

朱海峤医生介绍，早产儿有喂养困难的情况，这个新生宝宝一开始只能给予微量的奶，一点一点地增加。尽管已是很小心，患儿还是一度出现腹胀、胃潴留、外周循环不良等情况。医生采取精心喂养和胃肠外营养相结合等措施，在加强护理和治疗下，患儿喂养方面情况一天天好转。“火娃”又越过一个坎。

浙江省人民医院新生儿监护室在救治低体重儿、超低体重儿方面颇具经验，但在“火棉胶婴儿”皮肤的特殊状态护理方面还缺乏实践，目前也确实尚无特效方法。“主要是做好皮肤的护理，保持皮肤清洁，防止皮肤干裂和继发感染等。”每次洗完澡后，护士会给孩子涂上一层婴儿专用的润肤霜或保湿剂滋润皮肤，改善皮肤状况。凝聚医生护士心血的一系列措施实施后，羸弱的患儿各方面都往好的方向发展，病情慢慢稳定。经过半个月医护后，患儿终于顺利出院。

朱海峤医生表示，“火棉胶婴儿”若没有其他的并发症，皮肤的状况会随着年龄的增长逐渐好转。需要提醒的是，出院后，一些日常的护理仍不能停。

●每天定时开窗通风、更换床单，穿全棉、宽松的衣物，勤洗、勤换衣物。

●密切观察患儿的病情变化，洗浴时用少量浴液轻轻揉搓皮肤，使胶质皮肤缓慢剥脱，如发现角化表皮，不要用手清除，让其自然脱落。

●在营养方面，建议家长给予纯母乳喂养至少6个月。6个月后给予高热量、高蛋白质、高维生素的辅助食物。

●皮肤症状明显处，要进行及时、有效、正确的处理，预后良好，智力和体格发育亦不受影响。

“火娃”可能由基因突变诱发

朱海峤医生介绍：火棉胶婴儿是一种非常罕见的遗传病，是先天性鱼鳞病中的一种特殊类型。先天性鱼鳞病，也叫新生儿鱼鳞病。根据世界卫生组织的罕见病的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变。而新生儿鱼鳞病的发病率仅为两百万分之一。

“鱼鳞病的发病可能由基因突变诱发，其父母可能带有致病的基因。它是一种转谷氨酰胺酶-1基因TGM1突变和ABCA12基因的ATP结合盒运载体缺陷，导致常染色体隐性遗传。”朱海峤医生说，火棉胶婴儿绝大多数具有板层状鱼鳞病的特征。患儿主要表现为皮肤上看起来像覆盖一层保鲜膜似的，类似于火明胶。皮肤看上去发亮紧绷，伴有无弹性的鳞屑外壳，故称为具有火棉胶样膜。

这层膜的形成其实是由增厚的饱含水分的角质层构成。出生后随着皮肤的水分逐渐蒸发，皮肤上出现大量裂隙或皱褶。表层皮肤脱落后，可显露出下方的红色皮肤。

“这类患儿因为皮肤的病变，容易导致皮肤汗腺堵塞，从而影响正常的排汗功能。如果长时间症状不缓解，可能因水分蒸发引起脱水和电解质代谢紊乱。”朱海峤医生表示，还可能合并有其他器官的发育异常，需要系统的检查加以排查，认真对待。如有家族遗传史或已有火棉胶宝宝生育史的，再次妊娠时，建议通过孕前体检、基因检测筛查等方式，有效降低病儿出生率。

编辑/孙蓓红5E8B409B-B4DC-4773-B0B4-2A64C00DC7A5